Questions éthiques à propos du diagnostic prénatal

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Un article récent dans Santé Maternelle, Néonatalité et Périnatalité évoque plusieurs questions éthiques liées au diagnostic prénatal. Le « Diagnostic Prénatal » est un terme générique qui comprend un ensemble de tests génétiques effectués avant la naissance et présentent divers niveaux invasifs et de risques.

Mais tous ont pour but de détecter un défaut génétique chez le fœtus. Ils sont de deux natures : effectués avant l’implantation ou durant la grossesse.

Ces procédures génèrent un grand nombre d’informations (data) qui ne sont pas toujours expliquées au couple. Ainsi, les résultats des tests génétiques préimplantatoires peuvent être difficiles à interpréter pour les parents et ainsi leurs décisions peuvent être prises sur la base d’une mauvaise interprétation de l’existence ou de la sévérité possibles d’une maladie.

De plus, de nombreuses demandes de diagnostic prénatal sont elles-mêmes éthiquement controversées et sujettes à d’importants débats. Dans l’ensemble, il est nécessaire d’avoir des directives/guides de bonnes pratiques clairs concernant le test prénatal.

(orphanews 2023.02.28)

REUNION ANNUELLE DE ERN-Skin

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13 Janvier 2023 :

ERN-Skin Meeting Annuel.

2023 est une année charnière pour tous les ERNs.

La première phase de 5 ans s’achève (2017-2022). 2023 sera donc une année de transition et d’évaluation avant une nouvelle validation par l’UE pour une période de 5 ans (2023-2028).

 

ThCe fut donc l’occasion de faire le bilan des réalisations et de présenter les projets futurs.eeting was an opportunity to take stock of what was done and present future projects.

UNE NOUVELLE MUTATION : EMILIN1

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Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants  EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et le tissu vasculaire.

 

Lire la publication (en anglais)

Prof. Dr. Christine Bodemer, MD (Paris, France) : Inclusion de la CL dans ERN Skin & ERN-Ithaca

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Les Réseaux Européens de Référence (ERN) mis en place par la Communauté Européenne permettent une collaboration entre tous les professionnels de santé concernés par une pathologie spécifique à travers l’Europe.

Ils permettent également de discuter de cas plus difficiles, en ligne, grâce à la plateforme CPMS (Système de suivi clinique du Patient.

Mme Klára Farkas, MD (Budapest, Hongrie) : Applications potentielles et intérêt des techniques innovatrices d’imagerie de la peau dans les maladies du tissu conjonctif

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Dans cette présentation sont évoquées de nouvelles techniques d’imagerie y compris la NLO (microscopie optique non linéaire), HFUS (imagerie multi spectrale et ultra-son à haute fréquence) pour visualiser les changements cutanés caractéristiques des CTDs (Maladies du Tissu Conjonctif).

Ces techniques d’imagerie innovatrice pourraient être utiles pour le diagnostic précoce des CTDs.

Elles pourraient aussi être utilisées pour le suivi objectif de la progression des CTDs, et juger de l’efficacité des futures approches thérapeutiques innovatrices.

Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gand, Belgique) : Suivi Cardiovasculaire de la CL

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Les Cutis Laxa présentent de façon habituelle des troubles cardiovasculaires qui nécessitent un suivi spécifique.

Diverses techniques peuvent être utilisées telles que l’échocardiographie, le scanner et l’IRM.

 

 Chacune de ces techniques a ses avantages et ses inconvénients et doit être choisie selon ce que l’on souhaite examiner.

Prof. Dr. Bert Callewaert ( Gand – Belgique) : Classification des Types de CL et guide des bonnes pratiques de suivi général

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Cette nouvelle classification simplifiera le processus diagnostique et identifiera les sous-groupes de Cutis Laxa pertinents pour la recherche clinique et la prise en charge.

De plus, l’identification du défaut génétique sous-jacent mettra fin à l’odyssée diagnostique, permettra une stratification de la gestion et, peut-être, donnera des réponses (im)partiales pour les futurs problèmes de santé.

En outre, elle offrira des réponses aux risques potentiels récurrents pour les enfants et autres membres de la famille des patients, ainsi que l’utilisation des diverses options de procréation.

Et enfin, se connecter avec ses pairs apporte du soutien et encourage la participation à la recherche centrée sur le patient qui a pour objectif une meilleure qualité de vie et – nous l’espérons – des options thérapeutiques plus ciblées.

16 Septembre 2022 – Collaboration en Recherche

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Le but de cet évènement était de mettre en place une collaboration de recherche internationale entre tous les chercheurs intéressés par la Cutis Laxa. C’était aussi de demander aux patients de travailler avec les chercheurs pour faire connaître les principaux sujets qui les intéresseraient.

Après la présentation par le Pr Callewaert des principaux défis, forces et faiblesses que représente la Cutis Laxa, le Dr Jens Detollenaere a exposé le fonctionnement de la participation des patients en tant que partenaires dans la recherche en Belgique.

Après avoir travaillé en 2 groupes (Cliniciens et chercheurs, et patients) pour ceux qui étaient intéressés à participer à cette collaboration de recherche, nous avons rapporté nos travaux en session générale.

Nous avons clôturé cette journée de travail sur la recherche avec la décision de mettre en place un Consortium International de Recherche sur les Fibres Elastiques incluant un Comité Consultatif des Patients. Quel Succès !!!

 

13 et 14 Septembre Journée Médicale

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Le Pr Bert Callewaert, le Dr Karolien Aelbrecht, Mme Deborah Wille et toute l’équipe du service de médecine génétique de l’Hôpital Universitaire de Gand nous ont accueillis pour permettre aux patients d’être vus en consultations : Génétique, Cardiologie et Ophtalmologie. Ils ont également eu des prélèvements sanguins ainsi qu’une biopsie.

Tous ces examens avaient pour but d’évaluer les conséquences de la Cutis Laxa sur les organes examinés, confirmer le diagnostic posé initialement, permettre le diagnostic moléculaire lorsqu’il s’est avéré nécessaire, informer les malades du suivi médical que leur état nécessite, mais également inclure tous ceux qui le souhaitaient dans le programme de recherche mené par le Pr Callewaert.

      

Plusieurs salles du service avaient été mobilisées, tant pour les consultations en elles-mêmes que pour offrir une salle d’attente et de repos pour les malades et pour que les enfants malades et leurs fratries aient un espace de jeu.

 

Nous tenons à remercier très chaleureusement le Pr Callewaert et son équipe pour leur écoute, leur patience, leur implication et leur grande expertise de la Cutis Laxa.

Families’ thanks

« Bravo et merci à l’équipe de Bert, qui ont été adorables et pédagogues, en plus de leur expertise médicale. Nous nous sommes sentis entre de bonnes mains. »

« Les activités pour les enfants ont été géniales, jeux, coloriages, voitures, à l’hôpital et au symposium. »

Nous remercions également l’Hôpital Universitaire de Gand pour les déjeuners offerts.

 

Dr. Karolien Aelbrecht (Ghent, Belgique) : La participation des patients – Incontournable !

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Bien que le concept de la participation du patient manque encore de définition précise il y a un consensus bien étayé selon lequel c’est une pierre angulaire de la perspective bio-psycho-sociale de notre système de santé et donc d’une approche centrée sur le patient dans les services de santé.

Dans cette présentation, nous avons une vue d’ensemble de ce que la participation du patient implique,

son importance mais aussi ses défis,

et comment notre équipe multidisciplinaire met en œuvre la notion de la participation du patient dans la pratique et dans la recherche.