la nueva vida de Mohammed En Alemania
El 28 de Diciembre 2018 :
En Alemania: la nueva vida de Mohammed (Refugiado sirio alcanzado por CL)
(reportaje en Árabe y en Inglés)
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10217703840526118&id=1183293593
Chiara, RAI2 (televisión italiana), emisión DettoFatto
El 16 de Noviembre 2018 :
RAI2 (televisión italiana), emisión DettoFatto, Reportaje sobre la operación de cirugía reparadora de Chiara.
Ver el reportaje sobre:
https://www.facebook.com/DettoFattoRai2/videos/181625632784663/
« Marie-Claude Boiteux, una mamá voluntaria que se pelea para su hija alcanzada una enfermedad huérfana »
Le Dauphiné Libéré el 7 de Febrero 2018
Una nueva forma de Cutis Laxa
En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1 provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.
Nuevas mutaciones (ATP6V1E1, ATP6V1A)
ATP6V1E1 o ATP6V1A, son las nuevas mutaciones publicadas por un equipo de investigadores que incluye, entre otras cosas, Sras Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, a Malfait y Morava así como Sres Kornak, Wevers y Callewaert, investigadores con los que estamos en lazo.
Estas mutaciones pueden ser incluidas en Cutis Laxa Autosomale Recessivo tipos 2 (ARCL2). Provocan Anomalías de Glycosylation (CDGs). Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.