Du 10 au 12 Mai : Conférence Européenne des Maladies Rares à Vienne (Autriche). Trois jours riches et intenses avec de belles rencontres. Plus de 800 participants dont plus de 300 malades et représentants de malades, 58 pays représentés, plus de 200 posters, voilà des chiffres qui décrivent bien l’importance de cet événement.
10 Mai : Une journée marathon avec l’Assemblée Générale de Rare Diseases International (Maladies Rares International) au cours de laquelle ont été voté les statuts officiels et l’enregistrement de RDI en tant qu’association selon la loi française de 1901 ;


puis la réunion de travail des représentants des malades au sein des ERNs ( ePags), réunissant plus de 90 représentants des patients au sein des 24 ERN pour évoquer les progrès déjà réalisés, les règles de fonctionnement des ePags, le partenariat clinicien-patient et les recommandations de pratiques cliniques ;
et enfin l’Assemblée Générale de Eurordis.

C’est au cours de cette journée que Wafa Chaabi, Présidente de l’association « Les enfants de la lune », et Marie-Claude Boiteux se sont rencontrées physiquement pour la première fois, alors qu’elles correspondent depuis longtemps via différents groupes de travail de la communauté des maladies rares dermatologiques. Une très belle rencontre, pleine d’échanges et de reconnaissance mutuelle, d’autant plus surprenante qu’elles ont découvert là leur proximité géographique.

11 Mai : 1ère Journée de conférences et d’informations sur le thème : « Les Maladies Rares à 360° : Stratégies collaboratives pour ne laisser personne en arrière ». La structure du paysage de la recherche et du diagnostic, Les avancées sur les médicaments dans le futur, Le patient digital, La qualité de vie : faire que ce qui compte, soit pris en compte, Les perspectives économiques pour les Maladies Rares, L’équité globale rare : Y sommes-nous déjà ? , tels étaient les thèmes des sessions satellites.

12 Mai : 2ème Journée de conférences au cours de laquelle notre Présidente, Marie-Claude Boiteux, a participé au débat « CPMS : Théorie vs Réalité ». Le CPMS (Clinical Patient Management System) est le système de consultation en ligne mis en place au sein des ERNs pour permettre à plusieurs médecins/spécialistes/experts, quel que soit leur pays, de discuter ensemble, en ligne, le cas d’un patient atteint d’une pathologie rare. Cet outil de diagnostic et de suivi est une opportunité extraordinaire, mais cela pose de nombreuses questions d’éthique, de confidentialité, de consentement du patient qui doivent également être en conformité avec les lois et règlements de chaque pays de la communauté européenne.
Des journées fortes, passionnantes, motivantes, pleines de rencontres et entièrement dédiées aux Maladies Rares.


