Un nouvel article publié dans le « Orphanet Journal of Rare Disorders » explore jour après jour la vie des enfants atteints de maladies rares et de leurs parents dans le cadre des soutiens psychosociaux dont ils ont besoin.

Lors d’interviews semi-dirigés avec des enfants et des parents d’enfants atteints de maladies rares, 5 thèmes majeurs sont ressortis : la vie quotidienne avec une maladie rare ; les expériences avec le système de santé ; le soutien psychosocial ; les difficultés et les barrières ; et les améliorations nécessaires pour un soutien centré sur le patient.

Dans l’ensemble, les retards de diagnostic, le manque de formation des médecins, tout comme les problèmes organisationnels, de temps et de soutien préventif causent du stress et affectent négativement le bien-être mental.

Malgré de récentes avancées dans la sensibilisation et la prise en charge, les Maladies Rares constituent toujours un challenge pour ceux qui en sont atteints et leurs familles.

(Orphanews International 2023.10.16)