Le 25 Février, le 4^ème Plan National Maladies Rares a enfin été lancé en France. Attendu depuis longtemps, mais retardé par le contexte politique, il vise à élargir et à poursuivre le travail accompli par les précédents Plans. Il s’articule autour de 4 axes :

• Améliorer le parcours de vie et de soin (renforcer les liens ville-hôpital, renforcer l’Education Thérapeutique du Patient, développer des actions spécifiques aux périodes de transition , sensibiliser, former et informer, mobiliser les centres investigateurs dans la recherche) ;
• Faciliter et accélérer le diagnostic (accompagner l’Observatoire du diagnostic, Intégrer la foetopathologie dans le parcours du patient, renforcer la prospective dans le champ de la génétique, favoriser le dépistage anténatal et néonatal, donner un diagnostic à chaque malade, valoriser les nouvelles technologies et les données de santé ;
• Promouvoir l’accès aux traitements (renforcer l’accès aux traitements innovants, renforcer le développement de nouvelles thérapies, organiser la collecte des données en vie réelle pour les accès précoces et compassionnels, soutenir l’accès à l’innovation thérapeutique coordonnée avec l’Europe) ;
• Développer les bases de données et les biobanques (améliorer la collecte et la réutilisation des données de santé, renforcer les biobanques et leur usage à des fins de recherche, utiliser les bases de données de santé à des fins de recherche, renforcer le partage des données de santé en lien avec l’Europe).

Le 30 août 2024, Rare Diseases International (RDI), la République arabe d’Égypte, L’État du Qatar et l’Espagne ont organisé conjointement un webinaire public sur la campagne en faveur d’une résolution de l’Assemblée mondiale de la santé (AMS) sur les maladies rares en 2025. L’événement a donné lieu à des discussions sur les raisons pour lesquelles une telle résolution est essentielle, sur ce qu’elle peut apporter aux personnes vivant avec une maladie rare aux niveaux régional et national, et sur ce qui doit être fait pour que la campagne soit fructueuse.

Malgré les récentes avancées mondiales dans la prise de conscience des besoins non satisfaits des personnes atteintes d’une maladie rare, notamment la résolution de l’ONU de 2021 sur les patients et leurs familles, la communauté continue à faire face à un certain nombre de défis importants, en particulier un accès limité aux traitements et aux soins, des retards de diagnostic et une charge financière élevée. Ces difficultés sont souvent exacerbées dans les pays à revenu faible ou intermédiaire (PRFI).

Une résolution de l’AMS sur les maladies rares contribuerait à relever ces défis en s’appuyant sur l’élan généré par la résolution de l’ONU et en instituant un cadre mondial complet, axé sur la santé, pour les maladies rares, avec des objectifs et des délais clairs pour tous les États membres de l’OMS. La campagne en faveur d’une telle résolution a d’abord été menée par RDI, puis l’Égypte, le Qatar, l’Espagne, la Malaisie et la France ont accepté de la coparrainer. (©orphanews 2024.09.18)