Población mundial afectada por una enfermedad rara

Nueva estimación de la población mundial afectada por una enfermedad rara:

Según un artículo publicado por Orphanet, Orphanet Irlanda y Eurordis, la prevalencia de las enfermedades raras se encuentra entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial.

Esto no incluye los cánceres raros, las enfermedades infecciosas ni las intoxicaciones.

Por lo tanto, el número de personas que padecen una enfermedad rara asciende a unos 300 millones en el mundo

(©orphanews 2019.10.08).

ERN – Piel Conferencia Anual 2019

Conferencia Anual de la Red Europea de Referencia – Piel en el Hospital Necker de París.

Dos jornadas de trabajo intenso, en la reunión plenaria o en grupos temáticos.

 

Los representantes de los pacientes pudieron manifestar sus deseos y conversar con los médicos e investigadores para establecer juntos la hoja de ruta de los próximos años.

La tarea es enorme, pero la puesta en común de las voluntades y las sinergias permitirá mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes a nivel europeo.

 

AVANCES EN CHINA

CHINA

Un artículo publicado en Bioscience Trends da a conocer los grandes avances realizados recientemente en el ámbito de las necesidades de las personas afectadas por enfermedades raras, al tiempo que llaman la atención sobre las dificultades de diagnóstico y los errores de clasificación.

De manera general, solicita un sistema sanitario y cuidados sociales más completos, y recomienda que se establezcan planes de acción regionales. (© orphanews 2019.09.18)

Teléfono de ayuda de enfermedades rares en el mundo

Teléfono de ayuda de enfermedades rares en el mundo
Pays Organisation      Numéro d’appel & autres moyens de contact
Canada Rare Disease Information and Resource Centre +385 12441393  –  info@rqmo.org
www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/
Croatia   * Croatian Help Line for Rare Diseases +385 12441393  –  rijetke.bolesti@gmail.com
www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia
Facebook group
Denmark * Rare Diseases Denmark +45 33140010  –  helpline@sjaeldnediagnoser.dk
sjaeldnediagnoser.dk/helpline/
France * Maladies Rares Info Services (MRIS) + 33 156538136  –  info-services@maladiesrares.org
www.maladiesraresinfo.org
Germany ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung +49 3033007080  –  www.achse-online.de
Hungary * Lifebelt +36 617904533  –  mentoov@rirosz.hu  –  mentoov.rirosz.hu/
Ireland * National Rare Diseases Office (NRDO) +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065
rare.diseases@mater.ie  –  www.hse.ie/eng/services
Italy * Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region + 39 049 82 15 700  –  malattierare@pediatria.unipd.it
Italy * Telefono Verde Malattie Rare +39 800896949  – https://www.iss.it/?p=171
Italy * Centro di ascolto malattie rare +39 800 880101  –  http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare
Italy * Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta +39346.1059486  +39339.5203554 –  segreteria@a-rare.it
Mexico AcceSalud accesalud@femexer.org
Norway Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital +47 23 02 69 75  –  liegen@ous-hf.no
Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser
Portugal * Linha Rara +351 300505700  –  info@rarissimas.pt
Romania * Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) +40 260611214  –  office@apwromania.ro
Romania * Romanian Myasthenia Gravis Info Centre +40 744704399  –  asociatia.miastenia@gmail.com
Serbia * NORBS +381 800333103  –  office@norbs.rs  – www.norbs.rs/
Spain * SIO Feder +34 918221725  –  sio@enfermedades-raras.org
Switzerland * Infos Maladies Rares +41 848314372  –  contact@infomaladiesrares.ch
www.info-maladies-rares.ch/
Switzerland * Seltene Krankheiten +41 442663535  –  selten@kispi.uzh.ch  –  www.kispi.uzh.ch
USA GARD Genetic and Rare Diseases Information Center +1 8882052311
Wolrdwide ThinkGenetic https://www.thinkgenetic.com/

medical advice from Genetic counselors :  https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor

El 28 de Febrero de 2019 : Día de las Enfermes Raras

Muestre su rareza, Muestre que te conciernen

El 28 de febrero de 2019 será el Día Internacional de las Enfermes Raras

El tema del año 2019 será » Unir la Salud y la encargada social «.

Este día particular tendrá por objeto colmar el foso entre los servicios médicos y sociales y de apoyo para atacarse a los desafíos que encuentran las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias.

LA CARRERA DE OBSTÁCULOS DEL PACIENTE (Patient Journey)

LA CARRERA DE OBSTÁCULOS DEL PACIENTE (Patient Journey)

Diario Europeo de Genética Humana: “el itinerario del paciente” mejorar la atención gracias a la implicación del paciente (en inglés) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0555-6

En el ámbito de la Red Europea de Referencia – Piel (ERN-Skin) se agrupan las enfermedades raras de la piel, que tienen muchos puntos en común: diagnósticos erróneos, falta o escasez de tratamientos, dificultades frente a la mirada de los demás, etc. Los profesionales de la salud no siempre saben la carga que representan estas dificultades. La carrera del paciente es, con demasiada frecuencia, una carrera de obstáculos.

Para ayudar a los profesionales de la salud a comprender mejor lo que representa esta carta, prestar una mejor atención y ofrecer así a los pacientes una mejor calidad de vida, es indispensable que los propios pacientes evalúen y den a conocer cuál es su trayectoria.

