Journée Internationale des Maladies Rares – 28 Février 2019

Rejoignez-nous pour célébrer la Journée Internationale des Maladies Rares.

En Haute-Savoie, dans l’Ain et d’autres lieux, les Chefs-Pâtissiers se mobilisent pour les maladies rares  :

Roland ZANIN Pâtissier chocolatier “Relais Dessert“ et ses 3 boutiques

Boutique la Potinière 111 avenue de Chamonix  74190, Le Fayet    Tel. 04 50 78 27 03

Boutique à Cluses 2 rue de l’Hôtel de Ville  74300 Cluses  Tel. 04 50 54 32 39

Boutique à Sallanches540 rue du Gal Jacques de  Montfort 74700 Sallanches Tel. 04 50 34 59 24

Mr MERMILLON La Pâtisserie “Le P’tit Chezery“ et ses 3 boutiques

Le P’tit Chézery Rue Principale Chézery-Forens Tel. 04.50.56.97.626 ;

Le P’tit chézery  Avenue Maréchal leclerc Bellegarde sur Valserine – Musinens Tel. 04.50.56.09.645 ;

Le P’tit Chézery 45 rue de la République,    Bellegarde-sur-Valserine Tel. 04 50 48 51 09

Claude CASADO Maître boulanger médaillé et  ses 2 boutiques

Au coin du Four 4 Avenue de la Gare 74300 Cluses  Tel. 04 50 98 02 33

Au coin du Four 250 avenue des Lacs, 74950 Scionzier  Tel : 04 50 96 60 80

Pierrick CHALLAMEL Maître Pâtissier

 24 rue du centre   74 170 Douvaine Tel. 04 50 94 00 48

Emmanuel RENAUT Chef étoilé, restaurant gastronomique «Flocon de Sel»

1775 route du Leutaz 74 120 Megève Tel. 04 50 21 49 99

Grégory BLANCK Boulangerie Pâtisserie

Centre Leclerc Marmoutier Route de Saverne 67441 Marmoutier Tel. 03.88.71.64.07

Boulangerie BRILHAULT

6 rue amiral Courbet 53500, Ernee Tel. 02 43 05 23 37

Le monde du macaron

Ccial La vache noire 94 110 Arcueil Tel. 01 42 53 97 71

ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique

ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique pour les problèmes vasculaires de la Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC est issu des recherches menées à Lyon par le Dr Romain Debret. Ayant pour origine l’idée que si on peut faire une prothèse pour une articulation, on peut peut-être faire une prothèse pour une élastine défaillante, c’est un projet financé par l’Agence Nationale de la Recherche, sélectionné en 2018 et qui débutera en janvier 2019.

Le projet implique 3 laboratoires Rhône-Alpins : le Laboratoire de Biologie Tissulaire et Ingénierie Thérapeutique (CNRS, Lyon), le Laboratoire Hypoxie et Physiopathologies Cardiovasculaires et Respiratoires (Inserm, Grenoble), et le Laboratoire Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

L’objectif principal de ce projet est de développer une protéine synthétique élastique comme agent médicament afin d’améliorer ou rétablir l’élasticité vasculaire lorsque celle-ci est défaillante comme dans le cas de pathologies génétiques telles que la Cutis Laxa et le syndrome de Williams, mais aussi dans des pathologies non syndromiques telle l’apnée du sommeil.

Ce projet vise à analyser les mécanismes d’action de la protéine synthétique, et à évaluer son efficacité dans des modèles biologiques pertinents.

Le projet « DHERMIC », précédant ARTERYLASTIC, a déjà permis d’avoir un large ensemble de données convaincantes sur la peau pour la protéine élastique synthétique. Les résultats préliminaires récemment obtenus pour l’intégration dans la paroi des vaisseaux sanguins chez le poisson et la souris sont très prometteurs.

Une part importante sera également consacrée à la formulation et à la certification pharmacologique pour anticiper la mise en œuvre d’essais cliniques à l’issue du projet (fin 2021).

