ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique

ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique pour les problèmes vasculaires de la Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC est issu des recherches menées à Lyon par le Dr Romain Debret. Ayant pour origine l’idée que si on peut faire une prothèse pour une articulation, on peut peut-être faire une prothèse pour une élastine défaillante, c’est un projet financé par l’Agence Nationale de la Recherche, sélectionné en 2018 et qui débutera en janvier 2019.

Le projet implique 3 laboratoires Rhône-Alpins : le Laboratoire de Biologie Tissulaire et Ingénierie Thérapeutique (CNRS, Lyon), le Laboratoire Hypoxie et Physiopathologies Cardiovasculaires et Respiratoires (Inserm, Grenoble), et le Laboratoire Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

L’objectif principal de ce projet est de développer une protéine synthétique élastique comme agent médicament afin d’améliorer ou rétablir l’élasticité vasculaire lorsque celle-ci est défaillante comme dans le cas de pathologies génétiques telles que la Cutis Laxa et le syndrome de Williams, mais aussi dans des pathologies non syndromiques telle l’apnée du sommeil.

Ce projet vise à analyser les mécanismes d’action de la protéine synthétique, et à évaluer son efficacité dans des modèles biologiques pertinents.

Le projet « DHERMIC », précédant ARTERYLASTIC, a déjà permis d’avoir un large ensemble de données convaincantes sur la peau pour la protéine élastique synthétique. Les résultats préliminaires récemment obtenus pour l’intégration dans la paroi des vaisseaux sanguins chez le poisson et la souris sont très prometteurs.

Une part importante sera également consacrée à la formulation et à la certification pharmacologique pour anticiper la mise en œuvre d’essais cliniques à l’issue du projet (fin 2021).

Prévalence de la Cutis Laxa

Orphanet vient de sortir les nouveaux chiffres de la prévalence des maladies rares (nombre de naissances pour 100 000).

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf

Ci-dessous les chiffres de la Cutis Laxa pour l’Europe.

L’amélioration du parcours de vie des enfants atteints de maladies rares

Le partenariat signé il y a 3 ans entre la Fondation Groupama et l’Hôpital Necker-Enfants Malades avait pour vocation de donner aux familles les moyens et l’autonomie nécessaires à la construction d’un réel parcours de vie pour leur enfant. Les objectifs principaux du projet étaient :

  • D’identifier les ruptures dans le parcours de vie de l’enfant et de trouver des réponses et des leviers d’action pour améliorer sa qualité de vie ;
  • De sensibiliser aux problématiques sociales que posent les maladies rares ;
  • D’élaborer une méthodologie spécifique pour favoriser l’autonomie des familles.

Une cohorte de 50 familles avec enfants âgés de 6 mois à 18 ans a ainsi été constituée et un portrait quant à la qualité de vie des familles lorsqu’un enfant a une maladie rare a pu être dressé. Sur la base de ce constat, une méthodologie et de nouveaux outils ont été créés pour les assistants sociaux qui accompagnent les familles de jeunes patients atteints de maladies rares. Deux outils majeurs permettront d’améliorer le parcours de vie de ces enfants :

  • Une grille d’entretien standardisée qui harmonise les pratiques et prend en considération le contexte au sens large (le cadre de vie, la situation familiale…) dans lequel s’inscrit la vie de l’enfant et de sa famille afin d’anticiper les ruptures de prise en charge sociale ;
  • Un carnet de liaison qui a permis aux 50 familles de la cohorte de coordonner l’ensemble des professionnels intervenant autour de l’enfant, d’identifier les documents importants et de devenir acteur de la prise en charge globale de leurs enfants.

Selon le communiqué de presse paru en début d’année, de « nouveaux défis seront relevés en 2018 avec pour objectif de faire en sorte que les outils conçus et testés ces 3 dernières années ne demeurent pas des ‘outils Necker’ mais deviennent des supports nationaux ». (©orphanews 2018.01.25)

RER-Peau (ERN-Skin)

Le Réseau Européen de Référence spécifique concernant la Cutis Laxa est bien entendu inclus dans le bilan global des RER (ERN). Quelques points particuliers sont cependant à noter à son sujet :

  • Une première session de formation avait eu lieu à Helsinki en 2017. La deuxième se tiendra prochainement à Rome. Ces sessions ont pour but de former des jeunes professionnels de santé aux spécificités, difficultés, diagnostic et traitement des maladies rares dermatologiques.
  • Des conférences en ligne se tiennent régulièrement. Elles réunissent professionnels et représentant des patients afin de travailler ensemble les objectifs fixés. Concernant le sous-groupe « Maladies Mendéliennes du Tissu Conjonctif » (MCTD), une des premières tâches consiste à actualiser la classification des différentes formes de Cutis Laxa.
cmgg-Pr Bert CALLEWAERT

