ERN (Red Europea de Referencia) ¿qué es? (Videos)

Creado hace tres años por la Comisión Europea, su objetivo es ayudar a los pacientes con enfermedades raras a ser diagnosticados correctamente, un seguimiento adecuado, así como reunir a los expertos europeos y a las asociaciones de pacientes para que los enfermos puedan recibir la mejor atención.

La Comisión Europea, los Pacientes y los coordinadores de ERN dan su punto de vista.

Comisión Europea (Accesible en casi todas las lenguas europeas)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-193046

Pacientes (en inglés y/o con subtítulos en inglés)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191813

Coordinador de ERN (en inglés y/o con subtítulos en inglés)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191812

Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple

Una posible mejora de los síntomas de los casos de Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple.

Un hematólogo de São Paulo (Brasil) ha obtenido resultados muy satisfactorios en dos casos al realizar un trasplante autólogo de médula.

En el caso de ambos pacientes, los resultados fueron más que alentadores.

No cabe duda de que no podemos hablar de tratamiento, ni de cura. Se necesitarán muchos estudios y ensayos terapéuticos para conseguirlo.

Sin embargo, para estos pacientes se abre una puerta a la esperanza.

INVESTIGACION SOBRE CUTIS LAXA ADQUIRIDA

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital

De Pintelaan 185 – B-9000 Gent

Email : Bert.Callewaert@Ugent.be

 realizará un estudio científico sobre la Cutis Laxa Adquirida (ACL).

Este tipo de Cutis Laxa no se ha estudiado hasta la fecha.

Es una gran oportunidad para aprender más al respecto: cómo aparece, cuáles son las causas…, y tal vez sea un primer paso hacia el tratamiento.

Podrán participar en el estudio pacientes de todo el mundo afectados por la enfermedad. Se abre ante ellos un rayo de esperanza.

VIDEO CLI EN YOUTUBE

La Federación Francesa de la Piel (FFP) ha publicado en youtube los vídeos realizados por sus asociaciones miembros.

Marie-Claude Boiteux les habla de Cutis Laxa Internationale

 

ERN-Skin, SESIóN DE FORMACIóN EN GAND (Bélgica).

16 de diciembre: ERN-Skin, sesión de formación en Gand (Bélgica).

Esta sesión, organizada por el Profesor Bert Callewaert, incluía un capítulo entero dedicado a la Cutis Laxa y a todos los progresos científicos relacionados con la enfermedad Ver «Novedades relacionadas con la Cutis Laxa» más abajo .

 

También se presentaron otras patologías, y los representantes de los pacientes participaron en el grupo de debate «La carga que soportan los enfermos: ¿qué tienen que saber los profesionales de la salud?».

Novedades relacionadas con la Cutis Laxa

En la sesión de formación en Gand, la primera parte de la mañana estuvo dedicada casi exclusivamente a la Cutis Laxa.

Algunos médicos jóvenes presentaron diversos casos. A continuación, se realizó una presentación general sobre la Cutis Laxa en la que se detalló la clasificación clínica de los síndromes de la enfermedad. La Cutis Laxa es muy heterogénea desde un punto de vista clínico y molecular.

Partiendo de un organigrama en el que se establece la ausencia o la presencia de los principales síntomas clínicos, es posible clasificar correctamente más del 90% de las personas que padecen Cutis Laxa.

Los síntomas principales son los siguientes: tortusiodidad arterial, enfisema, piel relajada, afecciones neurológicas que conllevan o no un crecimiento uterino retardado (CIUR). Además de estos, hay una clasificación de criterios menores para cada tipo: aracnodactilia, aneurismas aórticos, estenosis aórtica, dificultades respiratorias, divertículos, pérdida de la audición, fontanela anterior ancha, contracturas de las articulaciones, luxación de cadera, ataxia.

La clasificación se ha basado en una cohorte de estudio integrada por pacientes del Hospital Universitario de Gand. La clasificación se está mejorando sobre la base de una cohorte de confirmación extraída de fuentes bibliográficas (650 pacientes). La clasificación de los pacientes en los grupos principales se basa en el examen clínico y en los principales síntomas. Posteriormente, los detalles, en función de los criterios menores, permitirán eventualmente determinar el origen genético en más del 95% de los pacientes.

Por ejemplo, si un paciente presenta piel relajada, problemas neurológicos, crecimiento uterino retardado y luxación de cadera y ataxia, asociados a una mutación ALDH18A1, se podrá diagnosticar rápidamente que padece Cutis Laxa autosómica recesiva de tipo 3 o Síndrome de Barsy (ARCL3).

Esta nueva clasificación permitirá establecer un diagnóstico más rápido e interpretar los datos de la secuenciación de nueva generación, así como una atención y cuidados específicos para cada tipo de Cutis Laxa.

La Universidad de Gand celebró esta sesión en sus edificios históricos.

Una auténtica maravilla, como la ciudad de Gand…

 

Dawn Laney, una Heroína RARA

En su número 15, de abril de 2020, Rare Revolution Magazine, habla de Dawn Laney, hija de Dave Jacob, quien creó Thinkgenetic  con su padre. Dave es uno de nuestros miembros

Los vídeos FIMARAD

UN CANAL DE YOUTUBE PARA ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS RARAS
La cadena francesa de enfermedades raras dermatológicas (FIMARAD) ha lanzado su canal de youtube donde se publican vídeos sobre diferentes temas:
La discapacidad estética
Casas Departamentales de Personas con Discapacidad (MDPH)
El maquillaje corrector

El extracto de eneldo induce la neosíntesis de las fibras elásticas

Dill Extract Induces Elastic Fiber Neosynthesis and Functional Improvement in the Ascending Aorta of Aged Mice with Reversal of Age-Dependent Cardiac
Hypertrophy and Involvement of Lysyl Oxidase-Like-1

Wassim Fhayli 1, Quentin Boëté 1, Nadjib Kihal 2, Valérie Cenizo 3, Pascal Sommer 4,
Walter A. Boyle 5, Marie-Paule Jacob 6 and Gilles Faury 1,*
1 Univ. Grenoble Alpes, Inserm, CHU Grenoble Alpes, HP2, 38000 Grenoble, France;
wassimfhayli@gmail.com (W.F.); boete.quentin@gmail.com (Q.B.)
2 Laboratoire de Phytochimie et de Pharmacologie, Département de Chimie, Université de Jijel, Jijel 18000,
Algeria; nadjib.kihal@icloud.com
3 L’Occitane en Provence, 04100 Manosque, France; val.cenizo@gmail.com
4 Institut de Biologie et Chimie des Protéines UMR5305—LBTI, CNRS, 69367 Lyon, France;
pascal.sommer@univ-amu.fr
5 Department of Anesthesiology and Critical Care Medicine Division, Washington University School of
Medicine, St Louis, MO 63110, USA; boylew@wustl.edu
6 INSERM, U1148, and Hopital Bichat-Claude Bernard, 75018 Paris, France; marie-paule.jacob@orange.fr
* Correspondence: gilles.faury@univ-grenoble-alpes.fr; Tel.: +33-4-76-63-75-39

el único trabajo que da cuenta de una estimulación in vivo de la protección o de la síntesis de fibras elásticas.