Vivre avec une Maladie Rare en France

Orphanet vient d’éditer son nouveau livret  avec une étude sur les maladies rares en France.

Vous pouvez lire ici l’intégralité de ce document

Globalskin (Organisation Internationale des Maladies Dermatologiques) a organisé deux évènements en ce début d’année :

Le 25 Février : Séminaire en ligne : « Le Pouvoir de la Communauté des Patients dans le mouvement des Maladies Rares » avec une passionnante présentation du Docteur Ségolène Aymé, première directrice d’Orphanet.

Le 3 Mars : L’organisation de la Communauté Européenne des maladies dermatologiques au sein de Globalskin

 

Dernières nouvelles de la conférence Rare 2030

Le 23 Février : La Commissaire Européenne pour la Santé et la Sécurité Alimentaire, les Ministres de la Santé Français et Tchèque et des membres de la Commission Européenne  ont ouvert la Conference RARE 2030, qui a réuni près de 590 participants. Après 2 ans de travail continu, Eurordis et la Communauté Européenne ont annoncé les 8 recommandations issues de ces travaux. Le futur des maladies rares pour les 10 prochaines années  commence maintenant :

  • Un cadre politique Européen
  • Un diagnostic plus précoce, plus rapide et plus précis
  • Un écosystème de prise en charge de santé hautement spécialisé
  • La garantie de l’intégration des personnes vivant avec une maladie rare dans la société et dans l’économie
  • Encourager une participation, un engagement et un leadership significatifs des personnes vivant avec une maladie rare
  • Maintenir les maladies rares comme priorité des programmes de recherche
  • Utiliser au maximum les informations disponibles
  • Améliorer la disponibilité, l’accessibilité et un prix abordable des traitements pour les maladies rares.

Rare 2030

Le 23 Février 2021, célébrant la Journée des Maladies Rares 2021, Eurordis a organisé la « Conférence finale Rare 2030 ».

Plus de 1100 participants représentant toutes les parties prenantes de la communauté des maladies rares ont participé à cet évènement, en apprenant, échangeant et célébrant cette journée, tous ensemble.

Retrouvez ici les  Recommandations Rare 2030 (en anglais)

Allez visiter  Le site internet de Rare 2030

Nouveaux Membres, Nouvelles des Familles

Madalynn, Liam, Héloïse, Amelia, Brittany et sa maman, Roxanne, Richelle et 4 membres de sa famille, James et Charles, Ehran, Lisa, Emam sont les nouveaux venus dans la grande famille Cutis Laxa.

 

Nous sommes désormais 466 malades et leurs familles, venus des 4 coins de la planète. Nous sommes unis et nos voix se font entendre. Nous nous soutenons les uns les autres. Et comme le dit le slogan de la Journée Internationale des Maladies Rares « Nous sommes RARES, nous sommes FORTS, nous sommes FIERS ».

les activités de Maladies Rares International (RDI)

Rare Disease International (RDI) a organisé plusieurs évènements durant le premier semestre  2021:

Le 14 Janvier , Séminaire en ligne : les Questions Clefs de la Résolution des Maladies Rares proposée aux Nations Unies :

Inclusion et Droits de l’Homme,  Soins Appropriés, Stratégies Nationales, Les Maladies rares dans le système des Nations Unies, Mise en place et suivi des avancées.

 

 

Le 4 Février, Séminaire en ligne : « Le Réseau Collaboratif Global de l’OMS pour les Maladies Rares » (WHO CGN4RD)  :

Mise en place de la Couverture Santé Universelle pour les traitements et les soins ; Expertise ; Activités structurées de « Programmes de soins » thématiques ; Plateformes de collaboration et utilisation des innovations techniques ; Partage de l’expertise de réseau et des connaissances globales ; Recherche, Essais Cliniques et Registres.

 

 

Les 25 et 26 Mai : Réunion des membres de RDI et Assemblée Générale :

Les activités de RDI en 2020 ont été aussi bien tournées vers l’intérieur avec la mise en place des séminaires pour ses membres que vers l’extérieur avec le développement des relations avec les missions permanentes des Nations Unies à New-York.