NOUVEAUX CONTACTS, NOUVELLES DES FAMILLES

Depuis le mois de Juillet dernier, Mina (Irak), Aimee (USA), Gül (Turquie), Rhett (USA), Benjamin (USA), Linda (USA), Graça Maria (Brésil), Raghad (Syrie/Turquie), Françoise (France), Mara (Roumanie), Heather (USA) et Daniel (Italie) nous ont rejoints.

Ce sont désormais 386 malades répartis dans 59 pays sur 5 continents, atteints de Cutis Laxa, qui font partie de Cutis Laxa Internationale.

Bienvenue à vous tous dans notre grande famille Cutis Laxa.

Nous renouvelons toute notre sympathie à la famille de Naomi, 4ans, partie trop tôt……

Lignes d’assistance dans le monde

Lignes Téléphoniques d’aide pour les maladies rares dans le monde      
Pays Organisation      Numéro d’appel & autres moyens de contact
Canada Rare Disease Information and Resource Centre +385 12441393  –  info@rqmo.org
www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/
Croatie   * Croatian Help Line for Rare Diseases +385 12441393  –  rijetke.bolesti@gmail.com
www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia
Facebook group
Danemark * Rare Diseases Denmark +45 33140010  –  helpline@sjaeldnediagnoser.dk
sjaeldnediagnoser.dk/helpline/
France * Maladies Rares Info Services (MRIS) + 33 156538136  –  info-services@maladiesrares.org
www.maladiesraresinfo.org
Allemagne ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung +49 3033007080  –  www.achse-online.de
Hongrie * Lifebelt +36 617904533  –  mentoov@rirosz.hu  –  mentoov.rirosz.hu/
Irlande * National Rare Diseases Office (NRDO) +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065
rare.diseases@mater.ie  –  www.hse.ie/eng/services
Italie * Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region + 39 049 82 15 700  –  malattierare@pediatria.unipd.it
Italie * Telefono Verde Malattie Rare +39 800896949  – https://www.iss.it/?p=171
Italy * Centro di ascolto malattie rare +39 800 880101  –  http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare
Italie * Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta +39346.1059486  +39339.5203554 –  segreteria@a-rare.it
Mexique AcceSalud accesalud@femexer.org
Norvège Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital +47 23 02 69 75  –  liegen@ous-hf.no
Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser
Portugal * Linha Rara +351 300505700  –  info@rarissimas.pt
Roumanie * Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) +40 260611214  –  office@apwromania.ro
Roumanie * Romanian Myasthenia Gravis Info Centre +40 744704399  –  asociatia.miastenia@gmail.com
Serbie * NORBS +381 800333103  –  office@norbs.rs  – www.norbs.rs/
Espagne * SIO Feder +34 918221725  –  sio@enfermedades-raras.org
Suisse * Infos Maladies Rares +41 848314372  –  contact@infomaladiesrares.ch
www.info-maladies-rares.ch/
Suisse * Seltene Krankheiten +41 442663535  –  selten@kispi.uzh.ch  –  www.kispi.uzh.ch
USA GARD Genetic and Rare Diseases Information Center +1 8882052311
Monde Entier ThinkGenetic https://www.thinkgenetic.com/

medical advice from Genetic counselors :  https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor

« C’est un vrai polisson »

12 Janvier 2018 :

Article dans le journal de Voralberg (Allemagne) à propos de Mohammed suite au reportage vidéo.

