Concurso de pintura

 

1er premio en la categoría de 14 a 18 años

En el concurso “La historia de mi piel”, organizado por la Fundación René Touraine, se recibieron obras de gran calidad

Vivir con una Enfermedad Rara en Francia

Orphanet acaba de publicar su nuevo libro con un estudio sobre las enfermedades raras en Francia.

Aquí puede leer el documento completo (en Frances)

Globalskin (Organización Internacional de Enfermedades Dermatológicas) organizó dos eventos a principios de este año:

25 de febrero: seminario en línea: El poder de la comunidad de pacientes en el movimiento de las enfermedades raras, con una presentación fascinante de la Dra. Ségolène Aymé, primera directora de Orphanet.

3 de marzo: La organización de la Comunidad Europea de Enfermedades Dermatológicas en el ámbito de Globalskin.

 

Hoja informativa de la conferencia Rare 2030

23 de febrero: El Comisario Europeo de Salud y Seguridad Alimentaria, los ministros de sanidad francés y checo y miembros de la Comisión Europea inauguraron la Conferencia RARE 2030, a la que asistieron casi 590 participantes. Después de 2 años de trabajo continuo, EURORDIS y la Comunidad Europea anunciaron las 8 recomendaciones resultantes de este trabajo, el futuro de las enfermedades raras para los próximos 10 años comienza ahora:

  • Un marco político europeo
  • Un diagnóstico más temprano, más rápido y más preciso
  • Un ecosistema sanitario altamente especializado
  • Una garantía de inclusión de las personas con enfermedades raras en la sociedad y la economía
  • El fomento de la participación, el compromiso y el liderazgo significativos de las personas que viven con enfermedades raras
  • El mantenimiento de las enfermedades raras como una prioridad en la agenda de investigación
  • El aprovechamiento al máximo la información disponible
  • La mejora de la disponibilidad, accesibilidad y asequibilidad de los tratamientos para las enfermedades raras.

Rare 2030

El 23 de febrero de 2021, celebrando el Día de las Enfermedades Raras 2021, Eurordis organizó la «Conferencia Final Rara 2030».

Más de 1.100 participantes de todas las partes interesadas de la comunidad de enfermedades raras participaron en el evento, aprendiendo, intercambiando y celebrando juntos el día.

Encuentre aquí las Recomendaciones Rare 2030 (en inglés)

Visita El sitio web de Rare 2030

NUEVOS CONTACTOS, NOTICIAS DE LAS FAMILIAS

Madalynn, Liam, Héloïse, Amelia, Brittany y su mamá, Roxanne, Richelle y 4 miembros de su familia, James y Charles, Ehran, Lisa y Emam son los recién llegados a la gran familia Cutis Laxa.

 

Ahora somos 466 pacientes y sus respectivas familias, procedentes de los 4 rincones del mundo. Estamos unidos y nuestras voces se hacen oír. Nos apoyamos mutuamente. Y como dice el lema del Día Mundial de las Enfermedades Raras: «Somos RAROS, somos FUERTES, estamos ORGULLOSOS».

Actividades de Enfermedades Raras Internacionales (RDI)

Rare Disease International (RDI) organizó varios eventos durante el primer semestre de 2021:

14 de enero, seminario en línea: Cuestiones clave de la Resolución sobre Enfermedades Raras propuesta a las Naciones Unidas:

Inclusión y derechos humanos, atención adecuada, estrategias nacionales, las enfermedades raras en el sistema de las Naciones Unidas, y aplicación y seguimiento de los progresos.

 

 

4 febrero, seminario en línea: Red Global de Colaboración de la OMS para las Enfermedades Raras:

implantación de la Cobertura Sanitaria Universal para el tratamiento y la atención, experiencia, actividades estructuradas en torno a la cuestión de los «Programas de Atención», plataformas de colaboración y uso de innovaciones técnicas, intercambio de conocimientos, investigación, ensayos clínicos y registros.

 

 

25 y 26 de mayo: Reunión de los miembros de RDI y Asamblea General:

Las actividades de RDI en 2020 han sido tanto internas, con la realización de seminarios, como externas, con el desarrollo de relaciones con las misiones permanentes de las Naciones Unidas en Nueva York. .

 

El objetivo es promover las enfermedades raras como una prioridad política internacional y trabajar para conseguir una Resolución de la Asamblea General de las Naciones Unidas con objetivos de desarrollo sostenible

Desafío «Hacking Health» en Lyon (Francia)

Durante 3 días (14,15 y 16 de Enero 2021) participamos en un concurso de líderes de proyectos de salud cuyo tema general fue «Innovación en la Salud».

El nombre de nuestro desafío era «Enfermedades Raras: Cómo reducir la errancia diagnóstica »

 

 

 

 

 

 

Presentamos el proyecto de una aplicación llamada » Desconocido pero Reconocido» e incluso si terminamos los últimos de la clasificación, fue una oportunidad para conocer a un equipo de jóvenes informáticos que quieren desarrollar una aplicación de diagnóstico.

A día de hoy seguimos trabajando con ellos y esperamos que la aplicación se pueda desarrollar

Consejos de vacunación

En todos los países de la Unión Europea se ha organizado simultáneamente una campaña de vacunación contra la infección por SARS-CoV-2 (COVID-19).

No hay razón para que las personas con enfermedades raras no sean vacunadas contra el SARS-CoV-2. La vacunación es importante para proteger a toda la población, así como a las personas que padecen enfermedades raras de la piel, aunque al final sigue siendo una elección personal de cada persona.

Promovemos especialmente la vacunación para las personas con enfermedades que pueden llegar al sistema inmunológico y crear complicaciones con COVID-19. Se espera que las vacunas mRNA actualmente disponibles no presenten riesgos para los pacientes con inmunodeficiencia y los que reciben tratamiento inmunosupresor.

Dependiendo de la disponibilidad de vacunas de otros tipos, en el futuro pueden ser necesarias nuevas recomendaciones

Enfermedades mendelianas del tejido conectivo

No hay contraindicaciones de vacunación contra el SARS-CoV-2 para los pacientes con enfermedades mendelianas del tejido conectivo.

La vacunación contra el COVID19 es importante para toda la población, incluidas las personas con enfermedades del tejido conjuntivo. Sin embargo, la vacunación sigue siendo una elección del paciente, al igual que una elección personal para todo ciudadano.

Se recomienda encarecidamente vacunar a los pacientes con enfermedades del tejido conjuntivo, en particular los que presentan un mal estado de salud general y una enfermedad vascular y/o pulmonar importante.

Para consejos más precisos, no dude en ponerse en contacto con el médico que le asegura su seguimiento médico, por correo electrónico, fax o teléfono.

©https://ern-skin.eu/vaccination-advices/

HACE 20 AÑOS…

Cécile fue diagnosticada en 1992.

Ocho años más tarde, apareció por primera vez en las pantallas de televisión.

El 11 de noviembre de 2001 fundamos Cutis Laxa Internacional. Pero no había programa de investigación. Conocíamos a 9 enfermos.

Un mes más tarde lanzamos una llamada a las pantallas de televisión durante el Teletón. Se necesitaba una décima persona enferma para iniciar un programa de investigación.

Annie Moissin, entonces responsable de las relaciones con los enfermos por las enfermedades huérfanas, escuchó esta llamada. Aquí (en frances) dice lo que pasó después.

Gracias a ti, Annie,

Gracias a Solhand, de la cual tú eres hoy la Presidenta,

Sólo uno no puede hacer nada, muchos son más fuertes y van más allá.

Marie-Claude Boiteux

Presidenta de Cutis Laxa Internacional, madre de Cécile