Rebecca, Sami, Robert, Anna, Zoé, Mercedes, Sarah, Emily, Elena, Tawn, Ember, Mariam, Giulano, Quentin,
nuestra familia Cutis Laxa está aquí para ayudarte, apoyarte y responder a tus preguntas.
Con usted, ahora tenemos 567 pacientes en todo el mundo con Cutis Laxa.
11 de marzo :
Entrevista de la radio local «Jordanne FM» con Philippe Barrière, presidente de La Pastourelle, anunciando «Salers Night Fever»
Lea la entrevista (en francés)
30 de marzo:
Página de Facebook «Dermato Info», presentación de CLI
03 de mayo:
Charente Libre: Marcha del 1 de mayo por CLI
30 de Mayo :
Se votan las resoluciones de la AMS
Lea el comunicado de prensa (en inglés)
Mayo de 2025:
La Pastourelle: Folleto y página de Facebook anunciando la «Fiebre nocturna de Salers» a beneficio de CLI.
Julio de 2025:
Reseña de «Heroes’ Race»: CLI gana el premio al mejor disfraz.
¡Ay! nuevas muertes nos han afligido:
Nathan, Maui, Tony y Tasha.
Adultos o niños, miembros nuevos o miembros de larga data, siempre es con gran tristeza que nos enteramos de que uno de nuestros miembros ha dejado este mundo. Se unen a los que ya se han ido. Permanecen para siempre en nuestros corazones y pensamientos. Que descansen en paz.
Orphanet Journal of Rare Diseases publica los resultados de la encuesta para profesionales sanitarios
« Embarazo y planificación familiar en enfermedades raras»
El grupo de trabajo transversal de las Redes Europeas de Referencia (RER) que reúne a representantes de pacientes (EPAG) (incluida Marie-Claude Boiteux) y profesionales de la salud (HCP) de 20 RER ha publicado los resultados de su encuesta a profesionales de la salud en la revista Orphanet des Maladies Rares. Después de identificar las 7 áreas transversales que debían explorarse en esta encuesta (preservación de la fertilidad, asesoramiento previo a la concepción, asesoramiento de planificación familiar, diagnóstico preimplantacional, diagnóstico prenatal, seguimiento del embarazo, posparto / lactancia / asesoramiento / recién nacido), el grupo estableció preguntas cerradas y abiertas para cada uno de estos dominios. Estas preguntas exploraron el nivel de importancia del campo, las actividades realizadas por el centro de referencia, los desafíos clínicos, las buenas prácticas y las actividades educativas.
Respondieron 197 profesionales de la salud de 24 países diferentes.
El «asesoramiento previo a la concepción» y el «seguimiento del embarazo» se consideraron muy importantes/importantes con un 83,3% y un 75,6% respectivamente. En cuanto al «Consejo de Planificación Familiar», se considera muy importante con un 71,6%.
Los resultados de esta encuesta apuntan a necesidades insatisfechas de los profesionales sanitarios, entre ellas: la necesidad de mejorar la comunicación entre los distintos profesionales sanitarios, la falta de vías organizativas predefinidas, la falta de disponibilidad de expertos para determinadas cuestiones relacionadas con el embarazo y la necesidad de armonizar los seguimientos entre los distintos países europeos.
Además, la encuesta destaca la necesidad de mejorar las actividades educativas para pacientes con enfermedades raras.
En general, los resultados apuntan a la necesidad de educar tanto a médicos como a pacientes sobre la base de
necesidades insatisfechas que han surgido. Los recursos en línea pueden ser una buena herramienta educativa, pueden ayudar a difundir y estandarizar las actividades educativas para homogeneizar la información dada a los profesionales sanitarios y a los pacientes.
Por esta razón, deben promoverse y alentarse las iniciativas en esta dirección por parte de las sociedades científicas, las RER y las asociaciones de pacientes.
Se distribuyó un segundo cuestionario a los pacientes. Las respuestas se están analizando actualmente y deberían publicarse en el futuro. Entonces será posible comparar la opinión de los profesionales sanitarios con la de los pacientes.
16 de enero de 2025: Comité Ejecutivo (en línea)
Esta reunión anual destaca los principales objetivos y proyectos para los próximos años.
2 y 3 de julio de 2025 : Jornadas Científicas (en París).
Las presentaciones de las últimas investigaciones por patología, casos clínicos y la puesta en valor de jóvenes investigadores permitieron estar al día de los trabajos y proyectos realizados dentro de nuestra red europea.
También se destacó el trabajo realizado por los representantes de los pacientes con la presentación por parte de Marie-Claude Boiteux del artículo «Embarazo y planificación familiar en enfermedades raras-Encuesta de profesionales de la salud» (ver los detalles de este estudio)
Reconocer las discapacidades y las barreras de las enfermedades raras de la piel: las cifras clave de la encuesta del barómetro Rare
1 de MAYO en DOUZAT
El Comité del Festival y la asociación para la «Donación de Sangre» nos habían elegido para ser los beneficiarios de su caminata anual. Buen tiempo asegurado en este primer día de mayo y una gran energía entre todos los participantes.
