Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlin, Allemagne) : Mitonchondries et CL

La fonction la mieux connue de la mitochondrie est la production d’énergie (synthèse ATP) via la chaine respiratoire. Mais cet organite est aussi au cœur de plusieurs processus métaboliques tels que le cycle de l’acide tricarboxylique (TCA), le cycle de l’urée et il est important pour les processus de réponse au stress cellulaire et la […]

Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Hollande) : Défauts Neurométaboliques dans la CL

Les défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa peuvent être plus ou moins divisés en deux groupes, basés sur le type de pathomécanisme: défauts des gènes qui codent un élément–ECM « Structurel » ou défauts dans les gènes où les mutations causent des erreurs innées du métabolisme (IEM) présents dans la Cutis Laxa. .  […]