Dawn Laney, une Héroïne RARE
Dans son numéro 15, d’avril 2020, Rare Revolution Magazine, parle de Dawn Laney, fille de Dave Jacob, qui a créé Thinkgenetic avec son père. Dave est un de nos membres
David Ross, un révolutionnaire RARE
Dans son numéro 15, d’avril 2020, Rare Revolution Magazine publie une interview (en anglais) avec David Ross, un de nos membres.
L’HISTOIRE DE ZEYNEP
Video sur SHOW TV, sur facebook,
à propos de Zeynep diagnostiquée Cutis Laxa
(En Turc)
2019.12.10
Voir la vidéo :
2 Yaşındaki Zeynep "Yaşlanma Hastalığı" ile mücadele ediyor! #ZahideYetişle
2 Yaşındaki Zeynep "Yaşlanma Hastalığı" ile mücadele ediyor! #ZahideYetişle
Publiée par Show TV sur Mardi 10 décembre 2019
Cécile est atteinte d’une maladie génétique rare
CAFFE.ch, journal suisse en ligne (en Italien)
2019.05.05
Lire l’article en ligne :
http://www.caffe.ch/stories/Storie/62873_ho_appena_28_anni_ne_dimostro_il_doppio/
J’AI 28 ANS, MAIS MA PEAU EN A 65
L’illustré, magazine suisse,
2019.02.06
Regarder la vidéo : https://www.facebook.com/1081337022/posts/10215330750396949/
Lire l’article : http://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2020/02/lillustre-2019.02.06.pdf
Lignes d’assistance dans le monde
| Lignes Téléphoniques d’aide pour les maladies rares dans le monde | ||
| Pays | Organisation | Numéro d’appel & autres moyens de contact |
| Canada | Rare Disease Information and Resource Centre | +385 12441393 – info@rqmo.org www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/ |
| Croatie * | Croatian Help Line for Rare Diseases | +385 12441393 – rijetke.bolesti@gmail.com www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia Facebook group |
| Danemark * | Rare Diseases Denmark | +45 33140010 – helpline@sjaeldnediagnoser.dk sjaeldnediagnoser.dk/helpline/ |
| France * | Maladies Rares Info Services (MRIS) | + 33 156538136 – info-services@maladiesrares.org www.maladiesraresinfo.org |
| Allemagne | ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung | +49 3033007080 – www.achse-online.de |
| Hongrie * | Lifebelt | +36 617904533 – mentoov@rirosz.hu – mentoov.rirosz.hu/ |
| Irlande * | National Rare Diseases Office (NRDO) | +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065 rare.diseases@mater.ie – www.hse.ie/eng/services |
| Italie * | Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region | + 39 049 82 15 700 – malattierare@pediatria.unipd.it |
| Italie * | Telefono Verde Malattie Rare | +39 800896949 – https://www.iss.it/?p=171 |
| Italy * | Centro di ascolto malattie rare | +39 800 880101 – http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare |
| Italie * | Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | +39346.1059486 +39339.5203554 – segreteria@a-rare.it |
| Mexique | AcceSalud | accesalud@femexer.org |
| Norvège | Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital | +47 23 02 69 75 – liegen@ous-hf.no Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser |
| Portugal * | Linha Rara | +351 300505700 – info@rarissimas.pt |
| Roumanie * | Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) | +40 260611214 – office@apwromania.ro |
| Roumanie * | Romanian Myasthenia Gravis Info Centre | +40 744704399 – asociatia.miastenia@gmail.com |
| Serbie * | NORBS | +381 800333103 – office@norbs.rs – www.norbs.rs/ |
| Espagne * | SIO Feder | +34 918221725 – sio@enfermedades-raras.org |
| Suisse * | Infos Maladies Rares | +41 848314372 – contact@infomaladiesrares.ch www.info-maladies-rares.ch/ |
| Suisse * | Seltene Krankheiten | +41 442663535 – selten@kispi.uzh.ch – www.kispi.uzh.ch |
| USA | GARD Genetic and Rare Diseases Information Center | +1 8882052311 |
| Monde Entier | ThinkGenetic | https://www.thinkgenetic.com/
medical advice from Genetic counselors : https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor |
Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa
Au mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de 3 cas, d’une nouvelle forme de Cutis Laxa qu’il convient d’ajouter à celles qui sont déjà répertoriées.
Nouvelles mutations (ATP6V1E1, ATP6V1A)
ATP6V1E1 ou ATP6V1A, sont les nouvelles mutations publiées par une équipe de chercheurs incluant, entre autres, Mmes Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, Malfait et Morava ainsi que Mrs Kornak, Wevers et Callewaert, chercheurs avec qui nous sommes en lien.
Ces mutations peuvent être incluses dans la Cutis Laxa Autosomale Récessive type 2 (ARCL2). Elles entrainent des Anomalies de la Glycosylation (CDGs).