Vivre avec une Maladie Rare en France
Orphanet vient d’éditer son nouveau livret avec une étude sur les maladies rares en France.
Vous pouvez lire ici l’intégralité de ce document
Rare 2030
Le 23 Février 2021, célébrant la Journée des Maladies Rares 2021, Eurordis a organisé la « Conférence finale Rare 2030 ».
Plus de 1100 participants représentant toutes les parties prenantes de la communauté des maladies rares ont participé à cet évènement, en apprenant, échangeant et célébrant cette journée, tous ensemble.
Retrouvez ici les Recommandations Rare 2030 (en anglais)
Allez visiter Le site internet de Rare 2030
IL Y A 20 ANS……….
Cécile a été diagnostiquée en 1992.
8 ans plus tard, elle faisait sa première apparition sur les écrans de télévision.
Le 11 Novembre 2001 nous avons pu fonder Cutis Laxa Internationale. Mais il n’y avait pas de programme de recherche. Nous connaissions 9 malades.
Un mois plus tard nous lancions un appel sur les écrans de télévision pendant le Téléthon. Il fallait un 10ème malade pour pouvoir lancer un programme de recherche.
Annie Moissin, alors responsable des relations avec les malades pour les maladies orphelines, a entendu cet appel. Elle raconte ici ce qu’il s’est passé ensuite.
Merci à toi Annie,
Merci à Solhand dont tu es aujourd’hui la Présidente,
Seul on ne peut rien, à plusieurs on est plus forts et on va plus loin.
Marie-Claude Boiteux
Présidente de Cutis Laxa Internationale, maman de Cécile
Vivre avec ….. La Cutis Laxa
Le mensuel français « La Revue du Praticien » a publié un article sur la Cutis Laxa dans son édition de Novembre 2020.
Lire l’article ici en .pdf
LE PARCOURS DU PATIENT CUTIS LAXA
Nous avons développé 2 parcours du Patient basés sur les témoignages de nos membres sur ce que c’est de vivre avec une Cutis Laxa.
Ces documents ont pour objectif d’être un outil pour les professionnels de santé et les patients durant une consultation pour les aider à établir la meilleure prise en charge possible à long terme.
Ils seront mis à jour aussi souvent que nécessaire pour correspondre à la réalité de la vie quotidienne des patients ainsi qu’aux plus récents traitements et découvertes scientifiques.
CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES
CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES
6èmes JOURNÉES DE LA CUTIS LAXA
RÉSERVEZ CES DATES
Les 6èmes Journées de la Cutis Laxa se tiendront à l’Hôpital Universitaire de Gand (Belgique)
Les 14, 15 et 16 Septembre 2022
Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple
Une amélioration possible des symptômes dans les Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple.
Un hématologue de Sao Paulo (Brésil) a obtenu dans deux cas des résultats très satisfaisants en réalisant une greffe de moelle autologue.
Pour ces deux patients les résultats ont été plus qu’encourageants.
On ne peut certainement pas parler de traitement, ni de guérison. Beaucoup d’études et d’essais thérapeutiques seront encore nécessaires pour y arriver.
Néanmoins l’espoir est immense pour ces malades.
RECHERCHE SUR LA CUTIS LAXA ACQUISE
Une étude scientifique est menée sur la Cutis Laxa Acquise (ACL) par le
Pr Bert CALLEWAERT
Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital
De Pintelaan 185 – B-9000 Gent
Email : Bert.Callewaert@Ugent.be
Ce type de Cutis Laxa n’a jamais été étudié auparavant.
C’est une grande opportunité d’en apprendre plus à son sujet : Comment elle apparait, quelles en sont les causes, et peut-être une première marche vers le traitement.
Des patients du monde entier qui en sont atteints pourront y participer. Les portes de l’espoir s’ouvrent pour eux.
VIDEO CLI SUR YOUTUBE
La Fédération Française de la Peau (FFP) a mis en ligne sur youtube les vidéos réalisées par ses associations membres.
Marie-Claude Boiteux vous parle de Cutis Laxa Internationale