Les problèmes cardiovasculaires dans la Cutis Laxa

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Dr Ilse MEERSCHAUT

Selon une étude portant sur 469 malades de CL, les troubles cardiovasculaires sont présents chez 50 à 80 % de ces malades. Il s’agit principalement de tortuosité, anévrismes ou sténoses artérielles. Plusieurs types de Cutis Laxa sont plus particulièrement concernés : les mutations FBLN4, SLC2A10, LOX et EMILIN1 avec une tortuosité de l’aorte et des branches aortiques principales et la mutation ELN avec de multiples désordres des valves cardiaques.

Toutes ces formes demandent un suivi cardiovasculaire spécifique. Lors de la suspicion de l’une ou l’autres de ces mutations, selon la nouvelle classification, il est impératif de mettre ce suivi en place sans attendre

Il est nécessaire de contrôler la pression sanguine, mais aussi il faut évaluer et suivre de près tout problème cardiaque et vasculaire (échocardiographie, IRM du cœur, MR/CT angiographie de la tête au pelvis).

La fréquence et l’âge auxquels doivent être faits ces examens dépendent du type de CL.

Les différences de suivi nécessaires selon les mutations génétiques nécessitent que des guides de bonne pratique soient établis pour chaque mutation connue.

Cutis Laxa Acquise

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Pr. Bert CALLEWAERT

Ce type de Cutis Laxa reste aujourd’hui encore le plus mal connu. Non inclus dans les formes génétiques, il faut néanmoins noter une prédisposition à la développer ou pas.

Si, depuis longtemps, on parle d’une façon générale de La Cutis Laxa Acquise, on sait aujourd’hui qu’il existe au moins deux formes différentes selon le contexte dans lequel elle se déclare et les signes cliniques qu’elle induit.

Contrairement aux formes génétiques qui présentent un défaut à diverses étapes de la « création » des fibres élastiques, la Cutis Laxa Acquise présente quant à elle une destruction de ces fibres. Il s’agit donc d’un processus différent issu, soit d’un contexte inflammatoire, soit d’un contexte auto-immunitaire. Il reste beaucoup à découvrir sur les mécanismes de la Cutis Laxa Acquise mais il faut garder en tête :

  • La morphologie des Fibres Elastiques, la physiopathologie et la présentation clinique sont liées intrinsèquement,
  • Les réponses inflammatoires / l’auto-immunité résultent dans la dégradation des fibres élastiques
  • L’infiltration de cellules immunitaires est une signature de la dégradation des fibres élastiques dans la forme acquise
  • La protéine Cathepsine V pourrait être un nouvel acteur de la dégradation des fibres élastiques

 

Nouvelle Classification des Types de Cutis Laxa

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Un long travail d’analyse des différents symptômes de tous les types de Cutis Laxa a été mené par le Dr A. Beyens. Les dossiers des 192 malades de la cohorte étudiée par l’équipe du Pr Bert Callewaert ainsi que les cas publiés dans la littérature ont été criblés par l’Intelligence Artificielle (IA) de façon à regrouper les symptômes majeurs, tous types confondus.

623 dossiers ont ainsi été analysés. Les caractéristiques cliniques et moléculaires, plus de 290 paramètres ont été pris en compte et ont permis de définir 6 groupes partageant des caractéristiques cliniques et physiopathologiques : la Peau, le système cardiovasculaire, le système respiratoire, les os, la glycosylation et les mitochondries. De plus, ces groupes montrent des différences notables dans la dégradation des fibres élastiques.

Grâce à cette étude, il est désormais possible de construire un arbre décisionnel qui, en fonction des signes cliniques et pathophysiologiques permet de déterminer une suspicion du type de Cutis Laxa dont le malade est atteint.

Les résultats obtenus ont une fiabilité de près de 90 %. Cela ne diminue en rien la nécessité d’un test génétique/moléculaire qui permet de confirmer cette suspicion. Mais, cela permet de mettre en place immédiatement la prise en charge et le suivi nécessaires selon le type, sans attendre les 6 à 8 mois nécessaires pour obtenir les résultats du test. C’est une avancée significative dans l’amélioration du délai de diagnostic et une meilleure prise en charge du malade.

Transmission et tests durant la grossesse en cas de maladie génétique

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Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS

Pour toutes les jeunes personnes atteintes de Cutis Laxa, qu’elles soient filles ou garçon, la parentalité se pose de nombreuses questions : Puis-je transmettre ma maladie ? Comment ? Quels sont les risques ? En cas de grossesse puis-je savoir si mon futur enfant est atteint ? etc.

Toutes ces questions et bien d’autres sont rarement mises en avant dans les consultations pluridisciplinaires des maladies rares. Nous avons eu la chance lors de cette conférence que le Dr Kumps et le Dr Symoens les abordent de façon claire. Pour commencer, elles ont fait un rappel des différences de transmission selon que la maladie est dominante ou récessive. Ces différences impliquent un pourcentage de risque qui passe du simple au double.

