Embarazo y planificación familiar en enfermedades raras

Orphanet Journal of Rare Diseases publica los resultados de la encuesta para profesionales sanitarios

« Embarazo y planificación familiar en enfermedades raras»

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El grupo de trabajo transversal de las Redes Europeas de Referencia (RER) que reúne a representantes de pacientes (EPAG) (incluida Marie-Claude Boiteux) y profesionales de la salud (HCP) de 20 RER ha publicado los resultados de su encuesta a profesionales de la salud en la revista Orphanet des Maladies Rares. Después de identificar las 7 áreas transversales que debían explorarse en esta encuesta (preservación de la fertilidad, asesoramiento previo a la concepción, asesoramiento de planificación familiar, diagnóstico preimplantacional, diagnóstico prenatal, seguimiento del embarazo, posparto / lactancia / asesoramiento / recién nacido), el grupo estableció preguntas cerradas y abiertas para cada uno de estos dominios. Estas preguntas exploraron el nivel de importancia del campo, las actividades realizadas por el centro de referencia, los desafíos clínicos, las buenas prácticas y las actividades educativas.

Respondieron 197 profesionales de la salud de 24 países diferentes.

El «asesoramiento previo a la concepción» y el «seguimiento del embarazo» se consideraron muy importantes/importantes con un 83,3% y un 75,6% respectivamente. En cuanto al «Consejo de Planificación Familiar», se considera muy importante con un 71,6%.

Los resultados de esta encuesta apuntan a necesidades insatisfechas de los profesionales sanitarios, entre ellas: la necesidad de mejorar la comunicación entre los distintos profesionales sanitarios, la falta de vías organizativas predefinidas, la falta de disponibilidad de expertos para determinadas cuestiones relacionadas con el embarazo y la necesidad de armonizar los seguimientos entre los distintos países europeos.

Además, la encuesta destaca la necesidad de mejorar las actividades educativas para pacientes con enfermedades raras.

En general, los resultados apuntan a la necesidad de educar tanto a médicos como a pacientes sobre la base de

necesidades insatisfechas que han surgido. Los recursos en línea pueden ser una buena herramienta educativa, pueden ayudar a difundir y estandarizar las actividades educativas para homogeneizar la información dada a los profesionales sanitarios y a los pacientes.

Por esta razón, deben promoverse y alentarse las iniciativas en esta dirección por parte de las sociedades científicas, las RER y las asociaciones de pacientes.

 

Se distribuyó un segundo cuestionario a los pacientes. Las respuestas se están analizando actualmente y deberían publicarse en el futuro. Entonces será posible comparar la opinión de los profesionales sanitarios con la de los pacientes.

Actividades de ERN Skin

16 de enero de 2025: Comité Ejecutivo (en línea)

Esta reunión anual destaca los principales objetivos y proyectos para los próximos años.

2 y 3 de julio de 2025 : Jornadas Científicas (en París).

Las presentaciones de las últimas investigaciones por patología, casos clínicos y la puesta en valor de jóvenes investigadores permitieron estar al día de los trabajos y proyectos realizados dentro de nuestra red europea.

También se destacó el trabajo realizado por los representantes de los pacientes con la presentación por parte de Marie-Claude Boiteux del artículo «Embarazo y planificación familiar en enfermedades raras-Encuesta de profesionales de la salud» (ver los detalles de este estudio) 

La elasticidad de la vida

Enero 2025 :

Microconferencia del CNRS «La elasticidad de la vida» con el Prof. Romain Debret en youtube (en francés):

Ver el vídeo

AstraZeneca otorgó su «Premio Científico 2024» al Prof. Bert Callewaert

El 12 de diciembre de 2024, AstraZeneca otorgó su «Premio Científico 2024» al Prof. Bert Callewaert

Estamos muy contentos y orgullosos de que el Prof. Callewaert sea uno de los pocos expertos en el mundo en Cutis Laxa. Es reconocido por sus investigaciones sobre enfermedades congénitas raras de las fibras elásticas, incluida la Cutis Laxa y enfermedades profibróticas como el síndrome de Myhre. Sus investigaciones han contribuido a la caracterización molecular y clínica de estas enfermedades.

