13 Enero 2023:
ERN-Skin Meeting Anual.
2023 es un año clave para todos los ERNs.
Finaliza la primera fase de 5 años (2017-2022). 2023 será, por tanto, un año de transición y evaluación antes de una nueva validación por la UE para un período de cinco años (2023-2028).
Por lo tanto, fue una oportunidad para hacer balance de los logros y presentar los proyectos futuros.
Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para el tejido vascular.
Nuevo vídeo
Cécile fue entrevistado por #Tibo InShape en su página de youtube.
Un momento muy serio, pero alegre, que también nos permitió abrir una página de financiación en línea
Cutis Laxa International cuenta ahora con 517 pacientes de todo el mundo:
Stacy, Amber, Ayse, Celia, Deacon, Emmy, Scott, Anna, Em, Amelie, Patricia, Yousef, Nora Grace, Warisha y Nicole
han unido a nosotros.
Nuestra Gran Familia está encantada de acogerlos y darles toda la ayuda y el apoyo que necesiten
Por desgracia, dos de nosotros han dejado este mundo: Anaaya 3 ½ en India y Dominique 51 años en Francia . Una vez más expresamos nuestras condolencias a sus familias. Descansen en paz.
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) establecidas por la Comunidad Europea permiten una colaboración entre todos los profesionales sanitarios afectados por una patología específica en toda Europa.
También permiten discutir casos más difíciles, en línea, gracias a la plataforma CPMS (Sistema de seguimiento clínico del paciente).
En esta presentación se mencionan nuevas técnicas de imagen incluyendo microscopia óptica no lineal (NLO), imágenes multiespectral y ultra-sonido de alta frecuencia (HFUS) para visualizar los cambios cutáneos característicos de las enfermedades del tejido conjuntivo (CTDs).
Estas técnicas innovadoras de obtención de imágenes podrían ser útiles para el diagnóstico precoz de los CT.
También podrían utilizarse para el seguimiento objetivo de la progresión de los CTDs y para