Ensuite a été abordé le processus, ainsi que le déroulé, d’une analyse préimplantatoire en cas de mutation connue lorsque les futurs parents souhaitent ne pas transmettre la mutation. C’est un processus sur environ 5 mois avec un taux de grossesse menée à terme d’environ 40% après implantation de l’embryon.

Physiothérapie et Cutis Laxa

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Dr Inge DEWANDELE

Nos articulations permettent à notre corps de se mettre en mouvement. Marcher, monter, descendre, se mettre à genoux, manger, se laver, écrire, etc, toutes ces actions sollicitent notre corps et nos 4 membres. L’hypermobilité ou la faiblesse de nos articulations induisent de mauvais positionnements et de mauvaises postures. Le renforcement musculaire et la physiothérapie peuvent pallier ces difficultés.

Néanmoins, tous les sports ne sont pas accessibles aux malades atteints de Cutis Laxa en raison des différents symptômes associés. Ainsi pour les malades ayant des troubles cardiovasculaires certains sports trop sollicitant ne sont pas conseillés. Il existe des alternatives et le choix du sport pratiqué doit en tenir compte.

Etude sur la Téléexpertise en dermatologie dans une région de France

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TéléExpertise en dermatologie

Marie-Claude Boiteux a mené une étude avec la Fédération Française de la Peau et l’ARS-BFC (Agence Régionale de Santé- Bourgogne-Franche-Comté) et soutenue par le cabinet conseil A-Fluence . Pallier la désertification en dermatologie, permettre aux patients d’avoir un accès rapide à une consultation si nécessaire, favoriser le développement de compétences pour les médecins généralistes, tout en participant au parcours de soins, bien que ce nouvel ne soit certainement pas la panacée universelle, il évite l’aggravation des symptômes et la perte de chances pour les patients.

Lire l’étude

Le 14 Novembre2025, l’Agence Régionale de Santé (ARS-BFC) tenait sa première conférence dédiée aux nouveaux modes de pratique médicale grâce aux nouvelles technologies, au Palais des Congrès de Dijon, Bourgogne-Franche-Comté. Durant ces journées de la e-Santé, Marie-Claude a présenté les premiers résultats de ce étude pendant la table ronde dédiée à la « Tele-Expertise ».

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Les troubles ophtalmologiques dans la Cutis Laxa

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Dr Lana HOEBEKE

Les Fibres Elastiques sont présentes dans quasiment toutes les parties de notre corps, tous nos organes. Leur absence, leur dégradation, leur disfonctionnement peuvent donc avoir des conséquences à tous les niveaux. Ainsi, notre vision peut être impactée par la Cutis Laxa.

. Le Dr Hoebeke nous a expliqué le fonctionnement de notre œil et comment il peut être altéré par la Cutis Laxa.

C’est au niveau de la cornée que les fibres élastiques interviennent pour maintenir sa forme grâce à un élément que l’on pourrait comparer à un trempoline. L’apparition d’un glaucome ainsi qu’une dégénérescence maculaire sont autant de conséquences possibles de la Cutis Laxa en matière d’ophtalmologie. C’est pourquoi, les enfants en âge préscolaire doivent être dépistés rapidement. En cas d’absence de troubles, l’évaluation doit se faire tous les 3 ans.

La Tropoélastine pour traiter les maladies des fibres élastiques ?

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Dr Romain DEBRET

Il y a 25 ans lorsque nous avons fondé Cutis Laxa Internationale, l’accès à une thérapie semblait un rêve inatteignable. Aujourd’hui, grâce à des chercheurs tels que Romain Debret cet espoir se rapproche et des pistes thérapeutiques se dessinent.

Après avoir rappelé les éléments qui composent la structure des Fibres Elastiques, et la place qu’y tient la troposélastine, il a partagé le fruit de ses travaux : la constitution d’une tropoélastine synthétique qui pourrait se substituer à celle qui est défaillante dans la Cutis Laxa. Les résultats in vitro sont encourageants.

Certes nous sommes encore loin d’une possible thérapie pour les humains, mais l’espoir commence à prendre forme.

LE PARCOURS DU PATIENT CUTIS LAXA

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NOUVEAUX PARCOURS DU PATIENT

Nous avons développé 2 parcours du Patient basés sur les témoignages de nos membres sur ce que c’est de vivre avec une Cutis Laxa.

Ces documents ont pour objectif d’être un outil pour les professionnels de santé et les patients durant une consultation pour les aider à établir la meilleure prise en charge possible à long terme.

Ces parcours du Patient ont été récemment mis à jour pour mieux correspondre aux connaissances actuelles sur la Cutis Laxa.

 

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES

 

Réunion Annuelle ERN-Skin

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11-12 Décembre

Les membres de ERN-Skin se sont retrouvés pour la réunion annuelle qui permet de faire le point sur les activités de l’année qui s’achève et les projets futurs.

La Cutis Laxa a été mise à l’honneur grâce à la nouvelle méthode de classification établie grâce à l’utilisation de l’IA et permet de réduire l’impasse diagnostique. Cette nouvelle classification est plus détaillée dans notre page dédiée aux 7es Journées de la Cutis Laxa.

Le groupe des représentants des patients (ePAGS) s’est agrandi et les nouveaux membres étaient présents.