Las enfermedades raras dermatológicas son descuidadas por el desarrollo de tratamientos

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Las enfermedades raras dermatológicas son descuidadas por el desarrollo de tratamientos (© Orphanews 2019.04.12)

Un nuevo estudio sobre las enfermedades raras dermatológicas muestra que están bastante descuidadas en comparación con otras enfermedades.

De hecho, de las 428 enfermedades dermatológicas raras, sólo 41 (10%) son objeto de ensayos clínicos activos (255).

De estos ensayos, 104 (41 %) fueron financiados por la industria.

En general, sólo se realizaron ensayos clínicos de fase 2 o 3 para el 5% de las enfermedades dermatológicas raras.

Estas cifras tan bajas indican que muy pocos podrán alcanzar las aprobaciones reglamentarias.

Los autores explican esta falta de interés de las inversiones de la industria farmacéutica por los escasos beneficios financieros que podrían esperarse y la falta de conocimientos de la fisiopatología de las enfermedades de la piel que mayores dificultades para implementar un estudio y demostrar su eficacia.

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica

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ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.

El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

 

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.

Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.

El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.

Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).

Teléfono de ayuda de enfermedades rares en el mundo

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Teléfono de ayuda de enfermedades rares en el mundo
Pays Organisation      Numéro d’appel & autres moyens de contact
Canada Rare Disease Information and Resource Centre +385 12441393  –  info@rqmo.org
www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/
Croatia   * Croatian Help Line for Rare Diseases +385 12441393  –  rijetke.bolesti@gmail.com
www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia
Facebook group
Denmark * Rare Diseases Denmark +45 33140010  –  helpline@sjaeldnediagnoser.dk
sjaeldnediagnoser.dk/helpline/
France * Maladies Rares Info Services (MRIS) + 33 156538136  –  info-services@maladiesrares.org
www.maladiesraresinfo.org
Germany ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung +49 3033007080  –  www.achse-online.de
Hungary * Lifebelt +36 617904533  –  mentoov@rirosz.hu  –  mentoov.rirosz.hu/
Ireland * National Rare Diseases Office (NRDO) +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065
rare.diseases@mater.ie  –  www.hse.ie/eng/services
Italy * Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region + 39 049 82 15 700  –  malattierare@pediatria.unipd.it
Italy * Telefono Verde Malattie Rare +39 800896949  – https://www.iss.it/?p=171
Italy * Centro di ascolto malattie rare +39 800 880101  –  http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare
Italy * Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta +39346.1059486  +39339.5203554 –  segreteria@a-rare.it
Mexico AcceSalud accesalud@femexer.org
Norway Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital +47 23 02 69 75  –  liegen@ous-hf.no
Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser
Portugal * Linha Rara +351 300505700  –  info@rarissimas.pt
Romania * Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) +40 260611214  –  office@apwromania.ro
Romania * Romanian Myasthenia Gravis Info Centre +40 744704399  –  asociatia.miastenia@gmail.com
Serbia * NORBS +381 800333103  –  office@norbs.rs  – www.norbs.rs/
Spain * SIO Feder +34 918221725  –  sio@enfermedades-raras.org
Switzerland * Infos Maladies Rares +41 848314372  –  contact@infomaladiesrares.ch
www.info-maladies-rares.ch/
Switzerland * Seltene Krankheiten +41 442663535  –  selten@kispi.uzh.ch  –  www.kispi.uzh.ch
USA GARD Genetic and Rare Diseases Information Center +1 8882052311
Wolrdwide ThinkGenetic https://www.thinkgenetic.com/

medical advice from Genetic counselors :  https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor

«Es una verdad pillo»

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El 12 de enero de 2018:

Artículo en el periódico de Voralberg (Alemania) a propósito de Mohammed en respuesta al reportaje vídeo.

Leer la totalidad del artículo a:

https://www.vn.at/lokal/vorarlberg/2019/01/11/er-ist-ein-richtiger-lausbub.vn

LA CARRERA DE OBSTÁCULOS DEL PACIENTE (Patient Journey)

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LA CARRERA DE OBSTÁCULOS DEL PACIENTE (Patient Journey)

Diario Europeo de Genética Humana: “el itinerario del paciente” mejorar la atención gracias a la implicación del paciente (en inglés) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0555-6

En el ámbito de la Red Europea de Referencia – Piel (ERN-Skin) se agrupan las enfermedades raras de la piel, que tienen muchos puntos en común: diagnósticos erróneos, falta o escasez de tratamientos, dificultades frente a la mirada de los demás, etc. Los profesionales de la salud no siempre saben la carga que representan estas dificultades. La carrera del paciente es, con demasiada frecuencia, una carrera de obstáculos.

Para ayudar a los profesionales de la salud a comprender mejor lo que representa esta carta, prestar una mejor atención y ofrecer así a los pacientes una mejor calidad de vida, es indispensable que los propios pacientes evalúen y den a conocer cuál es su trayectoria.

Por este motivo, los representantes de los pacientes de todas las Redes Europeas de Referencia tienen intención de entregar a todos los pacientes un cuadro de evaluación. En este cuadro se agrupan las diferentes etapas características de cada enfermedad que, a continuación, se describe en 3 niveles: presentación clínica, dificultades y necesidades identificadas por los pacientes y objetivo que se quiere alcanzar para mejorar la atención. Posteriormente, los pacientes y los expertos profesionales volverán a leer estos cuadros.

En última instancia, este cuadro de la «carrera de obstáculos del paciente» permitirá examinar las necesidades individuales del paciente con un único objetivo: mejorar la atención y la calidad de vida. La «carrera de obstáculos del paciente» también será un elemento importante para la puesta en común de los conocimientos, tanto desde el punto de vista del paciente como del profesional de la salud.

la nueva vida de Mohammed En Alemania

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El 28 de Diciembre 2018 :

En Alemania: la nueva vida de Mohammed (Refugiado sirio alcanzado por CL)

(reportaje en Árabe y en Inglés)

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10217703840526118&id=1183293593

 

Chiara, RAI2 (televisión italiana), emisión DettoFatto

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El 16 de Noviembre 2018 :

RAI2 (televisión italiana), emisión DettoFatto, Reportaje sobre la operación de cirugía reparadora de Chiara.

Ver el reportaje sobre:

https://www.facebook.com/DettoFattoRai2/videos/181625632784663/

 

Prevalencia de la Cutis Laxa

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Orphanet acaba de sacar las nuevas cifras de prevalencia de las enfermedades raras (número de nacimientos para 100 000).

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

Más abajo las cifras de Cutis Laxa para Europa.

 

« Marie-Claude Boiteux, una mamá voluntaria que se pelea para su hija alcanzada una enfermedad huérfana »

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Le Dauphiné Libéré el 7 de Febrero 2018

Una nueva forma de Cutis Laxa

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En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1  provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.