Estudio sobre la teleexperiencia en dermatología en una región francesa

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TeleExpertise en Dermatología

Marie-Claude Boiteux realizó un estudio con la Federación Francesa de la Piel y la ARS-BFC (Agencia Regional de Salud – Borgoña-Franche-Comté) con el apoyo de la consultora A-Fluence. Para compensar la desertificación en dermatología, permitir que los pacientes tengan acceso rápido a una consulta si es necesario, promover el desarrollo de habilidades para los médicos de cabecera mientras participan en la vía de atención, aunque esta novedad ciertamente no es una panacea universal, evita el empeoramiento de los síntomas y la pérdida de oportunidades para los pacientes.

Lee el estudio (en Frances)

El 14 de noviembre de 2025, la Agencia Regional de Salud (ARS-BFC) celebró su primera conferencia dedicada a nuevas formas de práctica médica gracias a nuevas tecnologías, en el Palais des Congrès de Dijon, Borgoña-Franche-Comté. Durante estos Días de E-Salud, Marie-Claude presentó los primeros resultados de este estudio en la mesa redonda dedicada a la «Tele-Expertise».

Mira la repetición (en Frances)

Mapa del Mundo Raro

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28 de Febrero

Con motivo del Día de las Enfermedades Raras 2026, Rare Disease International ha abierto la página «Mapa del Mundo Raro» en su página web

(www.rarediseaseinternational.org/mapping rare/)

Cutis Laxa International está en el centro de atención.

Cuando haces clic en el sitio, tienes acceso a mucha información. (En Inglès)

Antes de su inauguración oficial, Marie-Claude Boiteux lo presentó durante un seminario web

Días Dermatológicos de París (JDP)

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2 de diciembre

La 7ª Conferencia de la Federación Francesa de la Piel (FFP) se celebró, como de costumbre, en el Palais des Congrès de París, como preámbulo de los Días Dermatológicos de París (JDP). Revoluciones terapéuticas, ensayos clínicos, alternativas a la desertificación y salud integrativa, estos 4 temas se desarrollaron en las mesas redondas, cautivaron al público y destacaron el trabajo realizado por la FFP para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

3-6 de diciembre

Tener un puesto en el pueblo de asociaciones durante las Journées Dermatologiques de Paris (JDP) es una oportunidad, cada año, para dar más visibilidad a la Cutis Laxa. También es una oportunidad para conocer médicos, investigadores y laboratorios interesados en nuestra patología y en los proyectos que estamos llevando a cabo. Y siempre es agradable reunirse con colegas y amigos del mundo asociativo. Este año, nuestra visibilidad ha aumentado aún más con nuestro cartel junto a los de médicos e investigadores.

Echa un vistazo a la JDP2025 retrospectiva donde Marie-Claude Boiteux habla sobre el Village des Associations

(en el minuto 1:04)

El papel de las ERN en el fortalecimiento de la competitividad de la UE

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Together for Rare Diseases (Together4RD) publicó un informe sobre el uso de asociaciones público-privadas (PPP) en la investigación de enfermedades raras, así como sobre el papel que las Redes de Referencia Europeas (ERN) deberían desempeñar en este contexto para impulsar la competitividad europea y fomentar el progreso de la comunidad de enfermedades raras. el informe propone una serie de acciones para facilitar la colaboración entre los ERNs y la industria, acelerando así la innovación y mejorando la disponibilidad de tratamientos y atención para los pacientes. Algunas de las acciones descritas en el informe incluyen:

  • Garantizar que la Ley de Biotecnología, la Estrategia de Ciencias de la Vida y el Marco Financiero Multianual fomenten la investigación colaborativa y proporcionen recursos para que las ERNs y la industria establezcan alianzas de investigación;
  • Revisar la Declaración de 2019 del Consejo de los Estados Miembros de las ERN para permitir y fomentar explícitamente la colaboración entre las ERN y la industria en investigación y datos;
  • Desarrollar y desplegar un marco estandarizado de contratación y intercambio de datos a nivel de la UE para las asociaciones ERN-industria;
  • Ayudar a las ERNs a convertirse en entidades jurídicas o a formar estructuras de gobernanza compartida para agilizar asociaciones;
  • Establecer un Plan de Acción Europeo sobre Enfermedades Raras con objetivos medibles y financiación estable.

Al combinar la experiencia de los ERN, las capacidades y recursos de la industria, y la aportación de las comunidades de pacientes, este tipo de PPP tiene el potencial de provocar cambios concretos y mejorar los resultados de salud para todos los europeos que viven con una enfermedad rara. (© Orphanews 2025.11.25)

3 nuevos planes nacionales para enfermedades raras en todo el mundo:

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Los tres forman parte del contexto de la adopción de la Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras. (© Orphanews 2025.10.06)

Malasia

Es la primera estrategia nacional para enfermedades raras. Su objetivo es abordar brechas críticas y fortalecer la atención sanitaria integrada para las personas con una enfermedad rara en Malasia. La política define una enfermedad como rara si afecta a menos de una de cada 4.000 personas, e identifica 9 pilares clave de acción para mejorar la atención, el diagnóstico y la concienciación sobre enfermedades raras.

Irlanda

El Departamento de Salud de Irlanda ha presentado su Estrategia Nacional sobre Enfermedades Raras para el periodo 2025-2030. La estrategia se basa en los fundamentos del anterior Plan Nacional de Enfermedades Raras de Irlanda (2014-2018) y aborda los retos a los que se enfrentan las personas que viven con enfermedades raras en todas las etapas de la vida. Resultado de una colaboración multiactor entre pacientes, clínicos, investigadores y funcionarios gubernamentales, la estrategia ofrece 11 recomendaciones para reforzar la atención y la concienciación sobre las enfermedades raras en Irlanda.

Luxemburgo

El Ministerio de Sanidad de Luxemburgo ha adoptado el Plan Nacional de Enfermedades Raras de Luxemburgo 2025-2029 (PNMRL). Este plan es una continuación del primer plan nacional, establecido para el periodo 2018-2023, y tiene como objetivo promover un sistema sanitario reforzado y coordinado para las personas que viven con una enfermedad rara en Luxemburgo. Adopta un enfoque holístico y centrado en la persona para abordar los retos que enfrenta la comunidad de enfermedades raras en cinco áreas temáticas.

 

Dia annual de FIMARAD

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3 de Octubre :

el Día Anual de Fimarad ofrece la oportunidad de hacer balance de los proyectos y avances del sector francés en cuanto a diagnóstico, terapéutica y atención. La futura publicación de un artículo escrito conjuntamente por representantes de pacientes y profesionales sanitarios sobre el estancamiento diagnóstico ha suscitado especial interés para las autoridades sanitarias.

También celebrábamos el décimo aniversario del sector. Un paso importante marcado por la salida de la profesora Christine Bodemer, quien pasa el testigo de la coordinación al profesor Smaïl Hadj-Rabia.

GLOBALSKIN EUROPA y EADV en PARIS

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16 de Septiembre : GLOBALSKIN

Los miembros de Globalskin Europa se reunieron en París para talleres sobre las oportunidades y desafíos que plantean la interacción con responsables políticos nacionales y/o europeos: estrategias de incidencia.

Una gran oportunidad para reunirse con otros presidentes de asociaciones de pacientes

17-20 de Septiembre : EADV

la Academia Europea de Dermatología-Venereología (EADV) organizó su conferencia anual en París.

Además de la posibilidad de organizar un stand para reforzar la visibilidad de la Cutis Laxa, Marie-Claude Boiteux presentó los éxitos y proyectos de los representantes de pacientes (ePAGS) durante la sesión dedicada al trabajo realizado dentro de ERN-Skin.

