Entender cómo se altera el mecanismo de ajuste fino de la formación de la fibra elástica en los diferentes tipos de Cutis Laxa es crítico para diseñar terapias moleculares en ensayos preclínicos que utilizan modelos animales
El 3 de diciembre de 2022, durante los Días de Dermatología de París (JDP),
organizado por la Sociedad Francesa de Dermatología,
Marie-Claude Boiteux entrevistó a Pr Ludovic Martin para «Canal JDP»:
Recientemente se han descubierto 4 mutaciones genéticas nuevas:
LOX: Este gen de la familia de la 5-lisil oxidasa está implicado en el inicio de la reticulación de la elastina y el colágeno. La mutación induce síntomas cardiovasculares, respiratorios y óseos, en particular fracturas espontáneas. Por ello, inicialmente se consideró que podía tratarse de una forma de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal). Sin embargo, la presencia de fibras elásticas fragmentadas permitió incluir esta mutación en la Cutis Laxa. Se trata de una forma recesiva.
EFEMP1 (Fibulina3): Esta mutación provoca múltiples hernias e hipermovilidad articular, además de piel laxa, así como un leve déficit intelectual. Es una nueva forma recesiva de Cutis Laxa.
LTBP1: Con esta mutación se ha observado piel laxa, hernias inguinales, dismorfismo facial, diversos trastornos cardíacos y características esqueléticas marcadas (baja estatura, braquidactilia, craneosinostosis, …). También es una forma recesiva de Cutis Laxa.
PI4K2A: Esta cuarta mutación nueva se caracteriza por los siguientes síntomas clínicos: piel laxa, movimientos involuntarios (trastorno neurológico), dismorfia y retraso intelectual. De nuevo se trata de una forma recesiva.
Recientemente se ha descubierto una quinta mutación nueva y estamos impacientes por que se publique para poder hablar de ella.
Gracias a todos los investigadores por su excepcional trabajo en el conocimiento básico de la Cutis Laxa. Todos estos descubrimientos nos permiten atender mejor a los pacientes y ofrecerles la mejor calidad de vida posible..
14 de diciembre de 2021
El profesor Bert CALLEWAERT y el profesor Raoul ENGELBERT
compartieron los últimos resultados de los trabajos realizados en el seno del grupo temático Enfermedades Mandelianas del Tejido Conjuntivo de ERN-Skin.
En particular, los últimos descubrimientos relativos a los síndromes Cutis Laxa. La clasificación sigue progresando.
Aunque todavía no puedo decir nada más, porque aún no está todo publicado, estoy muy contenta y muy orgullosa de los investigadores que trabajan en Cutis Laxa:
Se acaban de descubrir 5 NUEVAS MUTACIONES.
Para todos pacientes cuyo tipo exacto de enfermedad aún no se ha podido identificar, esta es una oportunidad extraordinaria.
Puedes volver a hacerte la prueba de las nuevas mutaciones.
Asistir a las 6ª Jornadas de la Cutis Laxa en Gante en septiembre de 2022 puede ser la oportunidad para conocer mejor el tipo exacto que padeces.
Tratamientos y cirugías son los temas tratados en nuestro séptimo video
y recuerda que puedes tener subtítulos en tu propio idioma:
Hoy hablo del impacto de la enfermedad en la vida adulta: las relaciones amorosas, encontrar trabajo, etc
Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma :
Este es el tercer episodio de nuestros videos
Un recuerdo doloroso y fuerte en emociones …… el anuncio del diagnóstico….
Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma
Marie-Claude Boiteux habla sobre «la diferencia y el impacto psicológico»
Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma
Nos vemos la semana que viene en el episodio 3
Aquí está el primero de los 8 videos publicados por EwenLife en su ChaínaYoutube
Marie-Claude Boiteux explica lo que es la Cutis Laxa y sus diferentes tipos.
Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma