Eventos Europeos en 2022

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ERN-Skin :

14 de enero Reunión anual

 10 de marzo  Jornada Científica

27 de septiembre Webinar del grupo temático del que depende Cutis Laxa

AMEQUIS :

18 Enero últimos trabajos sobre el establecimiento de los criterios de retransmisión de las ERN y 15 Junio hecho final

 

EPAG :

 21 Enero reunión del Comité de Organización y 31 Enero webinar de buenas prácticas

 

ECRD :

Conferencia Europea de Enfermedades Raras del 27 al 30 de junio

EURORDIS

18 de mayo Asamblea General Anual

                                  

1° CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS DERMATOLOGICAS

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El 1° Congreso Internacional de Enfermedades Raras Dermatológicas se celebró en París

del 7 al 9 de junio 2022.

organizado por ERN-Skin, la Fundación René Touraine, así como los Representantes de los Pacientes y Globalskin para la sesión de los pacientes, fue un gran éxito !!

Con un foro de pacientes exitoso,

Presentación sobre la nueva clasificación de Cutis Laxa,

También fue la ocasión de reunirse con otras organizaciones.

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1 de marzo de 2022:

Le Monde – Tribune Grand Angle:

El reconocimiento de los representantes de las enfermedades raras en cuestión

Lea el artículo (en francés)

Abril 2022:

El Trombinoscopio:

Llamado al reconocimiento de los representantes de las enfermedades raras

Lea el artículo (en francés)

Diario Radiorg (Bélgica)

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28 Febrero 2022:

Gran Ángulo: Diario Radiorg (Bélgica):

Testimonio de la madre de Sofie con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras

Lea el artículo (en francés)

Mensual «Le Trombinoscope» dossier día Enfermedades raras «¡Los enfermos están en dificultad y sus asociaciones también! »

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Leer el articulo (en francès)

NUEVOS CONTACTOS, NOTICIAS DE LAS FAMILIAS

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Cutis Laxa International cuenta ahora con 500 pacientes de todo el mundo:

Kim, Amina, Nura Bay, Linda, Dawson, Riley, Cecelia, Rai, Sutton, Bodhi, Katia, Heather, Inter, Melany y su hija Lilian, Husseini, Xenia, Samardashi, Arthur, Stacy, Amber y Ole se han unido a nosotros.

Nuestra Gran Familia está encantada de acogerlos y darles toda la ayuda y el apoyo que necesiten

NACIONES UNIDAS Y NUEVAS INTERNACIONALES

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16 de diciembre de 2021 La Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó la primera resolución a favor de las personas que viven con una enfermedad rara

Tras una primera adopción por consenso en noviembre, el texto final pasó a ser una resolución oficial de las Naciones Unidas tras el voto de la Asamblea General del 16 de diciembre.

Rare Disease International (RDI), en colaboración con EURORDIS y el Comité de ONG para las Enfermedades Raras, trabajó incansablemente con los miembros de la ONU para elaborar la resolución «Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias». Este trabajo se ha visto recompensado.

 

y otros países

Australia: El gobierno financia la iniciativa RArEST, de tres años de duración y dotada con 1,9 millones de dólares australianos, dirigida por las universidades y la Federación «Rare Voices Australia», para mejorar la concienciación, la educación, el apoyo y la formación en materia de enfermedades raras. (©Orphanews 16 de noviembre de 2021)

Las Naciones Unidas piden a Francia que cambie completamente su concepción de la discapacidad. Se le critica especialmente por un enfoque demasiado «médico» de la discapacidad y la institucionalización «sistémica». (© Hospimédia)

Ratificación del Tratado por el que se crea la Agencia Africana de Medicamentos (AMA). Una de sus prioridades será la lucha contra los medicamentos falsificados y mal fabricados.

