Los vídeos de Cutis Laxa…. N°4
Hoy hablo del impacto de la enfermedad en la vida adulta: las relaciones amorosas, encontrar trabajo, etc
Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma :
Los vídeos de Cutis Laxa…. N° 3
Este es el tercer episodio de nuestros videos
Un recuerdo doloroso y fuerte en emociones …… el anuncio del diagnóstico….
Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma
Los vídeos de Cutis Laxa…. N° 2
Este es el segundo episodio de los Videos Cutis Laxa.
Marie-Claude Boiteux habla sobre «la diferencia y el impacto psicológico»
Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma
Nos vemos la semana que viene en el episodio 3
Los vídeos de Cutis Laxa…. N° 1
Aquí está el primero de los 8 videos publicados por EwenLife en su ChaínaYoutube
Marie-Claude Boiteux explica lo que es la Cutis Laxa y sus diferentes tipos.
Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma
EL LIBRO BLANCO DE LA CUTIS LAXA
Desde la creación de Cutis Laxa Internationale, hemos recibido muchos testimonios de enfermos y de padres.
Ahora están reunidos en un libro que acaba de ser editado:
“Cutis Laxa: historia de una enfermedad rara, testimonios de los pacientes«.
Está disponible en francés, inglés y español.
Se lo enviaremos previa solicitud y pago de 25 euros.
Vivir con ….. la Cutis Laxa
La revista mensual francesa «La Revue du Praticien» ( La revista del practicante) publicó un artículo sobre la Cutis Laxa en su edición de noviembre de 2020.
Leer el artículo aquí en . pdf (en frances)
6as JORNADAS DE LA CUTIS LAXA
RESÉRVESE ESTAS FECHAS
Las Sextas Jornadas de la Cutis Laxa tendrán lugar en el Hospital Universitario de Gante (Bélgica)
los días 14, 15 y 16 de septiembre de 2022
ERN (Red Europea de Referencia) ¿qué es? (Videos)
Creado hace tres años por la Comisión Europea, su objetivo es ayudar a los pacientes con enfermedades raras a ser diagnosticados correctamente, un seguimiento adecuado, así como reunir a los expertos europeos y a las asociaciones de pacientes para que los enfermos puedan recibir la mejor atención.
La Comisión Europea, los Pacientes y los coordinadores de ERN dan su punto de vista.
Comisión Europea (Accesible en casi todas las lenguas europeas)
https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-193046
Pacientes (en inglés y/o con subtítulos en inglés)
https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191813
Coordinador de ERN (en inglés y/o con subtítulos en inglés)
Una nueva forma de Cutis Laxa
En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1 provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.
Nuevas mutaciones (ATP6V1E1, ATP6V1A)
ATP6V1E1 o ATP6V1A, son las nuevas mutaciones publicadas por un equipo de investigadores que incluye, entre otras cosas, Sras Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, a Malfait y Morava así como Sres Kornak, Wevers y Callewaert, investigadores con los que estamos en lazo.
Estas mutaciones pueden ser incluidas en Cutis Laxa Autosomale Recessivo tipos 2 (ARCL2). Provocan Anomalías de Glycosylation (CDGs). Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.