AU-REVOIR
C’est si dur de se quitter quand chacun doit rentrer chez soi.
Pauses et Moments de Détente
PAUSE-REPAS PENDANT LE SYMPOSIUM
JEUX D’ENFANTS
VISITE EN BATEAU
Repas Conviviaux
PIZZAS
WOK CHINOIS
DINER FESTIF
Prof. Dr. Christine Bodemer, MD (Paris, France) : Inclusion de la CL dans ERN Skin & ERN-Ithaca
Les Réseaux Européens de Référence (ERN) mis en place par la Communauté Européenne permettent une collaboration entre tous les professionnels de santé concernés par une pathologie spécifique à travers l’Europe.
Ils permettent également de discuter de cas plus difficiles, en ligne, grâce à la plateforme CPMS (Système de suivi clinique du Patient.
16 Septembre 2022 – Collaboration en Recherche
Le but de cet évènement était de mettre en place une collaboration de recherche internationale entre tous les chercheurs intéressés par la Cutis Laxa. C’était aussi de demander aux patients de travailler avec les chercheurs pour faire connaître les principaux sujets qui les intéresseraient.
Après la présentation par le Pr Callewaert des principaux défis, forces et faiblesses que représente la Cutis Laxa, le Dr Jens Detollenaere a exposé le fonctionnement de la participation des patients en tant que partenaires dans la recherche en Belgique.
Après avoir travaillé en 2 groupes (Cliniciens et chercheurs, et patients) pour ceux qui étaient intéressés à participer à cette collaboration de recherche, nous avons rapporté nos travaux en session générale.
Nous avons clôturé cette journée de travail sur la recherche avec la décision de mettre en place un Consortium International de Recherche sur les Fibres Elastiques incluant un Comité Consultatif des Patients. Quel Succès !!!
13 et 14 Septembre Journée Médicale
Le Pr Bert Callewaert, le Dr Karolien Aelbrecht, Mme Deborah Wille et toute l’équipe du service de médecine génétique de l’Hôpital Universitaire de Gand nous ont accueillis pour permettre aux patients d’être vus en consultations : Génétique, Cardiologie et Ophtalmologie. Ils ont également eu des prélèvements sanguins ainsi qu’une biopsie.
Tous ces examens avaient pour but d’évaluer les conséquences de la Cutis Laxa sur les organes examinés, confirmer le diagnostic posé initialement, permettre le diagnostic moléculaire lorsqu’il s’est avéré nécessaire, informer les malades du suivi médical que leur état nécessite, mais également inclure tous ceux qui le souhaitaient dans le programme de recherche mené par le Pr Callewaert.
Plusieurs salles du service avaient été mobilisées, tant pour les consultations en elles-mêmes que pour offrir une salle d’attente et de repos pour les malades et pour que les enfants malades et leurs fratries aient un espace de jeu.
Nous tenons à remercier très chaleureusement le Pr Callewaert et son équipe pour leur écoute, leur patience, leur implication et leur grande expertise de la Cutis Laxa.
Families’ thanks
« Bravo et merci à l’équipe de Bert, qui ont été adorables et pédagogues, en plus de leur expertise médicale. Nous nous sommes sentis entre de bonnes mains. »
« Les activités pour les enfants ont été géniales, jeux, coloriages, voitures, à l’hôpital et au symposium. »
Nous remercions également l’Hôpital Universitaire de Gand pour les déjeuners offerts.
Dr. Karolien Aelbrecht (Ghent, Belgique) : La participation des patients – Incontournable !
Bien que le concept de la participation du patient manque encore de définition précise il y a un consensus bien étayé selon lequel c’est une pierre angulaire de la perspective bio-psycho-sociale de notre système de santé et donc d’une approche centrée sur le patient dans les services de santé.
Dans cette présentation, nous avons une vue d’ensemble de ce que la participation du patient implique,
son importance mais aussi ses défis,
et comment notre équipe multidisciplinaire met en œuvre la notion de la participation du patient dans la pratique et dans la recherche.
Mme Elif Yilmaz Gulec, MD (Istanbul, Turquie) : Cutis Laxa en Turquie : Défis, Opportunités et Collaborations
Nos patients Cutis Laxa nous sont généralement référés pendant la période prénatale ou la petite enfance. Avant leur admission, beaucoup ont été diagnostiqués avec la Progeria, plus rare mais mieux connue.
La Cutis Laxa a besoin d’une approche multidisciplinaire dès que le diagnostic est confirmé : le patient est donc suivi pour le dépistage d’atteintes éventuelles sur d’autres organes que la peau.
Puisque le défaut moléculaire détermine les pathologies et pronostics des organes, un diagnostic moléculaire est fait le plus tôt possible.
Mme Marie-Claude Boiteux (Présidente Cutis Laxa Internationale, France) : Perspectives des Patients et des Accompagnants : Le parcours des patients
Le « Parcours du Patient » est un témoignage personnel qui reflète l’histoire et les besoins des patients atteints d’une maladie rare.
Il représente une perspective collective sur le fardeau de la maladie et les besoins de personnes qui ont l’expérience de première main du vécu avec une maladie rare.
C’est un document de référence de base pour développer un parcours des soins de santé et des guides pour adresser les besoins identifiés.
La Cutis Laxa est une maladie si hétérogène qu’on ne peut pas créer un seul Parcours du Patient ; il en faut deux pour représenter les besoins spécifiques des patients avec les différents types de Cutis Laxa.