3 nouveaux plans nationaux maladies rares dans le monde

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Ils s’inscrivent tous les trois dans le contexte de l’adoption de la Résolution de l’Assemblée Mondiale de la Santé sur les maladies rares. (© Orphanews 2025.10.06)

Malaisie

C’est la toute première stratégie nationale pour les maladies rares. Elle vise à combler les lacunes critiques et à renforcer les soins de santé intégrés pour les personnes atteintes d’une maladie rare en Malaisie. La politique définit une maladie comme rare si elle touche moins d’une personne sur 4 000, et identifie 9 piliers d’action clés pour améliorer les soins, le diagnostic et la sensibilisation aux maladies rares.

Irlande

Le Ministère irlandais de la santé a dévoilé sa stratégie nationale sur les maladies rares pour la période 2025-2030. Cette stratégie s’appuie sur les fondements du précédent Plan national irlandais pour les maladies rares (2014-2018), et aborde les problèmes rencontrés par les personnes atteintes de maladies rares à tous les stades de la vie. Fruit d’une collaboration multipartite entre patients, cliniciens, chercheurs et représentants du gouvernement, la stratégie propose 11 recommandations pour renforcer la prise en charge et la sensibilisation aux maladies rares en Irlande.

Luxembourg

Le Ministère luxembourgeois de la santé a adopté le Plan National Maladies Rares Luxembourg 2025-2029 (PNMRL). Ce plan s’inscrit dans la continuité du premier plan national, mis en place pour la période 2018-2023, et vise à promouvoir un système de soins de santé renforcé et coordonné pour les personnes vivant avec une maladie rare au Luxembourg. Il adopte une approche holistique, centrée sur la personne, des défis auxquels est confrontée la communauté des maladies rares à travers cinq domaines thématiques.

 

Foire de la Saint Martin

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16  Novembre :  

La traditionnelle Foire de la St Martin fut froide et pluvieuse, mais cela ne nous a pas empêchés de tenir le stand de Cutis Laxa Internationale le plus longtemps possible pour que les enfants puissent venir faire une « pêche aux canards » et choisir parmi les cadeaux proposés. Une nouvelle occasion de retrouver Roxanne et ses parents.

La thérapie de groupe cognitivo-comportementale peut-elle aider les personnes atteintes d’une maladie rare ?

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Les personnes atteintes d’une maladie rare subissent souvent un fardeau psychologique important, résultant de plusieurs facteurs, notamment la douleur physique, la baisse des revenus et l’augmentation des dépenses médicales, ainsi qu’une diminution des interactions sociales. De plus, les maladies physiques chroniques, comme la plupart des maladies rares, surviennent souvent en même temps que la dépression, ce qui peut aggraver d’autres effets de la maladie elle-même sur la santé mentale. Pour répondre à cette question, une étude a récemment été publiée dans « Intractable & Rare Diseases Research » étudiant les effets d’un programme de thérapie de groupe cognitivo-comportementale basé sur la pleine conscience pour les patients atteints d’une maladie rare et d’une forte dépression.

Le programme décrit dans l’article se composait de trois séances mensuelles, chacune d’une durée de 2 heures. Supervisé par un psychologue clinicien, le programme a été conçu pour réduire le stress psychologique et améliorer la qualité de vie pour les personnes atteintes d’une maladie rare. (©Orphanews 2025.10.06)

Reunion annuelle de FIMARAD

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3 Octobre :

la Journée Annuelle Fimarad permet de faire le point sur les projets et avancées de la filière française en matière de diagnostic, de thérapeutiques et de prise en charge. La future publication d’un article rédigé en commun par les représentants des malades et les professionnels de santé sur l’impasse diagnostique a notamment intéressé les autorités de santé. Nous fêtions également les 10 ans de la filière. Une étape importante marquée par le départ du Pr Christine Bodemer qui passe le relais de la coordination au Pr Smaïl Hadj-Rabia.

Une étape importante marquée par le départ du Pr Christine Bodemer qui passe le relais de la coordination au Pr Smaïl Hadj-Rabia. Nous fêtions également les 10 ans de la filière. Une étape importante marquée par le départ du Pr Christine Bodemer qui passe le relais de la coordination au Pr Smaïl Hadj-Rabia.

GLOBALSKIN EUROPE et EADV à PARIS

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16 Septembre : GLOBALSKIN

Les membres de Globalskin Europe se sont retrouvés à Paris pour des ateliers sur les opportunités et les défis posés lors des interactions avec les décideurs politiques, nationaux et/ou européens : les stratégies de plaidoyer.

Une belle occasion de retrouver les collègues Président(e)s d’Associations de Patients

17-20 Septembre : EADV

l’Académie Européenne de Dermatologie- Vénérologie (EADV), organisait sa conférence annuelle à Paris.