Lire la totalité de l’article à :

https://www.vn.at/lokal/vorarlberg/2019/01/11/er-ist-ein-richtiger-lausbub.vn

Lignes d’assistance dans le monde

Lignes Téléphoniques d’aide pour les maladies rares dans le monde      
Pays Organisation      Numéro d’appel & autres moyens de contact
Canada Rare Disease Information and Resource Centre +385 12441393  –  info@rqmo.org
www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/
Croatie  * Croatian Help Line for Rare Diseases +385 12441393  –  rijetke.bolesti@gmail.com
www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia
Facebook group
Danemark * Rare Diseases Denmark +45 33140010  –  helpline@sjaeldnediagnoser.dk
sjaeldnediagnoser.dk/helpline/
France * Maladies Rares Info Services (MRIS) + 33 156538136  –  info-services@maladiesrares.org
www.maladiesraresinfo.org
Allemagne ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung +49 3033007080  –  www.achse-online.de
Hongrie * Lifebelt +36 617904533  –  mentoov@rirosz.hu  –  mentoov.rirosz.hu/
Irlande * National Rare Diseases Office (NRDO) +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065
rare.diseases@mater.ie  –  www.hse.ie/eng/services
Italie * Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region + 39 049 82 15 700  –  malattierare@pediatria.unipd.it
Italie * Telefono Verde Malattie Rare +39 800896949  – https://www.iss.it/?p=171
Italie * Centro di ascolto malattie rare +39 800 880101  –  http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare
Italy * Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta +39346.1059486  +39339.5203554 –  segreteria@a-rare.it
Mexique AcceSalud accesalud@femexer.org
Norvège Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital +47 23 02 69 75  –  liegen@ous-hf.no
Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser
Portugal * Linha Rara +351 300505700  –  info@rarissimas.pt
Roumanie * Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) +40 260611214  –  office@apwromania.ro
Roumanie * Romanian Myasthenia Gravis Info Centre +40 744704399  –  asociatia.miastenia@gmail.com
Serbie * NORBS +381 800333103  –  office@norbs.rs  – www.norbs.rs/
Espagne * SIO Feder +34 918221725  –  sio@enfermedades-raras.org
Suisse * Infos Maladies Rares +41 848314372  –  contact@infomaladiesrares.ch
www.info-maladies-rares.ch/
Suisse * Seltene Krankheiten +41 442663535  –  selten@kispi.uzh.ch  –  www.kispi.uzh.ch
USA GARD Genetic and Rare Diseases Information Center +1 8882052311
Monde entier ThinkGenetic https://www.thinkgenetic.com/

medical advice from Genetic counselors :  https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor

28 Février 2019 : Journée des Maladies Rares

Montrez votre Rareté, Montrez que vous êtes concerné,

Le 28 Février ce sera la Journée Internationale des Maladies Rares.

Le thème de l’année 2019 sera “Relier la Santé et la prise en charge sociale ».

Cette journée particulière aura pour but de combler le fossé entre les services médicaux, sociaux et de soutien pour s’attaquer aux défis que rencontrent les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles.

Et aussi en 2018……..

19 Novembre 2018 à  Sireuil (Charente – France) Remise du chèque de 900 € du Triathlon merci à tous les bénévoles.

28 Novembre 2018 à  Grenoble (Isère – France), Avant-première  du Film  « Les annonces du Handicap »

8 Décembre 2018  Téléthon, la Marche des Maladies Rares  de Paris (France) était annulée pour des raisons de sécurité, mais Sireuil (Charente – France) avait fait sa « Color-Run »

        

8 Décembre 2018 à  Annecy (Haute-Savoie, France) Expo-Vente Malakoff Mederic

La nouvelle vie de Mohammed en Allemagne

28 Décembre 2018 :

en Allemagne : La nouvelle vie de Mohammed (Réfugié syrien atteint de CL)

(Reportage en Arabe et en Anglais)

https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10217703840526118&id=1183293593

Journées Dermatologiques de Paris (JDP)

Le 13 Décembre 2018 à Paris, l’année s’est terminée en beauté avec les JDP.

Ce fut l’occasion pour la Fédération Française de la Peau de reprendre vie avec un nouveau Conseil d’Administration,

un nouveau Bureau

et de nombreux projets communs à toutes les maladies dermatologiques.

Une belle énergie nous entraine pour porter haut et fort la voix des malades.