3ème Journée Nationale FIMARAD

A Paris, le 16 Novembre 2018,  la 3ème journée nationale FIMARAD (Filière Maladies Rares  Dermatologiques) a permis de faire état du travail effectué dans l’année et des projets à venir.

Ce fut l’occasion de retrouver les Présidentes d’autres associations membres de FIMARAD et d’évoquer le travail en commun possible localement. Une journée de travail chaleureux.

            

Rejet de la Proposition de loi concernant la création d’un répertoire maladies rares

Rejet de la Proposition de loi concernant la création d’un répertoire maladies rares examinée en commission

La proposition de loi présentée par le député de la 5ème circonscription de l’Oise, visant à la création d’un répertoire des maladies rares ou orphelines, a été examinée en commission des affaires sociales de l’Assemblée nationale le 3 octobre 2018. Cette loi visait à simplifier la vie des personnes atteintes de maladies rares ou orphelines, mais aussi des administrations auxquelles elles doivent s’adresser, en mettant en place un répertoire des maladies rares et orphelines à destination des organismes publics et parapublics. Ce répertoire devait lister pour chaque maladie les dérogations à la réglementation du fait des effets de ces affections. Cette proposition a été rejetée par la commission. (© Orphanews 2018.10.31)

EURORDIS-Rare Barometer Voices

EURORDIS-Rare Barometer Voices (24.10.2018)

Résultats de l’enquête sur la participation des malades à la recherche

 3213 malades ont répondu, issus de 42 pays dans le monde

Il y est noté qu’il n’y a pas de traitement pour la grande majorité des maladies ou peu sont accessibles.

Pour l’ensemble des répondants, les 3 principaux obstacles à la recherche sont :

  • Le manque de financements, essentiellement publics,
  • Le manque de financements privés…aussi
  • Le faible nombre de malades

Pour les malades, les 3 Priorités sont :

  • développer des thérapies,
  • améliorer le diagnostic,
  • identifier les causes et les mécanismes de la maladie.

1/3 des malades ont déjà participé à des projets de recherche de ce type :

  • développement de traitements et thérapies,
  • qualité de vie,
  • développement de thérapies génétiques.

Le plus important pour les malades :

  • aider la science et les autres maladies,
  • recevoir des informations claires sur le projet de recherche,
  • avoir une relation de qualité avec les chercheurs.

L’amélioration du parcours de vie des enfants atteints de maladies rares

Le partenariat signé il y a 3 ans entre la Fondation Groupama et l’Hôpital Necker-Enfants Malades avait pour vocation de donner aux familles les moyens et l’autonomie nécessaires à la construction d’un réel parcours de vie pour leur enfant. Les objectifs principaux du projet étaient :

  • D’identifier les ruptures dans le parcours de vie de l’enfant et de trouver des réponses et des leviers d’action pour améliorer sa qualité de vie ;
  • De sensibiliser aux problématiques sociales que posent les maladies rares ;
  • D’élaborer une méthodologie spécifique pour favoriser l’autonomie des familles.

Une cohorte de 50 familles avec enfants âgés de 6 mois à 18 ans a ainsi été constituée et un portrait quant à la qualité de vie des familles lorsqu’un enfant a une maladie rare a pu être dressé. Sur la base de ce constat, une méthodologie et de nouveaux outils ont été créés pour les assistants sociaux qui accompagnent les familles de jeunes patients atteints de maladies rares. Deux outils majeurs permettront d’améliorer le parcours de vie de ces enfants :

  • Une grille d’entretien standardisée qui harmonise les pratiques et prend en considération le contexte au sens large (le cadre de vie, la situation familiale…) dans lequel s’inscrit la vie de l’enfant et de sa famille afin d’anticiper les ruptures de prise en charge sociale ;
  • Un carnet de liaison qui a permis aux 50 familles de la cohorte de coordonner l’ensemble des professionnels intervenant autour de l’enfant, d’identifier les documents importants et de devenir acteur de la prise en charge globale de leurs enfants.

Selon le communiqué de presse paru en début d’année, de « nouveaux défis seront relevés en 2018 avec pour objectif de faire en sorte que les outils conçus et testés ces 3 dernières années ne demeurent pas des ‘outils Necker’ mais deviennent des supports nationaux ». (©orphanews 2018.01.25)

Financement des Centres de Référence

Depuis plusieurs mois, les pouvoirs publics ont été alertés sur les difficultés rencontrées par les Centres de Référence dans l’accès aux financements qui leur sont dus.