Con su equipo, ha trabajado en formas muy raras de Cutis Laxa e identificado varios genes y entidades nuevos en el espectro de Cutis Laxa

« Las fibras elásticas desempeñan un papel crucial en la elasticidad y las propiedades mecánicas de tejidos como la piel, los pulmones y los vasos sanguíneos. Estudiamos la cutis laxa, un grupo de afecciones caracterizadas por pliegues cutáneos sueltos y excesivos, y el síndrome de Myhre, en el que los tejidos se endurecen o cicatrizan, para comprender la estructura y función de las fibras elásticas. Este conocimiento ofrece la posibilidad de encontrar tratamientos para los trastornos relacionados con la edad.» (Pr Bert Callewaert ©Fondation AstraZeneca)

El Premio AstraZeneca reconoce el carácter innovador de su trabajo y su contribución al avance de la ciencia.

🏆

Tesis en casos de Cutis Laxa

La Dra. Thatjana Gardeitchik fue recibida con éxito en la defensa de su tesis el 09 de septiembre de 2024.

El título es: «Curioso caso de Cutis Laxa, información sobre el diagnóstico y los mecanismos patogénicos de los síndromes metabólicos de Cutis Laxa.

Puedes encontrarlo en línea, solo en inglés.

(https://www.globalacademicpress.com/ebooks/thatjana_gardeitchik/)

Día FIMARAD

08 noviembre 2024

Día FIMARAD

Representantes de asociaciones de pacientes estuvieron presentes en la jornada anual de la Red de Enfermedades Dermatológicas Raras.

Esta es una oportunidad para discutir en particular los avances del Grupo de Trabajo «Diagnóstico de Deambulación e Impasse» con el análisis del cuestionario a los pacientes, cuyos resultados se publicarán.

Reunión Europea de Elastina (EEM 2024)

28-31 de octubre de 2024

Reunión Europea de Elastina (EEM 2024) en Reims.

Todos los científicos que trabajan en elastina se reunieron por iniciativa de los equipos de la Universidad de Reims.

Fascinante, Instructivo, Creando Esperanza Terapéutica, esto es lo que fueron estos días.

Con la ventaja añadida de la alegría de conocer al profesor Zsolt URBAN de Pittsburgh, así como a los colaboradores del profesor Romain DEBRET de Lyon.

Todos estos intercambios, estos momentos compartidos, la posibilidad de dar a los pacientes una luz sobre la situación, por no hablar de los momentos de relajación, fueron las claves del éxito de estos 3 días, que también darán lugar a futuras colaboraciones.

Era muy importante asistir.

 

 

Junta Directiva de ERN-Skin

24 y 25 de octubre de 2024

Reunión de la Junta Directiva de ERN-Skin en el Instituto Imagine del Hospital Necker de París.

 

Esta importante reunión anual nos permite no solo reunirnos y tomarnos el tiempo para intercambiar cara a cara sobre los proyectos que se llevarán a cabo en el futuro, sino también hacer un balance de todo lo que hemos logrado durante el último año.

Cutis Laxa : ¿qué ocurre?

Actualización de la Cutis Laxa

En el Congreso Mundial de París en junio 2024, se presentó una actualización de los conocimientos de la Cutis Laxa.

a fisiopatología de la CL está representada por un defecto de las fibras elásticas. En el caso de las formas heredadas, se trata de un defecto de síntesis/ensamblaje de las fibras elásticas cuyo desencadenante es genético. Cuando se trata de la forma adquirida de Cutis Laxa, el proceso es diferente ya que se trata de una destrucción de fibras elásticas que, en principio, son normales.

Hoy en día, se han identificado 18 subtipos en las formas heredadas, contando enfermedades relacionadas como el síndrome de tortuosidad arterial o el síndrome de MACS. Estas identificaciones permiten una nueva clasificación.

Se encuentran las formas con características esencialmente en el tejido conectivo (Tortuosidad, Piel, Huesos, Enfisema) y aquellas con características esencialmente neurológicas con o sin retraso de crecimiento intrauterino. Esta nueva clasificación está aún en fase de validación. Será una mejor herramienta de diagnóstico al integrar los datos clínicos, los descubrimientos ultrastructurales y la fisiopatología. Servirá de base para nuevas directrices.

CIFRAS y PALABRAS

300 millones de personas en todo el mundo viven con un trastorno raro. Eso equivale a la población del tercer país más grande

El 5 % de la población mundial sufre un trastorno raro

La equidad para las personas que viven con un trastorno raro significa acceso equitativo al diagnóstico, los tratamientos, la atención, la protección social y las oportunidades