Marie-Claude Boiteux para los vídeos emitidos durante la Masterclass de la Universidad de los Pacientes de la Sorbona (https://universitedespatients-sorbonne.fr/). El título de su ponencia es «De la soledad a una organización internacional»
Un enorme agradecimiento a los líderes de los eventos deportivos del municipio de Sireuil (Trail du Brin d’Aillet y Triatlón). Gracias a vuestra fidelidad hacia nosotros, gracias a la energía que ponéis en la organización de estos eventos, gracias a todos los voluntarios que os acompañan y apoyan estos eventos deportivos, y también, por supuesto, a todos los deportistas participantes, nos acabáis de dar 2.500€. ¡Eso es enorme para nosotros!
Gracias a todos ustedes, podremos ayudar a los pacientes a venir a Bélgica, a Gante, a asistir a las Jornadas de Cutis Laxa y a beneficiarse de una consulta con el Prof. Bert Callewaert, experto mundial en Cutis Laxa.
En nombre de todos los enfermos, os estoy profundamente agradecido.
Marie-Claude Boiteux, Presidenta
08 noviembre 2024
Día FIMARAD
Representantes de asociaciones de pacientes estuvieron presentes en la jornada anual de la Red de Enfermedades Dermatológicas Raras.
Esta es una oportunidad para discutir en particular los avances del Grupo de Trabajo «Diagnóstico de Deambulación e Impasse» con el análisis del cuestionario a los pacientes, cuyos resultados se publicarán.
28-31 de octubre de 2024
Reunión Europea de Elastina (EEM 2024) en Reims.
Todos los científicos que trabajan en elastina se reunieron por iniciativa de los equipos de la Universidad de Reims.
Fascinante, Instructivo, Creando Esperanza Terapéutica, esto es lo que fueron estos días.
Con la ventaja añadida de la alegría de conocer al profesor Zsolt URBAN de Pittsburgh, así como a los colaboradores del profesor Romain DEBRET de Lyon.
Todos estos intercambios, estos momentos compartidos, la posibilidad de dar a los pacientes una luz sobre la situación, por no hablar de los momentos de relajación, fueron las claves del éxito de estos 3 días, que también darán lugar a futuras colaboraciones.
Era muy importante asistir.
26 de noviembre de 2024
Foro de pacientes de Pfizer
Marie-Claude Boiteux participó en una mesa redonda sobre el tema «Superar obstáculos y maximizar el impacto: lecciones clave para la experimentación y consejos para la acción».
24 y 25 de octubre de 2024
Reunión de la Junta Directiva de ERN-Skin en el Instituto Imagine del Hospital Necker de París.
Esta importante reunión anual nos permite no solo reunirnos y tomarnos el tiempo para intercambiar cara a cara sobre los proyectos que se llevarán a cabo en el futuro, sino también hacer un balance de todo lo que hemos logrado durante el último año.
16 y 17 de septiembre de 2024: Evento «Exp’Ose Ta Peau» (Atrévete a exponer tu piel) organizado en Roubaix por el laboratorio LéoPharma. Instalados en la Place de l’Hôtel de Ville, hemos conseguido concienciar a los transeúntes sobre las enfermedades de la piel.
Luego, en diciembre, durante las Jornadas Dermatológicas en París, «Exp’Ose Ta Peau» también fue el centro de atención.
Actualización de la Cutis Laxa
En el Congreso Mundial de París en junio 2024, se presentó una actualización de los conocimientos de la Cutis Laxa.
a fisiopatología de la CL está representada por un defecto de las fibras elásticas. En el caso de las formas heredadas, se trata de un defecto de síntesis/ensamblaje de las fibras elásticas cuyo desencadenante es genético. Cuando se trata de la forma adquirida de Cutis Laxa, el proceso es diferente ya que se trata de una destrucción de fibras elásticas que, en principio, son normales.
Hoy en día, se han identificado 18 subtipos en las formas heredadas, contando enfermedades relacionadas como el síndrome de tortuosidad arterial o el síndrome de MACS. Estas identificaciones permiten una nueva clasificación.
Se encuentran las formas con características esencialmente en el tejido conectivo (Tortuosidad, Piel, Huesos, Enfisema) y aquellas con características esencialmente neurológicas con o sin retraso de crecimiento intrauterino. Esta nueva clasificación está aún en fase de validación. Será una mejor herramienta de diagnóstico al integrar los datos clínicos, los descubrimientos ultrastructurales y la fisiopatología. Servirá de base para nuevas directrices.
Daniella, Lucie, Sara, Jamila, Shelley, MDMBengladesh, Mirxan, Maya et Andres acaban de unirse a nosotros.
Son ahora 551 enfermos y familias con quienes estamos en contacto y que han visto desaparecer su soledad,
su aislamiento frente a la Cutis Laxa.
Bienvenidos a todos, estamos encantados de que se hayan unido a la Gran Familia Cutis Laxa.
300 millones de personas en todo el mundo viven con un trastorno raro. Eso equivale a la población del tercer país más grande
El 5 % de la población mundial sufre un trastorno raro
La equidad para las personas que viven con un trastorno raro significa acceso equitativo al diagnóstico, los tratamientos, la atención, la protección social y las oportunidades
