Grossesse et Planning Familial dans les Maladies rares

Le Journal Orphanet Journal des Maladies Rares a publié les résulatst de l’enquête auprès des professionnels de santé « Grossesse et Planning Familial dans les Maladies Rares »

(lire la publication)

Le groupe de travail transversal des réseaux européens de référence (ERNs) réunissant des représentants de malades (EPAGs) (dont Marie-Claude Boiteux) et des professionnels de santé (HCP) issus de 20 ERNs est l’auteur de cette publication. Après avoir identifié les 7 domaines transversaux qui devaient être explorés dans cette enquête (préservation de la fertilité, conseil préconception, conseil de Planning Familial, diagnostic pré-implantatoire, diagnostic prénatal, suivi de la grossesse, suivi post-accouchement/lactation/conseils/nouveau-né), le groupe a établi des questions fermées et ouvertes pour chacun de ces domaines. Ces questions ont exploré le niveau d’importance du domaine, les activités menées par le centre de référence, les défis cliniques, les bonnes pratiques et les activités éducatives.

197 HCP, de 24 pays différents ont répondu.

Le « Conseil préconception » et le « Suivi de la Grossesse » ont été considérés comme très important/important à 83,3 % et 75,6 % respectivement. Quant au « Conseil de Planning Familial » il est considéré comme très important/ important à 71,6%.

Les conclusions de cette enquête pointent des besoins non-satisfaits pour les HCPs, incluant : le besoin d’améliorer la communication entre les divers HCPs, le manque de parcours organisationnels prédéfinis, le manque de disponibilité d’experts pour certains problèmes liés à la grossesse et la nécessité d’harmoniser les suivis parmi les divers pays européens.

De plus, l’enquête souligne le besoin d’améliorer les activités éducatives proposées aux malades atteints de maladies rares.

D’une façon générale, les résultats pointent le besoin d’éduquer aussi bien les médecins que les malades sur la base des

besoins non-satisfaits qui ont émergé. Les ressources en ligne peuvent être un bon outil éducatif, elles peuvent aider à disséminer et à standardiser les activités éducatives pour homogénéiser l’information donnée aux HCPs et aux malades.

C’est pourquoi des initiatives dans cette direction par les sociétés scientifiques, les ERNs et les associations de malades devraient être promues et encouragées.

 

Un deuxième questionnaire a été diffusé auprès des malades. Les réponses sont en cours d’analyse et devraient donner lieu à une prochaine publication. Il sera alors possible de comparer l’avis des HCPs avec celui des malades.

Activités ERN-Skin

16 Janvier 2025 : Comité Exécutif (en ligne)

Cette rencontre annuelle met en lumière les objectifs principaux et les projets pour les années à venir.

2-3 Juillet 2025 : Journées Scientifiques

 

Les présentations des dernières recherches par pathologie, les cas cliniques et la mise en avant des jeunes chercheurs ont permis de se tenir informés des travaux et projets menés au sein de notre réseau européen.

Les travaux menés par les représentants des malades ont églement été mis à l’honneur avec la présentation par Marie-Claude Boiteux de l’article « Grossesse et Planning Familial dans les maladies rares-Enquête auprès des professionnels de santé » (Voir l’article à ce sujet)

L’élasticité du vivant

Janvier 2025 :

Micro-Conférence du CNRS  « L’élasticité du vivant » avec notamment  le Pr Romain Debret  sur youtube :

voir la  video

Astrazeneca a décerné son « Prix Scientifique 2024 » au Pr Bert Callewaert

Le 12 Décembre 2024, Astrazeneca a décerné son « Prix Scientifique 2024 » au Pr Bert Callewaert .

Nous sommes très heureux et fiers que le Pr Callewaert soit un des rares experts mondiaux de la Cutis Laxa. Il est recompensé pour ses recherches sur les maladies congénitales rares des fibres élastiques, incluant la Cutis Laxa et les maladies profibrotiques telles que le syndrome de Myhre. Ses recherches ont contribué à la caractérisation moléculaire et clinique de ces maladies.

Avec son équipe, il a travaillé sur des formes très rares de Cutis Laxa et identifié plusieurs nouveaux gènes et entités du spectre Cutis Laxa.

