Desde la creación de Cutis Laxa Internationale, hemos recibido muchos testimonios de enfermos y de padres.
Ahora están reunidos en un libro que acaba de ser editado:
“Cutis Laxa: historia de una enfermedad rara, testimonios de los pacientes«.
Está disponible en francés, inglés y español.
Se lo enviaremos previa solicitud y pago de 25 euros.
Aquí puede leer el documento completo (en Frances)
Leer el artículo aquí en . pdf (en frances)
Estos documentos tienen como objetivo ser una herramienta para los profesionales de la salud y los pacientes durante una consulta para ayudarles a establecer la mejor atención posible a largo plazo.
Se actualizarán con la frecuencia necesaria para reflejar la realidad de la vida cotidiana de los pacientes, así como los últimos tratamientos y descubrimientos científicos.
en Francés.
CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES
CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES
en Inglés.
CUTIS LAXA WITH ARTERIES AND LUNGS SYMPTOMS
CUTIS LAXA WITH NEURO AND SKELETON SYMPTOMS
RESÉRVESE ESTAS FECHAS
Las Sextas Jornadas de la Cutis Laxa tendrán lugar en el Hospital Universitario de Gante (Bélgica)
los días 14, 15 y 16 de septiembre de 2022
La Comisión Europea, los Pacientes y los coordinadores de ERN dan su punto de vista.
Comisión Europea (Accesible en casi todas las lenguas europeas)
https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-193046
Pacientes (en inglés y/o con subtítulos en inglés)
https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191813
Coordinador de ERN (en inglés y/o con subtítulos en inglés)
Una posible mejora de los síntomas de los casos de Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple.
Un hematólogo de São Paulo (Brasil) ha obtenido resultados muy satisfactorios en dos casos al realizar un trasplante autólogo de médula.
En el caso de ambos pacientes, los resultados fueron más que alentadores.
No cabe duda de que no podemos hablar de tratamiento, ni de cura. Se necesitarán muchos estudios y ensayos terapéuticos para conseguirlo.
Sin embargo, para estos pacientes se abre una puerta a la esperanza.
Pr Bert CALLEWAERT
Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital
De Pintelaan 185 – B-9000 Gent
Email : Bert.Callewaert@Ugent.be
realizará un estudio científico sobre la Cutis Laxa Adquirida (ACL).
Este tipo de Cutis Laxa no se ha estudiado hasta la fecha.
Es una gran oportunidad para aprender más al respecto: cómo aparece, cuáles son las causas…, y tal vez sea un primer paso hacia el tratamiento.
Podrán participar en el estudio pacientes de todo el mundo afectados por la enfermedad. Se abre ante ellos un rayo de esperanza.
16 de diciembre: ERN-Skin, sesión de formación en Gand (Bélgica).
Esta sesión, organizada por el Profesor Bert Callewaert, incluía un capítulo entero dedicado a la Cutis Laxa y a todos los progresos científicos relacionados con la enfermedad Ver «Novedades relacionadas con la Cutis Laxa» más abajo .
También se presentaron otras patologías, y los representantes de los pacientes participaron en el grupo de debate «La carga que soportan los enfermos: ¿qué tienen que saber los profesionales de la salud?».
Novedades relacionadas con la Cutis Laxa
En la sesión de formación en Gand, la primera parte de la mañana estuvo dedicada casi exclusivamente a la Cutis Laxa.
Algunos médicos jóvenes presentaron diversos casos. A continuación, se realizó una presentación general sobre la Cutis Laxa en la que se detalló la clasificación clínica de los síndromes de la enfermedad. La Cutis Laxa es muy heterogénea desde un punto de vista clínico y molecular.
Partiendo de un organigrama en el que se establece la ausencia o la presencia de los principales síntomas clínicos, es posible clasificar correctamente más del 90% de las personas que padecen Cutis Laxa.
Los síntomas principales son los siguientes: tortusiodidad arterial, enfisema, piel relajada, afecciones neurológicas que conllevan o no un crecimiento uterino retardado (CIUR). Además de estos, hay una clasificación de criterios menores para cada tipo: aracnodactilia, aneurismas aórticos, estenosis aórtica, dificultades respiratorias, divertículos, pérdida de la audición, fontanela anterior ancha, contracturas de las articulaciones, luxación de cadera, ataxia.
La clasificación se ha basado en una cohorte de estudio integrada por pacientes del Hospital Universitario de Gand. La clasificación se está mejorando sobre la base de una cohorte de confirmación extraída de fuentes bibliográficas (650 pacientes). La clasificación de los pacientes en los grupos principales se basa en el examen clínico y en los principales síntomas. Posteriormente, los detalles, en función de los criterios menores, permitirán eventualmente determinar el origen genético en más del 95% de los pacientes.
Por ejemplo, si un paciente presenta piel relajada, problemas neurológicos, crecimiento uterino retardado y luxación de cadera y ataxia, asociados a una mutación ALDH18A1, se podrá diagnosticar rápidamente que padece Cutis Laxa autosómica recesiva de tipo 3 o Síndrome de Barsy (ARCL3).
Esta nueva clasificación permitirá establecer un diagnóstico más rápido e interpretar los datos de la secuenciación de nueva generación, así como una atención y cuidados específicos para cada tipo de Cutis Laxa.
La Universidad de Gand celebró esta sesión en sus edificios históricos.
Una auténtica maravilla, como la ciudad de Gand…
