3ème Día nacional FIMARAD

En París, el 16 de noviembre de 2018, el 3r día nacional FIMARAD (Sector Enfermedades Raras Dermatológicas) permitió tener en cuenta el trabajo efectuado en el año y los proyectos que vienen.
Fue la ocasión de encontrar a las Presidentas de otras asociaciones miembro de FIMARAD y de evocar el trabajo en común posible localmente. Un día de trabajo caluroso.
           

La Propuesta de ley que concierne a la creación de un repertorio enfermedades raras es rechazada

La Propuesta de ley que concierne a la creación de un repertorio enfermedades raras examinada en comisión es rechazada.

La propuesta de ley presentada por el diputado de la 5a circunscripción de la Oise, apuntando a la creación de un repertorio de las enfermedades raras o las huérfanas, ha sido examinada en comisión de los asuntos sociales de la Asamblea nacional el 3 de octubre de 2018. Esta ley pretendía simplificar la vida de las personas alcanzadas por enfermedades raras o huérfanas, pero también administraciones a las cuales deben dirigirse, colocando un repertorio de las enfermedades raras y las huérfanas con destinación a los organismos públicos y parapúblicos. Este repertorio debía poner en una lista para cada enfermedad las derogaciones a la reglamentación a causa de los efectos de estas afectos. Esta propuesta ha sido rechazada por la comisión.

 

(© Orphanews 2018.10.31)

EURORDIS-Rare Barometer Voices

EURORDIS-Rare Barometer Voices (24.10.2018)

Los resultados de la encuesta sobre la participación de los enfermos a la investigación

3213 enfermos respondieron, nacidos de 42 países en el mundo.

Es anotado allí que no hay tratamiento para la gran mayoría de las enfermedades o poco son accesibles.

Para el conjunto de los fiadores, los 3 principales obstáculos a la investigación son:

  • La falta de financiaciones, esencialmente públicas,
  • La falta de financiaciones privadas también
  • El número débil de enfermos

Para los enfermos, las 3 Prioridades son:

  • Desarrollar terapias,
  • Mejorar el diagnóstico,
  • Identificar las causas y los mecanismos de la enfermedad.

1/3 enfermos ya participaron en proyectos de investigación de este tipo:

  • Desarrollo de tratamientos y terapias,
  • Calidad de vida,
  • Desarrollo de terapias genéticas.

Más importando para los enfermos:

  • Ayudar a la ciencia y otras enfermedades,
  • Recibir informaciones claras sobre el proyecto de investigación,
  • Tener una relación de calidad con los investigadores.

El mejoramiento del trayecto de vida de los niños alcanzados por enfermedades raras

La colaboración firmada hace 3 años entre la Fundación Groupama y el Hospital Necker-Enfants Malades tenía para vocación de darles a las familias los medios y la autonomía necesarias para la construcción de un trayecto real de vida para su niño. Los objetivos principales del proyecto eran:

  • De identificar las roturas en el trayecto de vida del niño y de encontrar respuestas e incentivos de acción para mejorar su calidad de vida;
  • De sensibilizar a las problemáticas sociales que ponen las enfermedades raras;
  • De elaborar una metodología específica para favorecer la autonomía de las familias.

 

Una cohorte de 50 familias con niños de edad de 6 meses a 18 años ha estado constituida así y un retrato en cuanto a la calidad de vida de las familias cuando un niño tiene una enfermedad rara pudo ser levantado. Teniendo como base esta acta, una metodología y las nuevas herramientas han sido creadas para los asistentes sociales que acompañan a las familias de jóvenes pacientes alcanzados por enfermedades raras. Dos herramientas mayores permitirán mejorar el trayecto de vida de estos niños:

  • Una tabla estandardizada de conversación que armoniza las prácticas y tiene en cuenta el contexto con sentido ancho (el entorno de vida, la situación familiar) en el cual se inscribe la vida del niño y de su familia con el fin de anticipar las roturas de encargada social;
  • Una libreta de enlace que les permitió a las 50 familias de la cohorte coordinar el conjunto de los profesionales que intervenía alrededor del niño, de identificar los documentos importantes y de hacerse actor de la encargada global de sus niños.

Según el comunicado de prensa aparecido a principios del año, » los nuevos desafíos serán levantados) en 2018 con para objetivo de procurar que las instrumentos concebidas y sometidas a un test estos 3 últimos años no permanecen una « instrumento Necker » sino se hacen soportes nacionales «. (©orphanews 2018.01.25)

Financiación de los Centros de Referencia

Desde hace varios meses, los poderes públicos han sido alertados sobre las dificultades encontradas por los Centros de Referencia en el acceso a las financiaciones que les son debidas.

