Comprendre comment le mécanisme de réglage fin de la formation de la fibre élastique est perturbé dans les différents types de Cutis Laxa est critique pour concevoir des thérapies moléculaires dans les essais précliniques qui utilisent des modèles animaux.
Le 3 Décembre 2022, pendant les Journées Dermatologiques de Paris (JDP),
organisées par la Société Française de Dermatologie,
Marie-Claude Boiteux a interviewé le Pr Ludovic Martin pour « Canal JDP »:
4 nouvelles mutations génétiques ont été découvertes récemment :
LOX : Ce gène de la famille des 5-Lysyl oxidase est impliqué dans l’initiation du cross-linking de l’élastine et du collagène. La mutation induit des symptômes cardiovasculaires, respiratoires et osseux, notamment des fractures spontanées. C’est pourquoi il avait été considéré, en première intention, que cela pourrait être une forme d’ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre). Mais la présence de fibres élastiques fragmentées a permis d’inclure cette mutation dans les Cutis Laxa. Cette forme est récessive
EFEMP1 (Fibulin3): Cette mutation a comme conséquences, outre la peau laxe, de multiples hernies et une hypermobilité articulaire ainsi qu’un léger déficit intellectuel. C’est une nouvelle forme récessive de Cutis Laxa
LTBP1 : Avec cette mutation, on a pu observer une peau laxe, des hernies inguinales, un dysmorphisme facial, divers troubles cardiaques et d’importantes caractéristiques squelettiques (petite taille, brachydactylie, craniosynostose, ..). C’est également une forme récessive de Cutis Laxa.
PI4K2A : Cette 4ème nouvelle mutation se caractérise avec les signes cliniques suivants : une peau laxe, des mouvements involontaires (trouble neurologique), une dysmorphie et un retard intellectuel. Là encore il s’agit d’une forme récessive.
Une 5ème nouvelle mutation a récemment été découverte et nous attendons impatiemment sa publication pour pouvoir vous en parler.
Merci à tous les chercheurs pour leur travail exceptionnel dans la connaissance fondamentale des Cutis Laxa. Toutes ces découvertes permettent de mieux prendre en charge les malades et de leur offrir la meilleure qualité de vie possible.
14 Décembre 2021
Le Pr Bert CALLEWAERT et le Pr Raoul ENGELBERT
ont partagé les derniers résultats des travaux menés au sein du groupe thématique Maladies Mandéliennes du Tissu Conjonctif de ERN-Skin.
Plus particulièrement les dernières découvertes relatives aux syndromes Cutis Laxa. La classification continue de progresser.
Même si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa :
5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes.
Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, c’est une chance extraordinaire.
Vous pouvez être de nouveau testés pour les nouvelles mutations.
Assister aux 6ème Journées de la Cutis Laxa à Gand en Septembre 2022 peut être l’opportunité pour vous d’en savoir plus sur le type précis dont vous êtes atteint.
Traitements et chirurgies sont les thèmes abordés dans notre 7ème vidéo
Et n’oubliez pas que vous pouvez obtenir des sous-titres dans votre propre langue :
Aujourd’hui je parle de l’impact de la maladie dans la vie d’adulte : les relations amoureuses, trouver du travail, etc
Voici comment obtenir des sous-titres dans votre propre langue :
Voici le 3ème épisode de nos vidéos
Un souvenir douloureux et fort en émotions …… l’annonce du diagnostic…….
Et pour avoir les sous-titres :
Voici le 2ème épisode des Vidéos Cutis Laxa.
Marie-Claude Boiteux y parle de » la différence et l’impact psychologique »
et voir ci-dessous comment obtenir des sous-titres dans votre propre langue (français y compris)
A la semaine prochaine pour l’épisode N°3
Voici la première des 8 vidéos éditées par EwenLife sur leur Chaîne Youtube
Marie-Claude Boiteux explique (en français) ce qu’est la Cutis Laxa et ses différents types.