La Recherche sur la Cutis Laxa en Europe

ERN-Skin a pour objectif, entre autres, d’améliorer le suivi des malades et d’aider la recherche. Dans ce cadre, il est essentiel que les malades, tout comme les médecins concernés par la CL, apportent leur aide  aux projetsx de recherche. Aucune recherche n’est possible sans l’implication de tous. Si vous souhaitez participer aux recherches faites sur la Cutis Laxa, en Europe, merci de contacter le coordinateur concerné par la Cutis Laxa :

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics

Ghent University Hospital

De Pintelaan 185

B-9000 Gent

Belgique

Bert.Callewaert@Ugent.be

 

Mieux connaître la maladie et ses différentes formes, mieux prendre en charge les patients, explorer des pistes thérapeutiques sont les bénéfices attendus par tous. Participons à leur réalisation. Soyons acteurs de l’amélioration de notre santé.

Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa

Au mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de 3 cas, d’une nouvelle forme de Cutis Laxa qu’il convient d’ajouter à celles qui sont déjà répertoriées.

Réseaux Européens de Référence (ERNs)

Après une première année de travail concret, il convient de faire le bilan des ERNs :

  • Soins virtuels aux patients :

Depuis novembre 2017, les ERNs ont désormais tous accès à une plateforme virtuelle de prise en charge des patients (Clinical Patient Management System ou CPMS) qui permet des consultations virtuelles (ou téléconsultations) transfrontalières entre experts pour des patients dont les cas justifient la mise en commun des connaissances au sein de la communauté des ERNs. La revue de cas virtuelle a été reconnue comme l’une des activités centrales des ERNs.

  • Intégration de données et interopérabilité :

L’interopérabilité des données a constitué un axe important des 5 subventions spécifiques aux ERNs attribuées l’année dernière dans le cadre du programme de santé publique. Un appel à projets a notamment été lancé pour soutenir la « création des nouveaux registres » selon les ERNs.

  • Soutien financier aux ERNs :

La Commission européenne continue d’offrir des possibilités de financement non compétitives à tous les ERNs. Très récemment, les ERNs ont soumis des demandes pour leur deuxième année de financement de la coordination, et le Programme de Santé Publique 2018 a consacré 13,8 millions d’euros aux ERNs pour les 3 années à venir.

  • Structure et gouvernance de la coordination des ERNs :

Mi-2017, le modèle de gouvernance des 24 ERNs a été développé pour assurer la collaboration et éviter la duplication des efforts dans de nombreux domaines d’activité clé. Le groupe des coordinateurs des ERNs (ERN Coordinators Group ou ECG) a ainsi été formé. Plusieurs groupes de travail ont également été créés, traitant du partage des données, de la recherche, de l’éthique, des soins transfrontaliers, des recommandations ou de l’éducation.

  • Soutien de RD-ACTION

Suite à l’atelier sur les ERNs et les recommandations sur la pratique clinique, plusieurs produits sont en cours de préparation grâce au partenariat entre les partenaires de l’action conjointe RD-ACTION et le groupe de travail des RER sur les recommandations, l’éducation et la formation. Deux autres ateliers porteront sur les soins intégrés et holistiques pour les maladies rares (notamment via le projet INNOVCare), et sur la valeur ajoutée des RER pour la recherche clinique. Parallèlement, les activités d’EURORDIS continuent de favoriser l’engagement des patients via les ePAG (European Patient Advisory Group) qui sont aujourd’hui environ 150.

  • Expansion des ERNs

En 2018, il sera nécessaire de réfléchir à comment gérer l’expansion des 24 ERNs, notamment avec l’intégration des nouveaux membres et le nouveau statut de partenaires affiliés aux ERNs. Le but des ERNs est de recruter de nouveaux membres d’une manière logique et stratégique afin d’assurer une couverture complète de toutes les maladies rares tout en maximisant la couverture géographique et en encourageant tous les pays éligibles à participer.

(©orphanews 2018.02.14)

Nouvelles mutations (ATP6V1E1, ATP6V1A)

ATP6V1E1 ou ATP6V1A, sont les nouvelles mutations publiées par une équipe de chercheurs incluant, entre autres, Mmes Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, Malfait et Morava ainsi que Mrs Kornak, Wevers et Callewaert, chercheurs avec qui nous sommes en lien.
Ces mutations peuvent être incluses dans la Cutis Laxa Autosomale Récessive type 2 (ARCL2). Elles entrainent des Anomalies de la Glycosylation (CDGs).

ERN skin

Rôle et Responsabilités des représentants de patients au sein de ERN-Skin

Les représentants des patients, réunis au sein du Conseil des Représentants des Patients (PRC) sont partie prenante à tous les niveaux de ERN-Skin.afin que les activités du réseau soient le véritable reflet des besoins des patients. La voix des patients doit être au centre des objectifs du réseau. C’est pourquoi chaque maladie ou groupe de maladies sera représenté. Les représentants des patients devront s’impliquer à tous les niveaux :

Lire la suite