De una parte en 2017 las sumas importantes han sido retiradas de los centros de referencia y por otra parte, el APHP (Auxilio social Hospitales de París) no reviertas a Centro de Referencia la totalidad de los fondos que les vuelven.

Después de una reunión urgente el último 14 de mayo, reagrupando 42 asociaciones y 80 coordinadores de Centro de Referencia, un correo ha sido enviado al Ministro de la Salud, Señora Agnès Buzyn, solicitando un encuentro con una delegación sobre las propuestas siguientes:

  1. Dar, al nivel nacional, directivas claras para el desbloqueo urgente de las financiaciones dedicadas a los Centros de Referencia y su trazabilidad;
  2. Levantar la contradicción de una moratoria impuesta por ciertos hospitales y permitir utilizar las financiaciones señaladas por flechas para contrataciones de personales indispensables para la sostenibilidad de las misiones de peritaje;
  3. Colocar una evaluación de las consecuencias de las nuevas modalidades de cálculo de las dotaciones que vuelven a discutir fuertemente la actividad de ciertos centros;
  4. Definir las prioridades y los interlocutores con los cuales podremos continuar trabajando.

Esperemos que esta demanda sea entendida porque las

RER-Piel (ERN-Skin)

La Red europea de Referencia específica que concierne a Cutirreacción Laxa es incluida desde luego en el balance más arriba. Algunos puntos particulares tienen que anotar sin embargo para su sujeto:

  • Una primera sesión de formación se había efectuado en Helsinki en 2017. El segundo se cogerá pronto en Roma. Estas sesiones tienen por objeto formar a jóvenes profesionales de salud a las especificidades, las dificultades, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras dermatológicas.
  • Conferencias en línea se cogen regularmente. Reúnen a profesionales y representante de los pacientes con el fin de trabajar juntos los objetivos fijados. Concerniendo al subgrupo » Maladies Mendéliennes du Tissu conjonctif » (MCTD), Una de las primeras tareas consiste en actualizar la clasificación de las diferentes formas de CutisLaxa.

9a Conferencia Europea de las Enfermedades Raras (ECRD)

Del 10 al 12 de mayo: conferencia europea de las Enfermedades Raras en Viena (Austria). Tres días ricos e intensos con bellos encuentros. Más de 800 participantes entre los que están más de 300 enfermos y representantes de enfermos, 58 países representados, más de 200 pósteres, he aquí cifras que describen bien la importancia de este acontecimiento.

El 10 de mayo: un día maratón con la Junta general de Rare Diseases Internacional (Enfermedades Raras Internacional) en el curso del cual han sido votados los estatutos oficiales y el registro de RDI como asociación según la ley francesa de 1901;

Luego la reunión de trabajo de los representantes de los enfermos en el seno del ERNs (ePags), reuniendo más de 90 representantes de los pacientes en el seno de los 24 TIPOS DE ERN para evocar los progresos ya realizados, las reglas de funcionamiento del ePags, la colaboración clínico-paciente y las recomendaciones de prácticas clínicas;

Y por fin la Junta general de Eurordis.

Es en el curso de este día Wafa Chaabi, Presidenta de la asociación » Les enfants de la lune «, y Marie-Claude Boiteux se encontraron físicamente por primera vez, mientras que correspondan desde hace tiempo vía diferentes grupos de trabajo de la comunidad de las enfermedades raras dermatológicas. Un encuentro muy bello, pleno de intercambios y de reconocimiento mutuo, tanto más sorprendente como descubrieron allí su proximidad geográfica.

El 11 de mayo: 1r Día de conferencias y de informaciones sobre el tema: » las Enfermedades Raras a 360 °: estrategias colaborativas para no dejar a nadie para atrás «. La estructura del paisaje de la investigación y del diagnóstico, Los avanzadas sobre las medicinas en el futuro, El paciente digital, La calidad de vida: hacer que lo que cuenta, sea tomado en consideración, Las perspectivas económicas para las Enfermedades Raras, La equidad global rara: ¿ estamos Allí ya? Tales eran los temas de las sesiones satélites.

