ERN-PEAU SESSION DE FORMATION A GAND (Belgique)

16 Décembre 2019 : ERN-Skin, session de formation à Gand (Belgique). .

Organisée par le Pr Bert Callewaert, cette session comportait un chapitre entier consacré à la Cutis Laxa et à toutes les avancées scientifiques qui la concernent. Voir ci-dessous  « Quoi de Neuf pour la Cutis Laxa».

D’autres pathologies ont également été présentées et les représentants des patients ont participé à un panel de discussion « le fardeau des malades : qu’est-ce-que les professionnels de santé ont besoin de savoir ? ».

Quoi de neuf pour la Cutis Laxa ?

Durant la session de formation à Gand, la première partie de la matinée a été presque exclusivement consacrée à la Cutis Laxa.

Plusieurs cas ont  été présentés par de jeunes médecins.

Ensuite, une présentation d’ensemble de la Cutis Laxa a détaillé la classification clinique des syndromes de Cutis Laxa. La Cutis laxa a une large hétérogénéité clinique et moléculaire.

Sur la base d’un organigramme déterminant l’absence ou la présence des principaux symptômes cliniques, plus de 90 % des personnes atteintes de Cutis Laxa sont correctement classifiées.

Les symptômes principaux sont : la tortuosité artérielle, l’emphysème, la peau ridée/laxe, les troubles neurologiques avec ou sans retard de croissance intra-utérin (IUGR). En addition à ces symptômes principaux, les critères mineurs sont classifiés pour chaque type : arachnodactylie, anévrismes aortiques, sténoses aortiques, détresse respiratoire, diverticules, perte auditive, large fontanelle antérieure, contracture articulaires, luxation de hanche, ataxie.

La classification a été basée sur une cohorte “d’étude” de patients connus de l’Hôpital Universitaire de Gand. L’amélioration de cette classification est en cours, basée sur une cohorte de confirmation issue de la littérature (650 patients).  La classification des patients dans les groupes principaux est basée sur  l’examen clinique et les symptômes principaux. Puis l’affinement, fait selon les critères mineurs, permettra éventuellement de prédire la cause génétique chez plus de 95 % des patients.

Par exemple,  pour un patient qui présente une peau laxe, des troubles neurologiques, un retard de croissance intra-utérin, ainsi qu’une luxation des hanches et une ataxie, associés à une mutation ALDH18A1, pourra être diagnostiqué rapidement avec une Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type 3 ou Syndrome De Barsy (ARCL3).

Cette nouvelle classification permettra un diagnostic plus rapide, l’interprétation des données de séquençage nouvelle génération  et sera l’occasion d’une prise en charge et de soins spécifiques pour chaque type de Cutis Laxa.

L’Université de Gand accueillait cette session dans ses bâtiments historiques.

Une pure merveille, tout comme la ville de Gand..….

Dawn Laney, une Héroïne RARE

Dans son numéro 15, d’avril 2020, Rare Revolution Magazine, parle de Dawn Laney, fille de Dave Jacob, qui a créé Thinkgenetic avec son père. Dave est un de nos membres

David Ross, un révolutionnaire RARE

Dans son numéro 15, d’avril 2020, Rare Revolution Magazine publie une interview (en anglais) avec David Ross, un de nos membres.

LES VIDEOS FIMARAD

UNE CHAINE YOUTUBE POUR LES MALADIES RARES DERMATOLOGIQUES

 

La filière française des maladies rares dermatologiques (FIMARAD) a lancé sa chaine youtube où sont postées des vidéos traitant de différents sujets :

Le handicap esthétique

https://www.youtube.com/watch?v=WO0FlVQ1B2k

Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH)

https://www.youtube.com/watch?v=WO0FlVQ1B2k

Le maquillage correcteur

https://www.youtube.com/watch?v=US7frbb9atw

L’HISTOIRE DE ZEYNEP

Video sur SHOW TV, sur facebook,

à propos de  Zeynep diagnostiquée Cutis Laxa

(En Turc)

2019.12.10

Voir la vidéo :

2 Yaşındaki Zeynep "Yaşlanma Hastalığı" ile mücadele ediyor! #ZahideYetişle

2 Yaşındaki Zeynep "Yaşlanma Hastalığı" ile mücadele ediyor! #ZahideYetişle

Publiée par Show TV sur Mardi 10 décembre 2019

Cécile est atteinte d’une maladie génétique rare

CAFFE.ch, journal suisse en ligne (en Italien)

2019.05.05

Lire l’article en ligne :

http://www.caffe.ch/stories/Storie/62873_ho_appena_28_anni_ne_dimostro_il_doppio/

J’AI 28 ANS, MAIS MA PEAU EN A 65

L’illustré, magazine suisse,

2019.02.06

Regarder la vidéo : https://www.facebook.com/1081337022/posts/10215330750396949/

Lire l’article : http://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2020/02/lillustre-2019.02.06.pdf

ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique

ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique pour les problèmes vasculaires de la Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC est issu des recherches menées à Lyon par le Dr Romain Debret. Ayant pour origine l’idée que si on peut faire une prothèse pour une articulation, on peut peut-être faire une prothèse pour une élastine défaillante, c’est un projet financé par l’Agence Nationale de la Recherche, sélectionné en 2018 et qui débutera en janvier 2019.