Outre la possibilité d’y tenir un stand pour renforcer la visibilité de la Cutis Laxa, Marie-Claude Boiteux a présenté les succès et les projets des représentants des malades (ePAGS) lors de la session dédiée au travail fait au sein de ERN-Skin.

Une autre journée à Bergame

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13 Septembre 

Nous sommes retournés à Bergame pour une soirée d’information et d’échanges sur le vécu avec la Cutis Laxa.

Roxanne et ses parents étaient avec nous pour cette deuxième soirée italienne avec les partenaires et les autorités qui ont organisé « Semplicemente Amici ».

Les échanges et les questions ont été très intéressants et ont permis à tous de mieux comprendre ce qu’est la Cutis Laxa et combien elle impacte la vie des malades.

 

Nouveaux membres

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Rebecca, Sami, Robert, Anna, Zoé, Mercédes, Sarah, Emily, Elena, Tawn, Ember, Mariam, Giulano, Quentin,

notre Grande Famille Cutis Laxa est là pour vous aider, vous soutenir et répondre à vos questions.

Avec vous, nous comptons désormais 567 malades aux quatre coins du monde, atteints de Cutis Laxa.

Dans les Médias

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11 Mars :

Radio Locale « Jordanne FM » interview de Philippe Barrière, Président de La Pastourelle, annonçant la Salers Night Fever

Lire l’ interview (en Français)

30 Mars:

Facebook Page «Dermato Info»: présentation de CLI

03 Mai:

Charente Libre: WMarche pour CLI le 1er Mai

30 Mai :

Les résolutions sont votée par l’Assemblée Mondiale de la Santé (WHA)

Lire la revue de presse (en Anglais)

Mai 2025:

La Pastourelle: Brochure et page Facebook annonçant  la « Salers Night Fever» au profit de CLI

Juillet 2025:

Bilan de la « Course des Héros » : CLI gagne le prix du meilleur déguisement.

Ils nous ont quittés

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Hélas ! de nouveaux décès nous ont endeuillés :

Nathan, Maui, Tony et Tasha.

Adultes ou enfants, nouveaux membres ou connus depuis de longues années, c’est toujours avec une grande tristesse que nous apprenons qu’un de nos membres a quitté ce monde. Ils rejoignent ceux qui sont déjà partis. Ils restent pour toujours dans nos cœurs et nos pensées. Qu’ils reposent en paix.

 

Grossesse et Planning Familial dans les Maladies rares

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Le Journal Orphanet Journal des Maladies Rares a publié les résulatst de l’enquête auprès des professionnels de santé « Grossesse et Planning Familial dans les Maladies Rares »

(lire la publication)

Le groupe de travail transversal des réseaux européens de référence (ERNs) réunissant des représentants de malades (EPAGs) (dont Marie-Claude Boiteux) et des professionnels de santé (HCP) issus de 20 ERNs est l’auteur de cette publication. Après avoir identifié les 7 domaines transversaux qui devaient être explorés dans cette enquête (préservation de la fertilité, conseil préconception, conseil de Planning Familial, diagnostic pré-implantatoire, diagnostic prénatal, suivi de la grossesse, suivi post-accouchement/lactation/conseils/nouveau-né), le groupe a établi des questions fermées et ouvertes pour chacun de ces domaines. Ces questions ont exploré le niveau d’importance du domaine, les activités menées par le centre de référence, les défis cliniques, les bonnes pratiques et les activités éducatives.

197 HCP, de 24 pays différents ont répondu.

Le « Conseil préconception » et le « Suivi de la Grossesse » ont été considérés comme très important/important à 83,3 % et 75,6 % respectivement. Quant au « Conseil de Planning Familial » il est considéré comme très important/ important à 71,6%.

Les conclusions de cette enquête pointent des besoins non-satisfaits pour les HCPs, incluant : le besoin d’améliorer la communication entre les divers HCPs, le manque de parcours organisationnels prédéfinis, le manque de disponibilité d’experts pour certains problèmes liés à la grossesse et la nécessité d’harmoniser les suivis parmi les divers pays européens.

De plus, l’enquête souligne le besoin d’améliorer les activités éducatives proposées aux malades atteints de maladies rares.

D’une façon générale, les résultats pointent le besoin d’éduquer aussi bien les médecins que les malades sur la base des

besoins non-satisfaits qui ont émergé. Les ressources en ligne peuvent être un bon outil éducatif, elles peuvent aider à disséminer et à standardiser les activités éducatives pour homogénéiser l’information donnée aux HCPs et aux malades.

C’est pourquoi des initiatives dans cette direction par les sociétés scientifiques, les ERNs et les associations de malades devraient être promues et encouragées.

 

Un deuxième questionnaire a été diffusé auprès des malades. Les réponses sont en cours d’analyse et devraient donner lieu à une prochaine publication. Il sera alors possible de comparer l’avis des HCPs avec celui des malades.