Population mondiale affectée par une Maladie Rare :

Nouvelle estimation de la population mondiale affectée par une Maladie Rare :

Selon un article publié par Orphanet, Orphanet Irlande et Eurordis, la prévalence des maladies rares est de 3,5 à 5,9 % de la population mondiale.

Sont exclus de cette prévalence les cancers rares, les maladies infectieuses et les intoxications.

Cela porte donc le nombre de personnes affectées par une maladie rare à environ 300 millions de personnes dans le monde .

(©orphanews 2019.10.08)

ERN-PEAU CONFERENCE ANNUELLE 2019

ERN-Skin Conférence Annuelle à l’Hôpital Necker à Paris.

Deux journées d’intense travail, que ce soit en réunion plénière ou dans les groupes thématiques.

 

Les représentants des patients ont pu exposer leurs souhaits et dialoguer avec les médecins et chercheurs afin d’établir ensemble la feuille de route des prochaines années.

La tâche est immense, mais la mise en commun des volontés et des synergies permettront d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et les traitements des patients au niveau européen.

 

AVANCEES EN CHINE

CHINE 

Un article publié dans Bioscience Trends met en lumière les grandes avancées récentes  dans le domaine des besoins des personnes atteintes de maladies rares tout en pointant les difficultés au niveau du diagnostic et des erreurs de classification.

D’une façon générale, il demande un systeme de santé et de prise en charge sociale plus complet et préconise la mise en place de plans d’action régionaux.

(© orphanews 2019.09.18)

Lignes d’assistance dans le monde

Lignes Téléphoniques d’aide pour les maladies rares dans le monde      
Pays Organisation      Numéro d’appel & autres moyens de contact
Canada Rare Disease Information and Resource Centre +385 12441393  –  info@rqmo.org
www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/
Croatie   * Croatian Help Line for Rare Diseases +385 12441393  –  rijetke.bolesti@gmail.com
www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia
Facebook group
Danemark * Rare Diseases Denmark +45 33140010  –  helpline@sjaeldnediagnoser.dk
sjaeldnediagnoser.dk/helpline/
France * Maladies Rares Info Services (MRIS) + 33 156538136  –  info-services@maladiesrares.org
www.maladiesraresinfo.org
Allemagne ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung +49 3033007080  –  www.achse-online.de
Hongrie * Lifebelt +36 617904533  –  mentoov@rirosz.hu  –  mentoov.rirosz.hu/
Irlande * National Rare Diseases Office (NRDO) +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065
rare.diseases@mater.ie  –  www.hse.ie/eng/services
Italie * Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region + 39 049 82 15 700  –  malattierare@pediatria.unipd.it
Italie * Telefono Verde Malattie Rare +39 800896949  – https://www.iss.it/?p=171
Italy * Centro di ascolto malattie rare +39 800 880101  –  http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare
Italie * Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta +39346.1059486  +39339.5203554 –  segreteria@a-rare.it
Mexique AcceSalud accesalud@femexer.org
Norvège Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital +47 23 02 69 75  –  liegen@ous-hf.no
Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser
Portugal * Linha Rara +351 300505700  –  info@rarissimas.pt
Roumanie * Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) +40 260611214  –  office@apwromania.ro
Roumanie * Romanian Myasthenia Gravis Info Centre +40 744704399  –  asociatia.miastenia@gmail.com
Serbie * NORBS +381 800333103  –  office@norbs.rs  – www.norbs.rs/
Espagne * SIO Feder +34 918221725  –  sio@enfermedades-raras.org
Suisse * Infos Maladies Rares +41 848314372  –  contact@infomaladiesrares.ch
www.info-maladies-rares.ch/
Suisse * Seltene Krankheiten +41 442663535  –  selten@kispi.uzh.ch  –  www.kispi.uzh.ch
USA GARD Genetic and Rare Diseases Information Center +1 8882052311
Monde Entier ThinkGenetic https://www.thinkgenetic.com/

medical advice from Genetic counselors :  https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor

28 Février 2019 : Journée des Maladies Rares

Montrez votre Rareté, Montrez que vous êtes concerné,

Le 28 Février ce sera la Journée Internationale des Maladies Rares.

Le thème de l’année 2019 sera “Relier la Santé et la prise en charge sociale ».

Cette journée particulière aura pour but de combler le fossé entre les services médicaux, sociaux et de soutien pour s’attaquer aux défis que rencontrent les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles.

LE PARCOURS DU PATIENT

LE PARCOURS DU PATIENT (Patient Journey)

Journal Européen de Génétique Humaine : “le Parcours du Patient” : améliorer la prise en charge grâce à l’implication du patient (en anglais) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0555-6

Les maladies rares de la peau sont réunies dans le Réseau Européen de Référence-Peau (ERN-Skin), ces maladies ont de multiples points communs : errance de diagnostic, pas ou peu de traitements, difficultés face au regard des autres, etc. Le fardeau que représentent ces difficultés n’est pas toujours connu des professionnels  de santé. Le parcours du Patient est trop souvent un Parcours du Combattant.

