CHINA
Un artículo publicado en Bioscience Trends da a conocer los grandes avances realizados recientemente en el ámbito de las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras, al tiempo que llaman la atención sobre las dificultades de diagnóstico y los errores de clasificación.
De manera general, solicita un sistema sanitario y cuidados sociales más completos, y recomienda que se establezcan planes de acción regionales. (© orphanews 2019.09.18)
| Teléfono de ayuda de enfermedades rares en el mundo |
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| Pays | Organisation | Numéro d’appel & autres moyens de contact |
| Canada | Rare Disease Information and Resource Centre | +385 12441393 – info@rqmo.org www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/ |
| Croatia * | Croatian Help Line for Rare Diseases | +385 12441393 – rijetke.bolesti@gmail.com www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia Facebook group |
| Denmark * | Rare Diseases Denmark | +45 33140010 – helpline@sjaeldnediagnoser.dk sjaeldnediagnoser.dk/helpline/ |
| France * | Maladies Rares Info Services (MRIS) | + 33 156538136 – info-services@maladiesrares.org www.maladiesraresinfo.org |
| Germany | ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung | +49 3033007080 – www.achse-online.de |
| Hungary * | Lifebelt | +36 617904533 – mentoov@rirosz.hu – mentoov.rirosz.hu/ |
| Ireland * | National Rare Diseases Office (NRDO) | +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065 rare.diseases@mater.ie – www.hse.ie/eng/services |
| Italy * | Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region | + 39 049 82 15 700 – malattierare@pediatria.unipd.it |
| Italy * | Telefono Verde Malattie Rare | +39 800896949 – https://www.iss.it/?p=171 |
| Italy * | Centro di ascolto malattie rare | +39 800 880101 – http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare |
| Italy * | Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | +39346.1059486 +39339.5203554 – segreteria@a-rare.it |
| Mexico | AcceSalud | accesalud@femexer.org |
| Norway | Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital | +47 23 02 69 75 – liegen@ous-hf.no Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser |
| Portugal * | Linha Rara | +351 300505700 – info@rarissimas.pt |
| Romania * | Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) | +40 260611214 – office@apwromania.ro |
| Romania * | Romanian Myasthenia Gravis Info Centre | +40 744704399 – asociatia.miastenia@gmail.com |
| Serbia * | NORBS | +381 800333103 – office@norbs.rs – www.norbs.rs/ |
| Spain * | SIO Feder | +34 918221725 – sio@enfermedades-raras.org |
| Switzerland * | Infos Maladies Rares | +41 848314372 – contact@infomaladiesrares.ch www.info-maladies-rares.ch/ |
| Switzerland * | Seltene Krankheiten | +41 442663535 – selten@kispi.uzh.ch – www.kispi.uzh.ch |
| USA | GARD Genetic and Rare Diseases Information Center | +1 8882052311 |
| Wolrdwide | ThinkGenetic | https://www.thinkgenetic.com/
medical advice from Genetic counselors : https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor |
LA CARRERA DE OBSTÁCULOS DEL PACIENTE (Patient Journey)
Diario Europeo de Genética Humana: “el itinerario del paciente” mejorar la atención gracias a la implicación del paciente (en inglés) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0555-6
En el ámbito de la Red Europea de Referencia – Piel (ERN-Skin) se agrupan las enfermedades raras de la piel, que tienen muchos puntos en común: diagnósticos erróneos, falta o escasez de tratamientos, dificultades frente a la mirada de los demás, etc. Los profesionales de la salud no siempre saben la carga que representan estas dificultades. La carrera del paciente es, con demasiada frecuencia, una carrera de obstáculos.
Para ayudar a los profesionales de la salud a comprender mejor lo que representa esta carta, prestar una mejor atención y ofrecer así a los pacientes una mejor calidad de vida, es indispensable que los propios pacientes evalúen y den a conocer cuál es su trayectoria.
Por este motivo, los representantes de los pacientes de todas las Redes Europeas de Referencia tienen intención de entregar a todos los pacientes un cuadro de evaluación. En este cuadro se agrupan las diferentes etapas características de cada enfermedad que, a continuación, se describe en 3 niveles: presentación clínica, dificultades y necesidades identificadas por los pacientes y objetivo que se quiere alcanzar para mejorar la atención. Posteriormente, los pacientes y los expertos profesionales volverán a leer estos cuadros.
En última instancia, este cuadro de la «carrera de obstáculos del paciente» permitirá examinar las necesidades individuales del paciente con un único objetivo: mejorar la atención y la calidad de vida. La «carrera de obstáculos del paciente» también será un elemento importante para la puesta en común de los conocimientos, tanto desde el punto de vista del paciente como del profesional de la salud.