« Les fibres élastiques jouent un rôle crucial dans l’élasticité et les propriétés mécaniques des tissus tels que la peau, les poumons et les vaisseaux sanguins.Nous avons étudié la cutis laxa, un groupe d’affections caractérisées par des plis cutanés lâches et excessifs, et le syndrome de Myhre, dans lequel les tissus durcissent ou se cicatrisent, pour comprendre la structure et la fonction des fibres élastiques. Ces connaissances offrent la possibilité de trouver des traitements pour les troubles liés à l’âge. » (Pr Bert Callewaert ©Fondation AstraZeneca)

Le prix AstraZeneca souligne le caractère novateur de son travail et sa contribution à l’avancement de la science.

🏆

 

Thèse sur des cas de Cutis Laxa

Le Dr Thatjana Gardeitchik a été reçue avec succès à la soutenance de sa thèse le 09 Septembre 2024.

Le titre en est : « Curieux cas de Cutis Laxa , aperçus du diagnostic et des mécanismes pathogéniques des syndromes métaboliques de Cutis Laxa.

Vous pouvez la trouver en ligne, en anglais uniquement

(https://www.globalacademicpress.com/ebooks/thatjana_gardeitchik/)

Journée Annuelle FIMARAD

08 Novembre 2024

Journée Annuelle FIMARAD

 

Les représentants des associations de malades avaient répondu présents pour la journée annuelle de la Filière Maladies Rares Dermatologiques.

L’occasion d’évoquer en particulier les avancées du Groupe de Travail « Errance et Impasse Diagnostic » avec l’analyse du questionnaire aux malades dont les résultats donneront lieu à une publication.

Meeting Européen de l’Elastine (EEM 2024)

28-31 Octobre 2024

Meeting Européen de l’Elastine (EEM 2024) à Reims.

L’ensemble des scientifiques travaillant sur l’Elastine étaient réunis à l’initiative des équipes de l’Université de Reims.

Passionnantes, Instructives, Créatrices d’Espoir Thérapeutique, voilà ce qu’étaient ces journées.

Avec en prime la joie de retrouver le Pr Zsolt URBAN de Pittsburgh ainsi que les collaborateurs du Pr Romain DEBRET de Lyon.

Tous ces échanges, ces moments partagés, la possibilité de donner l’éclairage des patients, sans compter les moments de détente, ont été les clefs de la réussite de ces 3 jours qui déboucheront aussi sur des collaborations futures.

C’était vraiment important d’y assister.

 

ERN-Skin Rencontre Annuelle

24-25 Octobre 2024

ERN-Skin Board Meeting à l’Institut Imagine de l’hôpital Necker à Paris.

 

Cet important rendez-vous annuel nous permet non seulement de nous retrouver et de pouvoir prendre le temps d’échanger face-à-face sur les projets qui seront menés dans le futur, mais aussi de faire le bilan de tout ce que nous avons réalisé au cours de l’année écoulée.

Cutis Laxa : Quoi de neuf ?

Mise à jour de la Cutis Laxa

Lors du Congrès Mondial de Paris au mois de Juin, il a été présenté une mise à jour des connaissances de la Cutis Laxa.

 

La Physiopathologie de la CL est représentée par un défaut des fibres élastiques. Dans le cas des formes héritées, il s’agit d’un défaut de synthèse/d’assemblage des fibres élastiques dont le déclencheur est génétique. Lorsqu’il s’agit de la forme acquise de Cutis Laxa, le processus est différent puisqu’il s’agit d’une destruction de fibres élastiques qui, à l’origine, sont normales.

Aujourd’hui, 18 sous-types ont été identifiés dans les formes héritées en comptant les maladies liées telles que le syndrome de Tortuosité Artérielle ou le syndrome de MACS. Ces identifications permettent une nouvelle classification.

 

On retrouve donc les formes ayant essentiellement des caractéristiques dans le tissu conjonctif ( Tortuosité, Peau, Os, Emphysème) et celles ayant essentiellement des caractéristiques neurologiques avec ou sans retard de croissance intrautérin. Cette nouvelle classification est encore en cours de validation. Elle sera un meilleur outil de diagnostic en intégrant les données cliniques, les découvertes ultrastructurelles et la physiopathologie. Elle servira de base pour de nouvelles guidelines.