Pour aider les professionnels de santé à mieux appréhender ce fardeau, mieux le prendre en charge et donc donner aux patients une meilleure qualité de vie, il est indispensable que les patients eux-mêmes évaluent, fassent connaître, ce qu’est leur parcours.

C’est pourquoi les représentants des patients au sein de tous les ERNs vont diffuser une grille d’évaluation auprès de tous les patients. Cette grille du Parcours du Patient regroupe les différentes étapes inhérentes à chaque maladie, chaque étape étant ensuite décrite sur 3 niveaux : présentation clinique, défis et besoins identifiés par les patients, but à atteindre pour améliorer la prise en charge. Ces grilles seront ensuite relues par les patients et les experts professionnels.

A terme, cette grille du « Parcours du Patient » permettra de discuter des besoins individuels du patient avec pour seul but : améliorer sa prise en charge et sa qualité de vie. Le « Parcours du Patient » sera également un élément de poids dans le partage de connaissances aussi bien du point de vue du patient que de celui du professionnel de santé.

Journées Dermatologiques de Paris (JDP)

Le 13 Décembre 2018 à Paris, l’année s’est terminée en beauté avec les JDP.

Ce fut l’occasion pour la Fédération Française de la Peau de reprendre vie avec un nouveau Conseil d’Administration,

un nouveau Bureau

et de nombreux projets communs à toutes les maladies dermatologiques.

Une belle énergie nous entraine pour porter haut et fort la voix des malades.

La Rapporteure Spéciale des Nations Unies demande le soutien à la communauté des Maladies Rares

La Rapporteure Spéciale des Nations Unies demande le soutien à la communauté des Maladies Rares dans un rapport à l’Assemblée Générale.

Catalina Devandas, Rapporteure Spéciale des Nations Unies pour les Droits des Personnes Handicapées a présenté son rapport à l’Assemblée Générale. Il fait état en particulier de ce que le  manque de diagnostic précis et de traitements effectifs pour la majorité des maladies rares est un challenge global. Il demande aux états de développer et de mettre en place des politiques et des pratiques ayant pour cible les personnes handicapées les plus marginalisées (par exemple les personnes ayant des handicaps sévères ou multiples, ou des maladies rares) pour améliorer l’équité en termes d’accès à la prise en charge des soins.

(© Orphanews 2018.12.04)

Soins transfrontaliers : les 10 erreurs des patients

La Commission européenne publie les 10 erreurs des patients concernant les soins transfrontaliers

Ceci fait suite au rapport récent de la Commission européenne concernant les soins transfrontaliers, qui démontrait qu’il y avait toujours des progrès à faire concernant la sensibilisation des patients envers l’existence des soins transfrontaliers et surtout des points de contact nationaux. Ce top 10 comprend :

  • Ne pas être informé de ses droits au traitement hors des frontières sous couvert de la loi Européenne
  • Ne pas préparer son voyage
  • Partir sans autorisation préalable (des services nationaux de soin ou de la caisse d’assurance maladie nationale)
  • Ne pas être informé des complications financières
  • Voyager sans en informer au préalable le point de contact national
  • Voyager sans transférer son dossier médical
  • Ne pas prendre en compte la barrière de la langue
  • Ne pas anticiper le suivi médical
  • Ne pas présenter les papiers nécessaires pour le remboursement
  • Ne pas être informé sur le lieu et la démarche pour déposer une réclamation ou une plainte

(© Orphanews 2018.12.04)

4ème Conférence des Réseaux Européens de Référence (ERN)

Du 21 au 22 Novembre : La 4ème Conférence des Réseaux Européens de Référence (ERN) se tenait au sein de la Communauté Européenne à Bruxelles (Belgique) . Si l’on voulait résumer en quelques mots le concept fondateur des  ERN, il suffirait de dire : «  Faire voyager l’expertise plutôt que les patients ». L’essentiel étant  que tous les patients puissent en bénéficier équitablement .

Durant ces deux journées de travail intense, il a été fait le bilan de cette première année de travail effectif.

 

La plateforme de consultation en ligne (CPMS) a déjà permis à plus de 250 patients de bénéficier de cette  télé-expertise en 2018. Cependant, le financement de ces actes, comme de la télé-consultation, est un sujet majeur qui doit trouver une solution sur la base de la Directive européenne pour les soins trans-frontaliers.

Ces journées, partagées avec deux autres représentantes des patients au sein de ERN-Peau, Ingrid Jageneau (Belgique) et Ingrid Holzer (Autriche), ont permis, que ce soit en session plénière ou en sessions parallèles, de faire un tour d’horizon des avancées et des questions qui sont encore en suspens.

  

Ainsi, l’information et la communication de et autour des ERNs demandent à être largement développées, dans toutes les langues, afin que les ERNs soient connus de tous, praticiens et patients. Le rôle des associations de patients sera majeur à ce sujet.

De même, la viabilité financière à long terme des ERN a été un sujet brûlant de la conférence. L’engagement des fonds nationaux ainsi que des modèles publics-privés pour certaines activités, sans compromettre l’indépendance des ERN, doivent être mis en haut de l’agenda politique dans les mois et les années à venir. L’amélioration des problèmes de santé et du bien-être des patients européens atteints de maladies rares en dépend.