UCRANIA

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Mientras la guerra continúa, Ucrania enfrenta una crisis humanitaria y las personas con enfermedades raras son las más afectadas por el conflicto. 2 millones de ucranianos tienen una enfermedad rara y se enfrentan al enorme desafío de satisfacer por sí mismos sus complejas necesidades médicas.

La Unión Europea, Eurordis, las Redes Europeas de Referencia, Orphanet y todos los miembros del sector europeo de las Enfermedades Raras han unido fuerzas y organizado todo para ofrecer a los pacientes ucranianos desplazados la mejor ayuda posible: lista de centros médicos en el extranjero, traslado seguro de pacientes a través de Europa, acceso a medicamentos y equipos médicos en Ucrania a pesar de la destrucción de infraestructuras vitales, lista de recursos enfermedades raras para refugiados y personas desplazadas, etc…

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Adiós

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Es tan difícil separarse cuando todos tienen que volver a casa.

Impaciente por encontrarse …. Vivamente los 7º Días …

 

 

Reuniéndose más allá de los continentes….. Pacientes, mamás y papás

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Prof. Dr. Christine Bodemer, MD (París, Francia): Inclusión de la CL en ERN Skin & ERN-Ithaca

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Las Redes Europeas de Referencia (ERN) establecidas por la Comunidad Europea permiten una colaboración entre todos los profesionales sanitarios afectados por una patología específica en toda Europa.

También permiten discutir casos más difíciles, en línea, gracias a la plataforma CPMS (Sistema de seguimiento clínico del paciente).

Sra Klára Farkas, MD (Budapest, Hungría): Posibles aplicaciones e interés de las técnicas innovadoras de imagen de la piel en las enfermedades del tejido conjuntivo

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En esta presentación se mencionan nuevas técnicas de imagen incluyendo microscopia óptica no lineal (NLO), imágenes multiespectral y ultra-sonido de alta frecuencia (HFUS) para visualizar los cambios cutáneos característicos de las enfermedades del tejido conjuntivo (CTDs).

Estas técnicas innovadoras de obtención de imágenes podrían ser útiles para el diagnóstico precoz de los CT.

También podrían utilizarse para el seguimiento objetivo de la progresión de los CTDs y para

Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gante, Bélgica): Seguimiento Cardiovascular de la CL

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Cutis Laxa presenta habitualmente trastornos cardiovasculares que requieren un seguimiento específico.

Se pueden utilizar diversas técnicas, como ecocardiografía, escáner y resonancia magnética.

Cada una de estas técnicas tiene sus ventajas y desventajas y debe elegirse según lo que se desee examinar.

Prof. Dr. Bert Callewaert ( Gante – Bélgica): Clasificación de los tipos de CL y guía de buenas prácticas de seguimiento general

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Esta nueva clasificación simplificará el proceso de diagnóstico e identificará los subgrupos de Cutis Laxa relevantes para la investigación clínica y el tratamiento.

Además, la identificación del defecto genético subyacente pondrá fin a la odisea diagnóstica, permitirá una estratificación de la gestión y, tal vez, dará respuestas (im)parciales a los futuros problemas de salud.

Además, ofrecerá respuestas a los riesgos potenciales recurrentes para los niños y otros familiares de los pacientes, así como el uso de las diversas opciones de reproducción.

Y, por último, conectar con sus compañeros proporciona apoyo y alienta la participación en la investigación centrada en el paciente que tiene como objetivo una mejor calidad de vida y – esperamos – opciones terapéuticas más específicas.

16 Septiembre 2022 – Colaboración en Investigación

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El objetivo de este evento era establecer una colaboración de investigación internacional entre todos los investigadores interesados en la Cutis Laxa. También se trataba de pedir a los pacientes que trabajaran con los investigadores para dar a conocer los principales temas que les interesarían.

Después de que el profesor Callewaert expusiera los principales desafíos, fortalezas y debilidades de Cutis Laxa, el Dr Jens  Detollenaere describió el funcionamiento de la participación de los pacientes como socios en la investigación en Bélgica.

Después de trabajar en 2 grupos (Clínicos e investigadores, y pacientes) para aquellos que estaban interesados en participar en esta colaboración de investigación, informamos sobre nuestro trabajo en la sesión general.

Hemos cerrado este día de trabajo de investigación con la decisión de crear un Consorcio Internacional de Investigación de Fibras Elásticas que incluye un Comité Consultivo de Pacientes. ¡Qué gran éxito!