Le projet implique 3 laboratoires Rhône-Alpins : le Laboratoire de Biologie Tissulaire et Ingénierie Thérapeutique (CNRS, Lyon), le Laboratoire Hypoxie et Physiopathologies Cardiovasculaires et Respiratoires (Inserm, Grenoble), et le Laboratoire Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

L’objectif principal de ce projet est de développer une protéine synthétique élastique comme agent médicament afin d’améliorer ou rétablir l’élasticité vasculaire lorsque celle-ci est défaillante comme dans le cas de pathologies génétiques telles que la Cutis Laxa et le syndrome de Williams, mais aussi dans des pathologies non syndromiques telle l’apnée du sommeil.

Ce projet vise à analyser les mécanismes d’action de la protéine synthétique, et à évaluer son efficacité dans des modèles biologiques pertinents.

Le projet « DHERMIC », précédant ARTERYLASTIC, a déjà permis d’avoir un large ensemble de données convaincantes sur la peau pour la protéine élastique synthétique. Les résultats préliminaires récemment obtenus pour l’intégration dans la paroi des vaisseaux sanguins chez le poisson et la souris sont très prometteurs.

Une part importante sera également consacrée à la formulation et à la certification pharmacologique pour anticiper la mise en œuvre d’essais cliniques à l’issue du projet (fin 2021).

Lignes d’assistance dans le monde

Lignes Téléphoniques d’aide pour les maladies rares dans le monde      
Pays Organisation      Numéro d’appel & autres moyens de contact
Canada Rare Disease Information and Resource Centre +385 12441393  –  info@rqmo.org
www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/
Croatie   * Croatian Help Line for Rare Diseases +385 12441393  –  rijetke.bolesti@gmail.com
www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia
Facebook group
Danemark * Rare Diseases Denmark +45 33140010  –  helpline@sjaeldnediagnoser.dk
sjaeldnediagnoser.dk/helpline/
France * Maladies Rares Info Services (MRIS) + 33 156538136  –  info-services@maladiesrares.org
www.maladiesraresinfo.org
Allemagne ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung +49 3033007080  –  www.achse-online.de
Hongrie * Lifebelt +36 617904533  –  mentoov@rirosz.hu  –  mentoov.rirosz.hu/
Irlande * National Rare Diseases Office (NRDO) +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065
rare.diseases@mater.ie  –  www.hse.ie/eng/services
Italie * Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region + 39 049 82 15 700  –  malattierare@pediatria.unipd.it
Italie * Telefono Verde Malattie Rare +39 800896949  – https://www.iss.it/?p=171
Italy * Centro di ascolto malattie rare +39 800 880101  –  http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare
Italie * Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta +39346.1059486  +39339.5203554 –  segreteria@a-rare.it
Mexique AcceSalud accesalud@femexer.org
Norvège Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital +47 23 02 69 75  –  liegen@ous-hf.no
Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser
Portugal * Linha Rara +351 300505700  –  info@rarissimas.pt
Roumanie * Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) +40 260611214  –  office@apwromania.ro
Roumanie * Romanian Myasthenia Gravis Info Centre +40 744704399  –  asociatia.miastenia@gmail.com
Serbie * NORBS +381 800333103  –  office@norbs.rs  – www.norbs.rs/
Espagne * SIO Feder +34 918221725  –  sio@enfermedades-raras.org
Suisse * Infos Maladies Rares +41 848314372  –  contact@infomaladiesrares.ch
www.info-maladies-rares.ch/
Suisse * Seltene Krankheiten +41 442663535  –  selten@kispi.uzh.ch  –  www.kispi.uzh.ch
USA GARD Genetic and Rare Diseases Information Center +1 8882052311
Monde Entier ThinkGenetic https://www.thinkgenetic.com/

medical advice from Genetic counselors :  https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor

Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa

Au mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de 3 cas, d’une nouvelle forme de Cutis Laxa qu’il convient d’ajouter à celles qui sont déjà répertoriées.