D’une part en 2017 des sommes importantes ont été retirées aux centres de référence et d’autre part, l’APHP (Assistance Publique Hôpitaux de Paris) ne reverse pas aux Centre de Référence la totalité des fonds qui leur reviennent.

Après une réunion d’urgence le 14 Mai dernier, regroupant 42 associations et 80 coordinateurs de Centre de Référence, un courrier a été adressé au Ministre de la Santé, Madame Agnès Buzyn, sollicitant une rencontre avec une délégation sur les propositions suivantes :

  1. Donner, au niveau national, des directives claires pour le déblocage urgent des financements dédiés aux Centres de Référence et leur traçabilité ;
  2. Lever la contradiction d’un moratoire imposé par certains hôpitaux et permettre d’utiliser les financements fléchés pour des recrutements de personnels indispensables à la pérennisation des missions d’expertise ;
  3. Mettre en place une évaluation des conséquences des nouvelles modalités de calcul des dotations qui remettent fortement en question l’activité de certains centres ;
  4. Définir les priorités et les interlocuteurs avec lesquels nous pourrons continuer à travailler.

 

Espérons que cette demande sera entendue car les difficultés actuelles ont des conséquences graves, pour les patients, les équipes soignantes et les équipes de recherche.

RER-Peau (ERN-Skin)

Le Réseau Européen de Référence spécifique concernant la Cutis Laxa est bien entendu inclus dans le bilan global des RER (ERN). Quelques points particuliers sont cependant à noter à son sujet :

  • Une première session de formation avait eu lieu à Helsinki en 2017. La deuxième se tiendra prochainement à Rome. Ces sessions ont pour but de former des jeunes professionnels de santé aux spécificités, difficultés, diagnostic et traitement des maladies rares dermatologiques.
  • Des conférences en ligne se tiennent régulièrement. Elles réunissent professionnels et représentant des patients afin de travailler ensemble les objectifs fixés. Concernant le sous-groupe « Maladies Mendéliennes du Tissu Conjonctif » (MCTD), une des premières tâches consiste à actualiser la classification des différentes formes de Cutis Laxa.

9ème Conférence Européenne des Maladies Rares (ECRD)

Du 10 au 12 Mai : Conférence Européenne des Maladies Rares à Vienne (Autriche). Trois jours riches et intenses avec de belles rencontres. Plus de 800 participants dont plus de 300 malades et représentants de malades, 58 pays représentés, plus de 200 posters, voilà des chiffres qui décrivent bien l’importance de cet événement.

10 Mai : Une journée marathon avec l’Assemblée Générale de Rare Diseases International (Maladies Rares International) au cours de laquelle ont été voté les statuts officiels et l’enregistrement de RDI en tant qu’association selon la loi française de 1901 ;

puis la réunion de travail des représentants des malades au sein des ERNs ( ePags), réunissant plus de 90 représentants des patients au sein des 24 ERN pour évoquer les progrès déjà réalisés, les règles de fonctionnement des ePags, le partenariat clinicien-patient et les recommandations de pratiques cliniques ;

et enfin l’Assemblée Générale de Eurordis.

 

C’est au cours de cette journée que Wafa Chaabi, Présidente de l’association « Les enfants de la lune », et Marie-Claude Boiteux se sont rencontrées physiquement pour la première fois, alors qu’elles correspondent depuis longtemps via différents groupes de travail de la communauté des maladies rares dermatologiques. Une très belle rencontre, pleine d’échanges et de reconnaissance mutuelle, d’autant plus surprenante qu’elles ont découvert là leur proximité géographique.

11 Mai : 1ère Journée de conférences et d’informations sur le thème : « Les Maladies Rares à 360° : Stratégies collaboratives pour ne laisser personne en arrière ».  La structure du paysage de la recherche et du diagnostic, Les avancées sur les médicaments dans le futur, Le patient digital, La qualité de vie : faire que ce qui compte, soit pris en compte, Les perspectives économiques pour les Maladies Rares, L’équité globale rare : Y sommes-nous déjà ? , tels étaient les thèmes des sessions satellites.