Mélissa y su padre Serge, nuestro vicepresidente, testificaron sobre lo que significa vivir con la Cutis Laxa. Nos donaron 684 €.
1 de MAYO en SIREUIL
Durante muchos años, Serge, nuestro vicepresidente, ha estado involucrado en la organización del «Trail du Brin d’Aillet» en su ciudad de Sireuil.
Cada año, Cutis Laxa International recibe los beneficios de este evento amistoso que da la bienvenida a muchos participantes. El estado financiero aún no está finalizado.
25 DE MAYO en SAINT PIERRE DE CHANDIEU (Francia)
Los padres de Roxanne una vez más pusieron toda su energía en dirigir el stand de Cutis Laxa Internationale durante el mercadillo organizado en su ciudad.
Información sobre la enfermedad, contactos varios y venta de objetos, otra gran jornada a beneficio de CLI con casi 170 €.
22 de JUNIO en SIREUIL
Segundo evento anual organizado en Sireuil, ciudad de residencia de nuestro Vicepresidente y su hija Mélissa.
Como cada año, el triatlón permite a los atletas competir en las tres pruebas: ciclismo, natación y carrera a pie. Cutis Laxa International ha sido un beneficiario de este evento desde hace mucho tiempo. Los dos eventos deportivos de Sireuil nos permitieron recibir 2.500 euros en 2024. La evaluación está en marcha para el año 2025 y aún no conocemos la cifra.
en Ginebra
21-22 de mayo de 2025:
Marie-Claude Boiteux estaba allí para apoyar a dos dos importantes resoluciones presentadas a votación de la Asamblea Mundial de la Salud. (WHA).
La primera resolución, liderada por Globalskin, pide que las Enfermedades Dermatológicas se incluyan como una prioridad de salud global. .
El segundo, liderado por Rare Diseases International (RDI), pide que las Enfermedades Raras se incluyan como una prioridad de salud global.
El segundo, liderado por Rare Diseases International (RDI), pide que las enfermedades raras se incluyan como una prioridad de salud global.
Allanan el camino para planes de acción globales centrados en la prevención, la detección temprana, el tratamiento eficaz y la atención a largo plazo para todas las personas con afecciones cutáneas raras en todo el mundo,
al tiempo que promueven el acceso equitativo a servicios asequibles y de calidad e integran la salud de la piel en sistemas de salud más amplios.
Los profesionales de la salud no han sido olvidados, ya que las resoluciones también piden promover la investigación sobre enfermedades de la piel en colaboración con instituciones académicas y de investigación, y mejorar la recopilación de datos, la investigación y la vigilancia de enfermedades raras para mejorar la comprensión, la identificación temprana, rápida y confirmada, incluida la detección. opciones de diagnóstico y tratamiento.
Ahora debemos continuar el trabajo para garantizar que estos Planes de Acción Globales vean la luz del día y satisfagan las necesidades de todos nuestros pacientes en todo el mundo.
18 de MAYO en LYON (Francia)
Un gran momento festivo en el corazón de la ciudad de Lyon, la «Carrera de los Héroes» se apoderó del Parc Gerland.
Este evento reúne a voluntarios de las numerosas asociaciones, que se encargan de recoger las donaciones para su asociación de sus familiares, familiares, amigos y colegas.
Tuvimos 7 «héroes»: el padre, la madre, la tía y la tía abuela de Roxanne, el esposo y la cuñada de Cécile, así como uno de nuestros investigadores en Lyon, el profesor Romain Debret. Todos trabajaron duro para recaudar más de 5.700 euros. Mil BRAVOS a todos ellos.
Por si fuera poco, gracias a la madre de Roxanne y a los fabulosos disfraces que hizo y trajo, ganamos el Premio al Mejor Traje: 500€ extra en nuestro gatito.
Un día alegre, amistoso, lleno de risas, alegría, felicidad compartida y un picnic bajo el frescor de los árboles.
8 DE MAYO en SALERS (Francia)
Para su 25ª edición, La Pastourelle, un evento deportivo de renombre que reúne a más de 6000 participantes en eventos de trail y bicicleta de montaña y una caminata, había elegido a Cutis Laxa International para ser homenajeado.
Durante los 3 días dedicados a los deportes de montaña, no solo tenemos un stand a nuestra disposición para informar sobre la Cutis Laxa, sino que además, se nos dedicó una carrera excepcional «La Salers Night Fever».
En el stand, en el ambiente nocturno de las calles del magnífico pueblo de Salers y durante las carreras en medio de los volcanes del Macizo Central, Roxanne y su familia, así como Marie-Claude Boiteux y Cécile pudieron dar a conocer la Cutis Laxa y demostrar que, a pesar de la enfermedad, la vida puede ser rica y hermosa.
Nos entregaron un cheque por valor de 2.500 € y vendimos 360 € en varios objetos en el stand.