 

El 12 de mayo: 2o Día de conferencias en el curso del cual nuestra Presidenta, Marie-Claude Boiteux, participó en el debate » CPMS: Teoría vs Realidad «. El CPMS Clinical Patient Gestión System es el sistema de consulta en línea colocado en el seno del ERNs para permitir a varios médicos / especialistas / expertos, cualquiera que sea su país, de discutir juntos, en línea, el caso de un paciente alcanzado por una patología rara. Esta instrumento de diagnóstico y de seguimiento es una oportunidad extraordinaria, pero esto plantea numerosas cuestiones de ética, de confidencialidad, de consentimiento del paciente que también deben concordar con las leyes y los reglamentos de cada país de la comunidad europea.

Días fuertes, apasionantes e incitativos, plenos de encuentros y totalmente dedicados a las Enfermedades Raras.

EURORDIS publica los resultados de la primera encuesta europea sobre el impacto social de las enfermedades raras:

Según esta encuesta, las enfermedades raras tienen un impacto superior al diario para más de 80 % de los pacientes y de sus familias. La gestión de los cuidados diarios y su coordinación representan una carga real para los pacientes y las familias. Así:

 

  • el 42 % de los fiadores dedican más de 2 horas al día a los cuidados necesarios para un paciente;
  • el 62 % de los fiadores dedican más de 2 horas al día a las tareas atadas(vinculadas) a la enfermedad mientras que cerca de un tercio(tercero) dedican más de 6 horas al día a los cuidados necesarios para un paciente;
  • por lo menos el 64 % del ayudantes son unas mujeres;
  • el 38 % de los fiadores no pudieron ir a trabajar por causa de problemas de salud durante más de 30 días en el curso de los 12 últimos meses;
  • el 41 % de los pacientes y ayudantes necesitaron un permiso especial en el trabajo sin haber podido obtenerlo.

 

El impacto de las enfermedades raras al diario es también tratado, abordando particularmente la salud mental, el empleo o las repercusiones económicas

» Los franceses y las Enfermedades Raras «

Es un sondeo realizado para la Fundación Groupama. Su fin es comprender y analizar la mirada de franceses sobre las personas alcanzadas por enfermedades raras. Los resultados son muy interesantes:

  • el 82 % consideran que las personas alcanzadas por enfermedades raras ponen frente a dificultades en la vida profesional o escolar;
  • el 81 % consideran que los enfermos son también susceptibles de poner frente a dificultades en su vida cotidiana (vivienda, desplazamientos, deporte).
  • el 78 % consideran que los enfermos no gozan automáticamente de un subsidio(asignación);
  • el 74 % consideran que los gastos atados(vinculados) a una enfermedad rara totalmente no se encargan.
  • el 43 % consideran que uno de los parientes(padres) debe se le arrêter de trabajar cuando un niño tiene una enfermedad rara
  • el 88 % consideran que un niño alcanzado por una enfermedad rara puede ir la escuela.

Pero subestiman a veces las dificultades: el 83 % consideran que los enfermos pueden tener una vida normal social y amistosa y el 78 % que pueden tener niños.

 

Por fin, para los franceses, esfuerzos tardan en hacer para facilitar la vida de las personas alcanzadas por enfermedades raras. Identifican dos principales prioridades las cuales hay que actuar:

  • El acompañamiento de las familias de personas alcanzadas por enfermedades raras (61 %);
  • El mejoramiento de la encargada económica de los enfermos (59 %).

La mitad de las personas interrogadas (54 %) también considera que la escolarización de los niños enfermos debe estar en el corazón de las preocupaciones y la mitad de las personas interrogadas considera que hay que continuar desarrollando nuevas tecnologías para facilitar el diario(periódico) de las personas alcanzadas por enfermedades raras. (©orphanews 2018.03.28)

Brexit: cómo puede destinar la salud y los servicios de salud al Reino Unido

Un estudio publicado por The Lancet acerca la situación de Brexit desde el punto de vista de los cuidados de salud estableciendo 3 guiones posibles de su impacto potencial sobre la salud. El estudio menciona las Redes europeas de Referencia (ERN) de la Unión Europea haciendo referencia a su importancia para apoyar a la encargada de los pacientes a través de la Unión Europea. Los acuerdos recíprocos de encargada y las consecuencias de la pérdida de estas medidas post-Brexit inquietan de modo importante la comunidad de ERN. El ERNs son una organización importante para facilitar el acceso a los cuidados de salud para grande número de pacientes alcanzados por enfermedades raras Y Brexit podría potencialmente ser perjudicial para los pacientes a través de la Unión Europea. (©orphanews 2018.01.22)