Journal Radiorg (Belgique)
28 Février 2022 :
Grand Angle : Journal Radiorg (Belgique)
Témoignage de la mamna de Amber à l’occasion de la Journée des Maladies rares
La Gazette Bonsoise
Hiver 2022 :
La Gazette Bonsoise : Vie des Associations : Special Cutis Laxa
NOUVELLES MUTATIONS
4 nouvelles mutations génétiques ont été découvertes récemment :
LOX : Ce gène de la famille des 5-Lysyl oxidase est impliqué dans l’initiation du cross-linking de l’élastine et du collagène. La mutation induit des symptômes cardiovasculaires, respiratoires et osseux, notamment des fractures spontanées. C’est pourquoi il avait été considéré, en première intention, que cela pourrait être une forme d’ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre). Mais la présence de fibres élastiques fragmentées a permis d’inclure cette mutation dans les Cutis Laxa. Cette forme est récessive
EFEMP1 (Fibulin3): Cette mutation a comme conséquences, outre la peau laxe, de multiples hernies et une hypermobilité articulaire ainsi qu’un léger déficit intellectuel. C’est une nouvelle forme récessive de Cutis Laxa
LTBP1 : Avec cette mutation, on a pu observer une peau laxe, des hernies inguinales, un dysmorphisme facial, divers troubles cardiaques et d’importantes caractéristiques squelettiques (petite taille, brachydactylie, craniosynostose, ..). C’est également une forme récessive de Cutis Laxa.
PI4K2A : Cette 4ème nouvelle mutation se caractérise avec les signes cliniques suivants : une peau laxe, des mouvements involontaires (trouble neurologique), une dysmorphie et un retard intellectuel. Là encore il s’agit d’une forme récessive.
Une 5ème nouvelle mutation a récemment été découverte et nous attendons impatiemment sa publication pour pouvoir vous en parler.
Merci à tous les chercheurs pour leur travail exceptionnel dans la connaissance fondamentale des Cutis Laxa. Toutes ces découvertes permettent de mieux prendre en charge les malades et de leur offrir la meilleure qualité de vie possible.
ERN-Skin : Webinaire Cutis Laxa
14 Décembre 2021
Le Pr Bert CALLEWAERT et le Pr Raoul ENGELBERT
ont partagé les derniers résultats des travaux menés au sein du groupe thématique Maladies Mandéliennes du Tissu Conjonctif de ERN-Skin.
Plus particulièrement les dernières découvertes relatives aux syndromes Cutis Laxa. La classification continue de progresser.
DANS LA PRESSE
06/10/21 Le Dauphiné – Bons en Chablais :
A l’occasion d’Octobre Rose et en partenariat avec la municipalité de Bons en Chablais, Cutis Laxa Internationale a pu tenir un stand d’information et de vente d’objets divers.
11/10/21 Le dauphiné – Bons en Chablais : Marche Bleue et Rose
Les associations de santé de la commune ont été associées à la Marche Bleue en faveur des personnes agées et à Octobre Rose en faveur du Cancer du Sein.
Automne 2021 : La Gazette Bonsoise :
Compte rendu des actions menées dans le cadre de Octobre Rose.
NOUVELLES MUTATIONS
Même si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa :
5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes.
Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, c’est une chance extraordinaire.
Vous pouvez être de nouveau testés pour les nouvelles mutations.
Assister aux 6ème Journées de la Cutis Laxa à Gand en Septembre 2022 peut être l’opportunité pour vous d’en savoir plus sur le type précis dont vous êtes atteint.
Dans les Médias
Elles parlent de la Cutis Laxa
Le 16 Mars, Le témoignage de Chiara (en Français et en Italien) a été diffusé sur Facebook : https://www.facebook.com/photo?fbid=3509557279156318&set=pcb.3509561645822548
Le 7 Avril, « Le Tribunal du net » a diffusé un entretien avec Cécile A revoir sur notre site https://www.cutislaxa.org/fr/quoi-de-neuf/ (vidéos) ou sur la page du Tribunal du Net https://www.facebook.com/letribunaldunet/videos/1782251148618795
En Avril et Mai, chaque semaine, Ewenlife a publié une des 8 vidéos sur la Cutis Laxa. De l’annonce du diagnostic à la prise en charge médico-sociale et aux traitements, tous les sujets sont abordés. Vous pouvez les retouver sur notre site https://www.cutislaxa.org/fr/quoi-de-neuf/ (vidéos) ou sur la playliste de youtube : https://www.youtube.com/watch?v=XPI5X03FOEw&list=PLvUNl3idDQjTKEL_-tfQjZUE9ixRnH_aD
Les Vidéos Cutis Laxa …. N° 8….. et dernière
Voici la 8ème … et dernière… de nos vidéos
« Conseil et soutien : » On est là! » …C’est ma conclusion
Et aussi comment nous, parents, pouvons aider nos enfants « différents ».
J’espère que vous avez apprécié ces vidéos.
Vous pouvez retrouver les 8 vidéos sur la playliste:
Et n’oubliez pas les sous-titres dans votre propre langue