16 y 17 de septiembre de 2024: Evento «Exp’Ose Ta Peau» (Atrévete a exponer tu piel) organizado en Roubaix por el laboratorio LéoPharma. Instalados en la Place de l’Hôtel de Ville, hemos conseguido concienciar a los transeúntes sobre las enfermedades de la piel.
Luego, en diciembre, durante las Jornadas Dermatológicas en París, «Exp’Ose Ta Peau» también fue el centro de atención.
Actualización de la Cutis Laxa
En el Congreso Mundial de París en junio 2024, se presentó una actualización de los conocimientos de la Cutis Laxa.
a fisiopatología de la CL está representada por un defecto de las fibras elásticas. En el caso de las formas heredadas, se trata de un defecto de síntesis/ensamblaje de las fibras elásticas cuyo desencadenante es genético. Cuando se trata de la forma adquirida de Cutis Laxa, el proceso es diferente ya que se trata de una destrucción de fibras elásticas que, en principio, son normales.
Hoy en día, se han identificado 18 subtipos en las formas heredadas, contando enfermedades relacionadas como el síndrome de tortuosidad arterial o el síndrome de MACS. Estas identificaciones permiten una nueva clasificación.
Se encuentran las formas con características esencialmente en el tejido conectivo (Tortuosidad, Piel, Huesos, Enfisema) y aquellas con características esencialmente neurológicas con o sin retraso de crecimiento intrauterino. Esta nueva clasificación está aún en fase de validación. Será una mejor herramienta de diagnóstico al integrar los datos clínicos, los descubrimientos ultrastructurales y la fisiopatología. Servirá de base para nuevas directrices.
Daniella, Lucie, Sara, Jamila, Shelley, MDMBengladesh, Mirxan, Maya et Andres acaban de unirse a nosotros.
Son ahora 551 enfermos y familias con quienes estamos en contacto y que han visto desaparecer su soledad,
su aislamiento frente a la Cutis Laxa.
Bienvenidos a todos, estamos encantados de que se hayan unido a la Gran Familia Cutis Laxa.
300 millones de personas en todo el mundo viven con un trastorno raro. Eso equivale a la población del tercer país más grande
El 5 % de la población mundial sufre un trastorno raro
La equidad para las personas que viven con un trastorno raro significa acceso equitativo al diagnóstico, los tratamientos, la atención, la protección social y las oportunidades
Tras dos años de intenso trabajo, el proyecto CONECT (Red Cardio-Ocular de las enfermedades del tejido conjuntivo) llega al final de los fondos inicialmente recibidos.
Era importante reunirse para hablar del futuro de CONECT y los fondos necesarios, pero también los proyectos comunes que pueden afectar a algunos de los miembros de CONECT. Así que nos encontramos en Filadelfia del 24 al 26 de julio 2024.
Además del placer de vernos sin pantalla y compartir momentos de la vida, tuvimos un día entero de trabajo y reflexión sobre los proyectos futuros.
Todavía están en gestación, pero sin duda tendré la oportunidad de hablar con ustedes en las próximas ediciones de CLI-Infos. También era muy importante intercambiar y ver cómo nuestras vidas seguían caminos similares, paralelos.
Son excesivamente numerosas y es difícil detallarlas todas aquí. Ya sean conferencias (G5 Salud, ECRD, etc), Asambleas Generales (RDI, Eurordis, etc), grupos de trabajo (ERN-Skin, Globalskin, FFP, 1,2Fimarad, etc) o Webinars y formaciones (ANSM, AMR, etc) la posibilidad de asistir en línea es más económica, ecológico, menos agotador,aunque las reuniones presenciales permitan un intercambio más rico.
y muchas más………………….
El evento más importante para las enfermedades raras de la piel se celebró en París del 12 al 14 de junio 2024.
El Congreso Mundial de las Enfermedades Raras de la Piel (WCRSD) reunió a médicos, investigadores, pacientes e industriales
El punto de vista del paciente era el núcleo de los intereses comunes con una sesión plenaria organizada por los pacientes que atrajo a más de 150 participantes.
En esta sesión se dio la palabra a representantes de pacientes de América del Sur, África, Nepal y Filipinas.
En otras dos sesiones se prestó gran atención a la intervención de los pacientes. Una de ellas se dedicó a la educación terapéutica del paciente
y la otra al futuro y cómo avanzar mejor todos juntos para mejorar el diagnóstico y los tratamientos
Fueron tres días intensos de intercambios, discusiones y proyectos futuros para el bienestar de los enfermos
Todo lo que hay que saber, todas sus preguntas, sobre la Cutis Laxa están en el Entrevista del Pr.Bert Callewaert
(en francés)
En Ginebra ,
El 29 de mayo se organizaron dos actos con el fin de hacer oír la voz de las enfermedades raras y dermatológicas
en la OMS con ocasión de la Asamblea Mundial de la Salud.
Globalskin (IADPO) tenía como tema «Las enfermedades de la piel, una prioridad mundial de salud pública – No hay cobertura universal de salud sin la salud de la piel».
En cuanto a Enfermedades Raras Internacional (RDI), la importancia de invertir en las enfermedades raras ha sido el tema central de los debates con el objetivo final de la edición de una resolución sobre las enfermedades raras por parte de la Asamblea Mundial de la Salud en 2025. Se ha dado un primer paso con la aceptación oficial de RDI como interlocutor de la Organización Mundial de la Salud (OMS)
El plan 2024-2029 tiene como objetivo crear un servicio de medicina genómica más coordinado en todo el país para establecer un servicio más equitativo, centrado en el individuo y basado en sus derechos.
(orphanews 2024.05.23)