Discapacidades y Barreras de las enfermedades raras de la piel

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Reconocer las discapacidades y las barreras de las enfermedades raras de la piel: las cifras clave de la encuesta del barómetro Rare

  • 7 de cada 10 personas con una enfermedad dermatológica rara viven con discapacidades;
  • El 66% de los encuestados tiene dificultades en al menos dos de las siguientes actividades: Ver, oír, caminar/subir escaleras, recordar/concentrarse, cuidarse, comunicarse;
  • Al 59% le resulta difícil o muy difícil obtener apoyos públicos como: ayuda a domicilio, asistencia financiera, tecnología de asistencia, ayudas para la movilidad u otros apoyos;
  • el 52% informa discriminación relacionada con enfermedades raras de la piel o discapacidad en el sistema de salud, en el empleo, en la educación, en la vivienda, en lugares públicos y otros;
  • El 14% de las personas que viven con una enfermedad rara dermatológica están desempleadas (en comparación, la tasa de personas desempleadas fue del 6,1% en la población general en Europa en 2023)

2 RESOLUCIONES A LA ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD

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en Ginebra

21-22 de mayo de 2025:

Marie-Claude Boiteux estaba allí para apoyar a dos dos importantes resoluciones presentadas a votación de la Asamblea Mundial de la Salud. (WHA).

La primera resolución, liderada por Globalskin, pide que las Enfermedades Dermatológicas se incluyan como una prioridad de salud global. .

El segundo, liderado por Rare Diseases International (RDI), pide que las Enfermedades Raras se incluyan como una prioridad de salud global.

El segundo, liderado por Rare Diseases International (RDI), pide que las enfermedades raras se incluyan como una prioridad de salud global.

Allanan el camino para planes de acción globales centrados en la prevención, la detección temprana, el tratamiento eficaz y la atención a largo plazo para todas las personas con afecciones cutáneas raras en todo el mundo,

al tiempo que promueven el acceso equitativo a servicios asequibles y de calidad e integran la salud de la piel en sistemas de salud más amplios.

Los profesionales de la salud no han sido olvidados, ya que las resoluciones también piden promover la investigación sobre enfermedades de la piel en colaboración con instituciones académicas y de investigación, y mejorar la recopilación de datos, la investigación y la vigilancia de enfermedades raras para mejorar la comprensión, la identificación temprana, rápida y confirmada, incluida la detección.  opciones de diagnóstico y tratamiento.

Ahora debemos continuar el trabajo para garantizar que estos Planes de Acción Globales vean la luz del día y satisfagan las necesidades de todos nuestros pacientes en todo el mundo.

4º Plan Nacional de Enfermedades Raras en Francia

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El 25 de febrero  se lanzó finalmente en Francia el 4º Plan Nacional de Enfermedades Raras. Largamente esperado, pero retrasado por el contexto político, su objetivo es ampliar y continuar el trabajo realizado por los Planes anteriores. Se basa en 4 ejes:

  • Mejorar el itinerario de vida y cuidado (fortalecimiento de los vínculos ciudad-hospital, fortalecimiento de la Educación Terapéutica del Paciente, desarrollo de acciones específicas para períodos de transición, sensibilización, capacitación e información, movilización de centros de investigación en investigación);
  • Facilitar y acelerar el diagnóstico (apoyar el Observatorio de Diagnóstico, Integrar la fetopatología en la trayectoria del paciente, fortalecer la previsión en el campo de la genética, promover el cribado prenatal y neonatal, dar un diagnóstico a cada paciente, promover nuevas tecnologías y datos de salud;
  • Promover el acceso a los tratamientos (reforzar el acceso a tratamientos innovadores, reforzar el desarrollo de nuevas terapias, organizar la recopilación de datos de la vida real para un acceso temprano y compasivo, apoyar el acceso a la innovación terapéutica coordinada con Europa);
  • Desarrollar bases de datos y biobancos (mejorar la recopilación y reutilización de datos sanitarios, reforzar los biobancos y su uso con fines de investigación, utilizar las bases de datos sanitarias con fines de investigación, reforzar el intercambio de datos sanitarios en relación con Europa).