 

L’objectif est de promouvoir les Maladies Rares comme priorité de la politique internationale et d’œuvrer pour une Résolution de l’Assemblée Générale des Nations Unies avec des objectifs de développement durable.

Challenge « Hacking Health  » à Lyon (France)

Durant 3 jours (14, 15 et 16 Janvier 2021), nous avons participé à un Concours de Porteurs de Projets de Santé dont le thème général était  » Apporter des Innovations dans la Santé ».

Le nom de notre défi était  « Maladies Rares : Comment réduire l’errance diagnostique  »

 

 

 

 

 

 

 

Nous avons présenté le projet d’un application appelée  » Inconnu mais Reconnu » et même si nous avons terminé en fin de classement, ce fut l’occasion de rencontrer une équipe de jeunes informaticiens souhaitant développer une application de diagnostic.

Nous continuons à travailler avec eux encore aujourd’hui et espérons que cette application pourra voir le jour.

Conseils de vaccination

Une campagne de vaccination contre l’infection SARS-CoV-2 (COVID-19) a été organisée au niveau européen simultanément dans tous les pays de l’Union Européenne.

Il n’y a aucune raison pour les personnes atteintes de maladies rares de ne pas se faire vacciner contre le SARS-CoV-2. La vaccination est importante  pour protéger toute la population ainsi que les personnes atteintes de maladies rares de la peau, même si, au final, cela reste un choix personnel de chaque individu.

Nous encourageons tout particulièrement la vaccination pour les personnes ayant des pathologies qui peuvent atteindre le système immunitaire et créer des complications avec le COVID-19. Les vaccins mRNA actuellement disponibles ne devraient presenter aucun risqué pour les patients atteints de déficience immunitaire et ceux qui suivent un traitement immunosuppresseur.

Selon la disponibilité de vaccins d’autres types, dans le future, de nouvelles recommendations seront peut-être nécessaires.

Maladies Mendeliennes du tissu conjonctif

Il n’y a aucune contraindication de vaccination contre le SARS-CoV-2 pour les patients atteints de maladies mendeliennes du tissu conjonctif.

La vaccination contre le COVID19 est importante pour toute la population, y compris pour les personnes atteintes de maladies du tissue conjonctif. Néanmoins, la vaccination reste un choix du patient, de même que c’est un choix personnel pour tout citoyen.

Il peut être fortement  recommandé de se faire vaccine aux patients atteints de maladies du tissue conjonctif, tout particulièrement ceux qui ont un mauvais état de santé général, et une atteinte important au niveau vasculaire et/ou pulmonaire.

Pour des conseils plus précis, n’hésitez pas à contacter le médecin qui vous assure votre suivi médical, par email, fax ou téléphone.

©https://ern-skin.eu/vaccination-advices/

IL Y A 20 ANS……….

Cécile a été diagnostiquée en 1992.

8 ans plus tard, elle faisait sa première apparition sur les écrans de télévision.

Le 11 Novembre 2001 nous avons pu fonder Cutis Laxa Internationale. Mais il n’y avait pas de programme de recherche. Nous connaissions 9 malades.

Un mois plus tard nous lancions un appel sur les écrans de télévision pendant le Téléthon. Il fallait un 10ème malade pour pouvoir lancer un programme de recherche.

Annie Moissin, alors responsable des relations avec les malades pour les maladies orphelines, a entendu cet appel. Elle raconte ici ce qu’il s’est passé ensuite.

Merci à toi Annie,

Merci à Solhand dont tu es aujourd’hui la Présidente,

Seul on ne peut rien, à plusieurs on est plus forts et on va plus loin.

Marie-Claude Boiteux

Présidente de Cutis Laxa Internationale, maman de Cécile

 

 

Vivre avec ….. La Cutis Laxa

Le mensuel français « La Revue du Praticien » a publié un article sur la Cutis Laxa dans son édition de Novembre 2020.

 

Lire l’article ici  en .pdf