Investigación Archives - Página 5 de 5 - CUTIS LAXA INTERNATIONALE

NUEVAS MUTACIONES

agosto 5, 2021/en Investigación, Investigación- Medicina - Genética, Mutations, Noticias /por Marie-Claude

Aunque todavía no puedo decir nada más, porque aún no está todo publicado, estoy muy contenta y muy orgullosa de los investigadores que trabajan en Cutis Laxa:

Se acaban de descubrir 5 NUEVAS MUTACIONES.

Para todos pacientes cuyo tipo exacto de enfermedad aún no se ha podido identificar, esta es una oportunidad extraordinaria.

Puedes volver a hacerte la prueba de las nuevas mutaciones.

Asistir a las 6ª Jornadas de la Cutis Laxa en Gante en septiembre de 2022 puede ser la oportunidad para conocer mejor el tipo exacto que padeces.

Los Vídeos de Cutis Laxa…. N°7

mayo 17, 2021/en Investigación, Investigación- Medicina - Genética, Medios de Comunicación, Noticias, Video /por Marie-Claude

Tratamientos y cirugías son los temas tratados en nuestro séptimo video

y recuerda que puedes tener subtítulos en tu propio idioma:

6as JORNADAS DE LA CUTIS LAXA

noviembre 19, 2020/en Encuentros, Acontecimientos y Manifestaciones, eventos próximos, fotos, Investigación, Investigación- Medicina - Genética, Legislación - Sociedad, Medios de Comunicación, Noticias, Nuevos Contactos, Nuevas Familias /por Marie-Claude

RESÉRVESE ESTAS FECHAS

Las Sextas Jornadas de la Cutis Laxa tendrán lugar en el Hospital Universitario de Gante (Bélgica)

los días 14, 15 y 16 de septiembre de 2022

Una nueva forma de Cutis Laxa

marzo 30, 2018/en Investigación, Investigación- Medicina - Genética, Mutations /por Marie-Claude

En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1 provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.

Nuevas mutaciones (ATP6V1E1, ATP6V1A)

julio 1, 2017/en Investigación, Investigación- Medicina - Genética, Noticias /por sonja

ATP6V1E1 o ATP6V1A, son las nuevas mutaciones publicadas por un equipo de investigadores que incluye, entre otras cosas, Sras Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, a Malfait y Morava así como Sres Kornak, Wevers y Callewaert, investigadores con los que estamos en lazo.
Estas mutaciones pueden ser incluidas en Cutis Laxa Autosomale Recessivo tipos 2 (ARCL2). Provocan Anomalías de Glycosylation (CDGs). Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.