16 de Noviembre :
La tradicional Feria de San Martín fue fría y lluviosa, pero eso no nos impidió mantener el stand internacional de Cutis Laxa el mayor tiempo posible para que los niños pudieran venir a «pato de pez» y elegir entre los regalos ofrecidos. Una nueva oportunidad para reunirse con Roxanne y sus padres.
Los tres forman parte del contexto de la adopción de la Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras. (© Orphanews 2025.10.06)
Malasia
Es la primera estrategia nacional para enfermedades raras. Su objetivo es abordar brechas críticas y fortalecer la atención sanitaria integrada para las personas con una enfermedad rara en Malasia. La política define una enfermedad como rara si afecta a menos de una de cada 4.000 personas, e identifica 9 pilares clave de acción para mejorar la atención, el diagnóstico y la concienciación sobre enfermedades raras.
Irlanda
El Departamento de Salud de Irlanda ha presentado su Estrategia Nacional sobre Enfermedades Raras para el periodo 2025-2030. La estrategia se basa en los fundamentos del anterior Plan Nacional de Enfermedades Raras de Irlanda (2014-2018) y aborda los retos a los que se enfrentan las personas que viven con enfermedades raras en todas las etapas de la vida. Resultado de una colaboración multiactor entre pacientes, clínicos, investigadores y funcionarios gubernamentales, la estrategia ofrece 11 recomendaciones para reforzar la atención y la concienciación sobre las enfermedades raras en Irlanda.
Luxemburgo
El Ministerio de Sanidad de Luxemburgo ha adoptado el Plan Nacional de Enfermedades Raras de Luxemburgo 2025-2029 (PNMRL). Este plan es una continuación del primer plan nacional, establecido para el periodo 2018-2023, y tiene como objetivo promover un sistema sanitario reforzado y coordinado para las personas que viven con una enfermedad rara en Luxemburgo. Adopta un enfoque holístico y centrado en la persona para abordar los retos que enfrenta la comunidad de enfermedades raras en cinco áreas temáticas.
Las personas con una enfermedad rara suelen experimentar una carga psicológica significativa, derivada de varios factores, incluyendo dolor físico, disminución de ingresos y aumento de los gastos médicos, así como una disminución de las interacciones sociales. Además, las enfermedades físicas crónicas, como la mayoría de las enfermedades raras, suelen ocurrir al mismo tiempo que la depresión, lo que puede agravar otros efectos mentales de la propia enfermedad. Para responder a esta pregunta, un estudio se publicó recientemente en «Intractable & Rare Diseases Research» que investiga los efectos de un programa de terapia cognitivo-conductual basada en la atención plena para pacientes con una enfermedad rara y depresión grave.
El programa descrito en el artículo consistía en tres sesiones mensuales, cada una de 2 horas de duración. Supervisado por un psicólogo clínico, el programa fue diseñado para reducir el estrés psicológico y mejorar la calidad de vida de las personas con una enfermedad rara. (©Orphanews 2025.10.06)
3 de Octubre :
el Día Anual de Fimarad ofrece la oportunidad de hacer balance de los proyectos y avances del sector francés en cuanto a diagnóstico, terapéutica y atención. La futura publicación de un artículo escrito conjuntamente por representantes de pacientes y profesionales sanitarios sobre el estancamiento diagnóstico ha suscitado especial interés para las autoridades sanitarias.
También celebrábamos el décimo aniversario del sector. Un paso importante marcado por la salida de la profesora Christine Bodemer, quien pasa el testigo de la coordinación al profesor Smaïl Hadj-Rabia.
16 de Septiembre : GLOBALSKIN
Los miembros de Globalskin Europa se reunieron en París para talleres sobre las oportunidades y desafíos que plantean la interacción con responsables políticos nacionales y/o europeos: estrategias de incidencia.
Una gran oportunidad para reunirse con otros presidentes de asociaciones de pacientes
17-20 de Septiembre : EADV
la Academia Europea de Dermatología-Venereología (EADV) organizó su conferencia anual en París.
Además de la posibilidad de organizar un stand para reforzar la visibilidad de la Cutis Laxa, Marie-Claude Boiteux presentó los éxitos y proyectos de los representantes de pacientes (ePAGS) durante la sesión dedicada al trabajo realizado dentro de ERN-Skin.
13 de septiembre
Regresamos a Bérgamo para una velada de información e intercambios sobre la experiencia con la Cutis Laxa.
