Del 29 de noviembre al 3 de diciembre de 2022:
Jornadas Dermatológicas de París (JDP).
La inauguración del «Village des Associations» fue realizada por el profesor Dupin.
Este año, no solo tuvimos un stand,
sino que también participamos en «Canal JDP» para una entrevista cruzada con el doctor Ludovic Martin «Cutis Laxa: Esperanza para los enfermos».
Mira el video aquí
Nuestro póster también fue parte de la exposición oficial.
28 Febrero 2022:
Gran Ángulo: Diario Radiorg (Bélgica):
Testimonio de la madre de Sofie con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras
Recientemente se han descubierto 4 mutaciones genéticas nuevas:
LOX: Este gen de la familia de la 5-lisil oxidasa está implicado en el inicio de la reticulación de la elastina y el colágeno. La mutación induce síntomas cardiovasculares, respiratorios y óseos, en particular fracturas espontáneas. Por ello, inicialmente se consideró que podía tratarse de una forma de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal). Sin embargo, la presencia de fibras elásticas fragmentadas permitió incluir esta mutación en la Cutis Laxa. Se trata de una forma recesiva.
EFEMP1 (Fibulina3): Esta mutación provoca múltiples hernias e hipermovilidad articular, además de piel laxa, así como un leve déficit intelectual. Es una nueva forma recesiva de Cutis Laxa.
LTBP1: Con esta mutación se ha observado piel laxa, hernias inguinales, dismorfismo facial, diversos trastornos cardíacos y características esqueléticas marcadas (baja estatura, braquidactilia, craneosinostosis, …). También es una forma recesiva de Cutis Laxa.
PI4K2A: Esta cuarta mutación nueva se caracteriza por los siguientes síntomas clínicos: piel laxa, movimientos involuntarios (trastorno neurológico), dismorfia y retraso intelectual. De nuevo se trata de una forma recesiva.
Recientemente se ha descubierto una quinta mutación nueva y estamos impacientes por que se publique para poder hablar de ella.
Gracias a todos los investigadores por su excepcional trabajo en el conocimiento básico de la Cutis Laxa. Todos estos descubrimientos nos permiten atender mejor a los pacientes y ofrecerles la mejor calidad de vida posible..
Un grupo de trabajo de la red FIMARAD (Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), del que forma parte Marie-Claude Boiteux, se interesa por estas cuestiones. Durante las Jornadas FIMARAD se presentó un trabajo importante para la Cutis Laxa.
Debido a la gran variedad de tipos y síntomas, la calidad del cuidado de los pacientes que padecen Cutis Laxa está íntimamente ligada al diagnóstico. Por lo tanto, no es suficiente decir solo que se trata de Cutis Laxa, sino que hay que precisar el tipo específico mediante un análisis molecular (prueba genética).
La calidad de la atención y la calidad de vida del paciente dependen de la rapidez con que se realice esta prueba molecular. Tras el nacimiento, en Francia se realizan ciertos exámenes de rutina para evaluar el estado de salud del bebé (hernias, tono, movilidad, caderas, etc. ….).
Por ello, se ha elaborado un cuadro que asocia estos exámenes de rutina con los distintos síntomas de la Cutis Laxa, para permitir un diagnóstico clínico y molecular más rápido. Así, por ejemplo, si un recién nacido presenta displasia de cadera durante el examen de rutina, basta con comprobar si también encontramos piel laxa y hernias para llegar a la sospecha de ARCL2A o gerodermia osteodisplástica. El diagnóstico puede confirmarse entonces con un análisis molecular. Esta concordancia de síntomas es el primer paso para un diagnóstico más rápido.
14 de diciembre de 2021
El profesor Bert CALLEWAERT y el profesor Raoul ENGELBERT
compartieron los últimos resultados de los trabajos realizados en el seno del grupo temático Enfermedades Mandelianas del Tejido Conjuntivo de ERN-Skin.
En particular, los últimos descubrimientos relativos a los síndromes Cutis Laxa. La clasificación sigue progresando.
30 de noviembre 2021
Tercera Conferencia de la Federación Francesa de la Piel (FFP), inaugurada por el Sr. Olivier Véran, Ministro de Solidaridad y Salud de Francia. Convencido de la necesidad de democratizar la sanidad, reconoció la calidad del compromiso de la FFP y la carrera de obstáculos que puede suponer para las 21 asociaciones que la integran y que representan a más de 20 millones de pacientes.
06/10/21 Le Dauphiné – Bons en Chablais:
Con motivo del Octubre Rosa y en colaboración con el municipio de Bons en Chablais, Cutis Laxa Internationale instaló un puesto de información y vendió diversos artículos.
11/10/21 Le Dauphiné – Bons en Chablais: Marcha Azul y Rosa:
Las asociaciones sanitarias del municipio se asociaron a la Marcha Azul en favor de las personas mayores y al Octubre Rosa en favor del cáncer de mama.
Otoño de 2021: La Gazette Bonsoise:
Informe sobre las actividades en el marco del Octubre Rosa.
Aunque todavía no puedo decir nada más, porque aún no está todo publicado, estoy muy contenta y muy orgullosa de los investigadores que trabajan en Cutis Laxa:
Se acaban de descubrir 5 NUEVAS MUTACIONES.
Para todos pacientes cuyo tipo exacto de enfermedad aún no se ha podido identificar, esta es una oportunidad extraordinaria.
Puedes volver a hacerte la prueba de las nuevas mutaciones.
Asistir a las 6ª Jornadas de la Cutis Laxa en Gante en septiembre de 2022 puede ser la oportunidad para conocer mejor el tipo exacto que padeces.