Au mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de […]
https://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2017/07/gene-small.jpg169300Marie-Claudehttp://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2017/12/NEW-LOGO-CLI-4.pngMarie-Claude2018-03-30 13:16:552018-09-20 13:19:57Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa
Aujourd’hui, ce sont donc 12 mutations différentes qui ont été identifiées et entrainent une Cutis Laxa. C’est pourquoi la classification de la Cutis Laxa sera prochainement revue. Elastine (ELN) (2 mutations) – ADCL Fibuline5 (FBLN5) – ARCL1A Fibuline4 (FBLN4) – ARCL1B LTBP4 – ARCL1C ATP6V0A2 – ARCL2A PYCR1 – ARCL2B ATP6V1E1 / ATP6V1A – ARCL2C […]
https://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2017/07/gene.jpg300300sonjahttp://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2017/12/NEW-LOGO-CLI-4.pngsonja2017-07-01 14:38:312018-01-12 13:10:1612 mutations génétiques ont été identifiées
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Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa
/dans Mutations, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-ClaudeAu mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de […]
12 mutations génétiques ont été identifiées
/dans Mutations /par sonjaAujourd’hui, ce sont donc 12 mutations différentes qui ont été identifiées et entrainent une Cutis Laxa. C’est pourquoi la classification de la Cutis Laxa sera prochainement revue. Elastine (ELN) (2 mutations) – ADCL Fibuline5 (FBLN5) – ARCL1A Fibuline4 (FBLN4) – ARCL1B LTBP4 – ARCL1C ATP6V0A2 – ARCL2A PYCR1 – ARCL2B ATP6V1E1 / ATP6V1A – ARCL2C […]