Le 25 Février, le 4^ème Plan National Maladies Rares a enfin été lancé en France. Attendu depuis longtemps, mais retardé par le contexte politique, il vise à élargir et à poursuivre le travail accompli par les précédents Plans. Il s’articule autour de 4 axes :

• Améliorer le parcours de vie et de soin (renforcer les liens ville-hôpital, renforcer l’Education Thérapeutique du Patient, développer des actions spécifiques aux périodes de transition , sensibiliser, former et informer, mobiliser les centres investigateurs dans la recherche) ;
• Faciliter et accélérer le diagnostic (accompagner l’Observatoire du diagnostic, Intégrer la foetopathologie dans le parcours du patient, renforcer la prospective dans le champ de la génétique, favoriser le dépistage anténatal et néonatal, donner un diagnostic à chaque malade, valoriser les nouvelles technologies et les données de santé ;
• Promouvoir l’accès aux traitements (renforcer l’accès aux traitements innovants, renforcer le développement de nouvelles thérapies, organiser la collecte des données en vie réelle pour les accès précoces et compassionnels, soutenir l’accès à l’innovation thérapeutique coordonnée avec l’Europe) ;
• Développer les bases de données et les biobanques (améliorer la collecte et la réutilisation des données de santé, renforcer les biobanques et leur usage à des fins de recherche, utiliser les bases de données de santé à des fins de recherche, renforcer le partage des données de santé en lien avec l’Europe).