Questions éthiques à propos du diagnostic prénatal

Un article récent dans Santé Maternelle, Néonatalité et Périnatalité évoque plusieurs questions éthiques liées au diagnostic prénatal. Le « Diagnostic Prénatal » est un terme générique qui comprend un ensemble de tests génétiques effectués avant la naissance et présentent divers niveaux invasifs et de risques.

Mais tous ont pour but de détecter un défaut génétique chez le fœtus. Ils sont de deux natures : effectués avant l’implantation ou durant la grossesse.

Ces procédures génèrent un grand nombre d’informations (data) qui ne sont pas toujours expliquées au couple. Ainsi, les résultats des tests génétiques préimplantatoires peuvent être difficiles à interpréter pour les parents et ainsi leurs décisions peuvent être prises sur la base d’une mauvaise interprétation de l’existence ou de la sévérité possibles d’une maladie.

De plus, de nombreuses demandes de diagnostic prénatal sont elles-mêmes éthiquement controversées et sujettes à d’importants débats. Dans l’ensemble, il est nécessaire d’avoir des directives/guides de bonnes pratiques clairs concernant le test prénatal.

(orphanews 2023.02.28)

Mensuel « Le Trombinoscope » dossier journée Maladies Rares « Les malades sont en difficulté et leurs associations aussi ! »

Lire cet article

Le rôle des enseignants dans l’inclusion des élèves atteints de maladies rares

lUne étude publiée dans « Frontiers in Psychology » a examiné les différentes manières d’enseigner qui peuvent affecter l’inclusion des élèves ayant une maladie rare. En éducation comme dans tous les domaines, ces élèves ont des besoins spécifiques. Ces besoins ne pas souvent couverts par manque de formation des enseignants et trop grande variété de maladies rares. Les informations collectées dans le questionnaire soumis aux enseignants de La Mancha (Castille-Espagne) ont montré que malgré le désir d’inclure les élèves ayant une maladie rare, dans l’ensemble, les enseignants manquaient de connaissances minimales sur leurs besoins spécifiques. Ces résultats montrent que des ressources et une formation spécifiques sont nécessaires pour apporter des réponses éducatives individualisées. Si les enseignants ont une meilleure conscience des défis que doivent relever ces élèves, leurs besoins seront mieux couverts et le bien-être amélioré. (orphanews 2023.01.31)

Youtube avec #Tibo InShape

Nouvelle video

Cécile a été interviewée par #Tibo InShape pour sa page Youtube.

Un moment très sérieux, mais très joyeux qui nous permet aussi d’ouvrir une page de dons en ligne

https://www.leetchi.com/c/cutis-laxa-international

 

UKRAINE

Alors que la guerre continue, l’Ukraine affronte une crise humanitaire et les personnes atteintes de maladies rares sont les plus affectées par le conflit. 2 millions d’Ukrainiens ont une maladie rare et doivent affronter l’énorme défi de répondre eux-mêmes à leurs besoins médicaux complexes.

L’Union Européenne, Eurordis, les Réseaux Européens de Référence, Orphanet et tous les membres du secteur Européen des Maladies rares ont joint leurs forces et organisé tout pour offrir aux patients Ukrainiens déplacés la meilleure aide possible : liste des centres médicaux à l’étranger, transfert sécurisé des patients à travers l’Europe, accès aux médicaments et aux équipements médicaux en Ukraine en dépit de la destruction d’infrastructures vitales, liste des ressources maladies rares pour les réfugiés et les personnes déplacées, etc…

https://www.standwithukraine.how

« Rare et je vis avec « 

Cécile a été interviewée par Handicap.fr pour leur nouveau podcast

« Rare et je vis avec ».

Vous pouvez l’écouter (en Français):

sur google

Ou lire le résumé:

ICI

Les Vidéos Cutis Laxa …. N° 8….. et dernière

Voici la 8ème … et dernière… de nos vidéos

« Conseil et soutien :  » On est là! » …C’est ma conclusion

Et aussi comment nous, parents, pouvons aider nos enfants « différents ».

J’espère que vous avez apprécié ces vidéos.

Vous pouvez retrouver les 8 vidéos sur la playliste:

Et n’oubliez pas les sous-titres dans votre propre langue

Les Vidéos Cutis Laxa …. N°6

Regardons le 6ème épisode de nos vidéos sur la Cutis Laxa.

Aujourd’hui :  Les difficultés avec l’administration (en France mais les problèmes sont peut-être les mêmes dans d’autres pays) et comment les patients CL doivent parfois batailler pour faire valoir leurs droits.

 et n’oubliez pas que vous pouvez avoir des sous-titres dans votre propre langue :

Les Vidéos Cutis Laxa …. N°5

Le sujet d’aujourd’hui c’est notre association « Cutis Laxa Internationale » qui célèbrera son 20ème anniversaire le 11 Novembre 2021

Et aussi, combien y a-t-il de malades CL dans le monde à ce jour (Avril 2021)

Souvenez-vous que vous pouvez avoir des sous-titres dans votre propre langue.