Por este motivo, los representantes de los pacientes de todas las Redes Europeas de Referencia tienen intención de entregar a todos los pacientes un cuadro de evaluación. En este cuadro se agrupan las diferentes etapas características de cada enfermedad que, a continuación, se describe en 3 niveles: presentación clínica, dificultades y necesidades identificadas por los pacientes y objetivo que se quiere alcanzar para mejorar la atención. Posteriormente, los pacientes y los expertos profesionales volverán a leer estos cuadros.

En última instancia, este cuadro de la «carrera de obstáculos del paciente» permitirá examinar las necesidades individuales del paciente con un único objetivo: mejorar la atención y la calidad de vida. La «carrera de obstáculos del paciente» también será un elemento importante para la puesta en común de los conocimientos, tanto desde el punto de vista del paciente como del profesional de la salud.

los Días Dermatológicos de París (JDP)

El 13 de diciembre, en París, acabamos el año con señorío con los Días Dermatológicos de París (JDP).

Fue la ocasión para la Federación Francesa de la Piel de repetir vida con un nuevo Consejo de administración,

una nueva oficina

y de numerosos proyectos comunes de todas las enfermedades dermatológicas.

Una bella energía nos arrastra para llevar altos y fuertes la voz de los enfermos

El Ponente Especial de las Naciones Unidas le pide el apoyo de la comunidad de las Enfermedades Raras

El Ponente Especial de las Naciones Unidas le pide el apoyo de la comunidad de las Enfermedades Raras en un informe a la Junta general.

Catalina Devandas, Ponente Especial de las Naciones Unidas para los Derechos de las Personas Minusválidas le presentó su informe a la Junta general. Tiene en cuenta en particular lo que la falta de diagnóstico preciso y de tratamientos efectivos para la mayoría de las enfermedades raras es un reto global. Pide en los estados desarrollar y colocar políticas y prácticas que tienen para blanco las personas minusválidas las más marginadas (por ejemplo las personas que tienen discapacidades severos o múltiples, o enfermedades raras) para mejorar la equidad en términos de acceso a la encargada de los cuidados.

(© Orphanews 2018.12.04)

Asistencia transfronteriza : los 10 errores de los pacientes

La Comisión Europea publica los 10 errores de los pacientes que conciernen a la asistencia transfronteriza

Esto es continuación del informe reciente de la Comisión Europea que concierne a los cuidados transfronterizos, que demostraba que había siempre unos progresos que hay que hacer los que concernían a la sensibilización de los pacientes hacia la existencia de los cuidados transfronterizos y sobre todo los puntos nacionales de contacto. Este top10 comprende::

  1. No ser informado sobre sus derechos al tratamiento fuera de las fronteras bajo cubierto de la ley europea
  2. No preparar su viaje
  3. Irse sin autorización previa (servicios nacionales de cuidado o de la caja de seguro de enfermedad nacional)
  4. No ser informado sobre complicaciones financieras
  5. Viajar sin informar sobre eso previamente el punto de contacto nacional
  6. Viajar sin trasladar su expediente médico
  7. No tomar en consideración la barrera de la lengua
  8. No anticipar el seguimiento médico
  9. No presentar los papeles necesarios para el reembolso
  10. No ser informado sobre el lugar y el paso para depositar una reclamación o una queja.

(© Orphanews 2018.12.04)

4a Conferencia de las Redes Europeas de Referencia (ERN)

Del 21 al 22 de noviembre: la 4a Conferencia de las Redes europeas de Referencia (ERN) se cogía en el seno de la Comunidad europea en Bruselas (Bélgica)Si se quisiera resumir en algunas palabras el concepto fundador de ERN, bastaría con decir: » hacer viajar el peritaje más bien que los pacientes «. Lo esencial que es que todos los pacientes puedan gozar de eso equitativamente. Durante estos dos días de trabajo intenso, ha sido hecho el balance de este primer año de trabajo efectivo.

   

La plataforma de consulta en línea (CPMS) ya les permitió a más de 250 pacientes gozar de esta tele-peritaje en 2018.

    

Sin embargo, la financiación de estos actos, como de la tele-consulta, es un sujeto superior que debe encontrar una solución teniendo como base la Directiva europea para los cuidados transfronterizos.

Estos días, compartidos con dos otras representantes de los pacientes en el seno de ERN-Peau, Ingrid Jageneau (Bélgica) e Ingrid Holzer (Austria), permitieron, esté en sesión plenaria o en sesiones paralelas, de pasar revista avanzadas y cuestiones que son todavía indecisas.

  

Así, la información y la comunicación de y alrededor de el ERNs piden ser ampliamente desarrolladas, en todas las lenguas, con el fin de que los ERNs todos sean conocidos, prácticos facultativos y pacientes. El papel de las asociaciones de pacientes será superior para este sujeto.

Lo mismo, la viabilidad financiera a largo plazo de ERN fue un tema delicado de la conferencia. El compromiso de los fondos nacionales así como modelos públicos-privados para ciertas actividades, sin comprometer la independencia de ERN, deben ser puestos en lo alto de la agenda política en los meses y los años venideros. El mejoramiento de los problemas de salud y del bienestar de los pacientes europeos alcanzados por enfermedades raras depende de eso.