Roxanne y sus padres estuvieron con nosotros en esta segunda velada italiana con los socios y autoridades que organizaron «Semplicemente Amici».
Los intercambios y preguntas fueron muy interesantes y permitieron a todos entender mejor qué es Cutis Laxa y cuánto afecta a la vida de los pacientes
Rebecca, Sami, Robert, Anna, Zoé, Mercedes, Sarah, Emily, Elena, Tawn, Ember, Mariam, Giulano, Quentin,
nuestra familia Cutis Laxa está aquí para ayudarte, apoyarte y responder a tus preguntas.
Con usted, ahora tenemos 567 pacientes en todo el mundo con Cutis Laxa.
11 de marzo :
Entrevista de la radio local «Jordanne FM» con Philippe Barrière, presidente de La Pastourelle, anunciando «Salers Night Fever»
Lea la entrevista (en francés)
30 de marzo:
Página de Facebook «Dermato Info», presentación de CLI
03 de mayo:
Charente Libre: Marcha del 1 de mayo por CLI
30 de Mayo :
Se votan las resoluciones de la AMS
Lea el comunicado de prensa (en inglés)
Mayo de 2025:
La Pastourelle: Folleto y página de Facebook anunciando la «Fiebre nocturna de Salers» a beneficio de CLI.
Julio de 2025:
Reseña de «Heroes’ Race»: CLI gana el premio al mejor disfraz.
¡Ay! nuevas muertes nos han afligido:
Nathan, Maui, Tony y Tasha.
Adultos o niños, miembros nuevos o miembros de larga data, siempre es con gran tristeza que nos enteramos de que uno de nuestros miembros ha dejado este mundo. Se unen a los que ya se han ido. Permanecen para siempre en nuestros corazones y pensamientos. Que descansen en paz.
Orphanet Journal of Rare Diseases publica los resultados de la encuesta para profesionales sanitarios
« Embarazo y planificación familiar en enfermedades raras»
El grupo de trabajo transversal de las Redes Europeas de Referencia (RER) que reúne a representantes de pacientes (EPAG) (incluida Marie-Claude Boiteux) y profesionales de la salud (HCP) de 20 RER ha publicado los resultados de su encuesta a profesionales de la salud en la revista Orphanet des Maladies Rares. Después de identificar las 7 áreas transversales que debían explorarse en esta encuesta (preservación de la fertilidad, asesoramiento previo a la concepción, asesoramiento de planificación familiar, diagnóstico preimplantacional, diagnóstico prenatal, seguimiento del embarazo, posparto / lactancia / asesoramiento / recién nacido), el grupo estableció preguntas cerradas y abiertas para cada uno de estos dominios. Estas preguntas exploraron el nivel de importancia del campo, las actividades realizadas por el centro de referencia, los desafíos clínicos, las buenas prácticas y las actividades educativas.
Respondieron 197 profesionales de la salud de 24 países diferentes.
El «asesoramiento previo a la concepción» y el «seguimiento del embarazo» se consideraron muy importantes/importantes con un 83,3% y un 75,6% respectivamente. En cuanto al «Consejo de Planificación Familiar», se considera muy importante con un 71,6%.
Los resultados de esta encuesta apuntan a necesidades insatisfechas de los profesionales sanitarios, entre ellas: la necesidad de mejorar la comunicación entre los distintos profesionales sanitarios, la falta de vías organizativas predefinidas, la falta de disponibilidad de expertos para determinadas cuestiones relacionadas con el embarazo y la necesidad de armonizar los seguimientos entre los distintos países europeos.
Además, la encuesta destaca la necesidad de mejorar las actividades educativas para pacientes con enfermedades raras.
En general, los resultados apuntan a la necesidad de educar tanto a médicos como a pacientes sobre la base de
necesidades insatisfechas que han surgido. Los recursos en línea pueden ser una buena herramienta educativa, pueden ayudar a difundir y estandarizar las actividades educativas para homogeneizar la información dada a los profesionales sanitarios y a los pacientes.
Por esta razón, deben promoverse y alentarse las iniciativas en esta dirección por parte de las sociedades científicas, las RER y las asociaciones de pacientes.
Se distribuyó un segundo cuestionario a los pacientes. Las respuestas se están analizando actualmente y deberían publicarse en el futuro. Entonces será posible comparar la opinión de los profesionales sanitarios con la de los pacientes.