12 Mai : 2ème Journée de conférences au cours de laquelle notre Présidente, Marie-Claude Boiteux, a participé au débat « CPMS : Théorie vs Réalité ». Le CPMS (Clinical Patient Management System) est le système de consultation en ligne mis en place au sein des ERNs pour permettre à plusieurs médecins/spécialistes/experts, quel que soit leur pays, de discuter ensemble, en ligne, le cas d’un patient atteint d’une pathologie rare. Cet outil de diagnostic et de suivi est une opportunité extraordinaire, mais cela pose de nombreuses questions d’éthique, de confidentialité, de consentement du patient qui doivent également être en conformité avec les lois et règlements de chaque pays de la communauté européenne.

Des journées fortes, passionnantes, motivantes, pleines de rencontres et entièrement dédiées aux Maladies Rares.

EURORDIS publie les résultats de la première enquête européenne sur l’impact social des maladies rares

Selon cette enquête, les maladies rares ont un impact majeur au quotidien pour plus de 80% des patients et de leurs familles. La gestion des soins journaliers et leur coordination représentent un réel fardeau pour les patients et les familles. Ainsi:

 

  • 42% des répondants consacrent plus de 2 heures par jour aux soins nécessaires à un patient ;
  • 62% des répondants consacrent plus de 2 heures par jour aux tâches liées à la maladie tandis que près d’un tiers consacrent plus de 6 heures par jour aux soins nécessaires à un patient ;
  • Au moins 64% des aidants sont des femmes ;
  • 38% des répondants n’ont pas pu aller travailler pour cause de problèmes de santé durant plus de 30 jours au cours des 12 derniers mois ;
  • 41% des patients et aidants ont eu besoin d’un congé spécial au travail sans avoir pu l’obtenir.

 

L’impact des maladies rares au quotidien est également traité, en abordant notamment la santé mentale, l’emploi ou les répercussions économiques

« Les Français et les Maladies Rares »

C’est un sondage réalisé pour la Fondation Groupama. Son but est de comprendre et d’analyser le regard des français sur les personnes atteintes de maladies rares. Les résultats sont très intéressants :

  • 82% estiment que les personnes atteintes de maladies rares font face à des difficultés dans la vie professionnelle ou scolaire ;
  • 81% considèrent que les malades sont également susceptibles de faire face à des difficultés dans leur vie quotidienne (logement, déplacements, sport…).
  • 78% considèrent que les malades ne bénéficient pas automatiquement d’une allocation ;
  • 74% estiment que les frais liés à une maladie rare ne sont pas entièrement pris en charge.
  • 43% estiment qu’un des parents doit s’arrêter de travailler lorsqu’un enfant a une maladie rare
  • 88% estiment qu’un enfant atteint d’une maladie rare peut aller à l’école

Mais ils sous-estiment parfois les difficultés : 83% estiment que les malades peuvent avoir une vie sociale et amicale normale et 78% qu’ils peuvent avoir des enfants.

Enfin, pour les Français, des efforts restent à faire pour faciliter la vie des personnes atteintes de maladies rares. Ils identifient deux principales priorités sur lesquelles il faut agir :

  • L’accompagnement des familles de personnes atteintes de maladies rares (61%) ;
  • L’amélioration de la prise en charge économique des malades (59%).

La moitié des personnes interrogées (54%) considère également que la scolarisation des enfants malades doit être au cœur des préoccupations et la moitié des personnes interrogées estime qu’il faut continuer à développer de nouvelles technologies pour faciliter le quotidien des personnes atteintes de maladies rares.

(©orphanews 2018.03.28)

Brexit: comment peut-il affecter la santé et les services de santé au Royaume Uni

Une étude publiée par The Lancet approche la situation du Brexit du point de vue des soins de santé en établissant 3 scénarios possibles de son impact potentiel sur la santé. L’étude mentionne les Réseaux Européens de Référence (ERN) de l’Union Européenne en faisant référence à leur importance pour apporter un soutien à la prise en charge des patients à travers l’Union Européenne. Les accords réciproques de prise en charge et les conséquences de la perte de ces mesures post-Brexit inquiètent de façon importante la communauté des ERN. Les ERNs sont une organisation importante pour faciliter l’accès aux soins de santé pour bon nombre de patients atteints de maladies rares et le Brexit pourrait potentiellement être préjudiciable pour les patients à travers l’Union Européenne. (©orphanews 2018.01.22)