Además, del 1 al 3 de diciembre de 2021 se celebró en Accra (Ghana) la Primera Cumbre Africana de Enfermedades Raras. El tema era emprender un diálogo entre todas las partes interesadas en el ecosistema regional y nacional de las enfermedades raras en África. (©Orphanews 2 de diciembre de 2021)

 

En Estados Unidos: Creación de 31 Centros de Excelencia para Enfermedades Raras. Abarcarán varias especialidades y proporcionarán educación a los pacientes de enfermedades raras formación a los médicos y ayudarán a reforzar la investigación sobre enfermedades raras fomentando la colaboración en este campo. (©Orphanews 2 de diciembre de 2021)

En Italia: Adopción de una ley nacional en favor de las enfermedades raras. Esta ley define el término enfermedad rara con una prevalencia inferior a 5 pacientes por cada 10.000. Esta definición corresponde a la utilizada a nivel europeo. También se crea un Comité Nacional de Enfermedades Raras dentro del Ministerio de Salud. (©Orphanews 2 de Diciembre de 2021)

NUEVAS MUTACIONES

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Recientemente se han descubierto 4 mutaciones genéticas nuevas:

LOX: Este gen de la familia de la 5-lisil oxidasa está implicado en el inicio de la reticulación de la elastina y el colágeno. La mutación induce síntomas cardiovasculares, respiratorios y óseos, en particular fracturas espontáneas. Por ello, inicialmente se consideró que podía tratarse de una forma de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal). Sin embargo, la presencia de fibras elásticas fragmentadas permitió incluir esta mutación en la Cutis Laxa. Se trata de una forma recesiva.

 

EFEMP1 (Fibulina3): Esta mutación provoca múltiples hernias e hipermovilidad articular, además de piel laxa, así como un leve déficit intelectual. Es una nueva forma recesiva de Cutis Laxa.

 

LTBP1: Con esta mutación se ha observado piel laxa, hernias inguinales, dismorfismo facial, diversos trastornos cardíacos y características esqueléticas marcadas (baja estatura, braquidactilia, craneosinostosis, …). También es una forma recesiva de Cutis Laxa.

 

PI4K2A: Esta cuarta mutación nueva se caracteriza por los siguientes síntomas clínicos: piel laxa, movimientos involuntarios (trastorno neurológico), dismorfia y retraso intelectual. De nuevo se trata de una forma recesiva.

 

Recientemente se ha descubierto una quinta mutación nueva y estamos impacientes por que se publique para poder hablar de ella.

 

Gracias a todos los investigadores por su excepcional trabajo en el conocimiento básico de la Cutis Laxa. Todos estos descubrimientos nos permiten atender mejor a los pacientes y ofrecerles la mejor calidad de vida posible..

Retraso y estancamiento en el diagnóstico

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Un grupo de trabajo de la red FIMARAD (Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), del que forma parte Marie-Claude Boiteux, se interesa por estas cuestiones. Durante las Jornadas FIMARAD se presentó un trabajo importante para la Cutis Laxa.

Debido a la gran variedad de tipos y síntomas, la calidad del cuidado de los pacientes que padecen Cutis Laxa está íntimamente ligada al diagnóstico. Por lo tanto, no es suficiente decir solo que se trata de Cutis Laxa, sino que hay que precisar el tipo específico mediante un análisis molecular (prueba genética).

La calidad de la atención y la calidad de vida del paciente dependen de la rapidez con que se realice esta prueba molecular. Tras el nacimiento, en Francia se realizan ciertos exámenes de rutina para evaluar el estado de salud del bebé (hernias, tono, movilidad, caderas, etc. ….).

Por ello, se ha elaborado un cuadro que asocia estos exámenes de rutina con los distintos síntomas de la Cutis Laxa, para permitir un diagnóstico clínico y molecular más rápido. Así, por ejemplo, si un recién nacido presenta displasia de cadera durante el examen de rutina, basta con comprobar si también encontramos piel laxa y hernias para llegar a la sospecha de ARCL2A o gerodermia osteodisplástica. El diagnóstico puede confirmarse entonces con un análisis molecular. Esta concordancia de síntomas es el primer paso para un diagnóstico más rápido.