Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS

Para todos los jóvenes con Cutis Laxa, sean niñas o niños, la paternidad plantea muchas preguntas: ¿Puedo transmitir mi enfermedad? ¿Cómo? ¿Cuáles son los riesgos? En caso de embarazo, ¿puedo saber si mi futuro hijo se ve afectado? etcétera.

Todas estas cuestiones y muchas otras rara vez se destacan en consultas multidisciplinares sobre enfermedades raras. Tuvimos la suerte en esta conferencia de que el Dr. Kumps y el Dr. Symoens los abordaran con claridad. Para empezar, recordaron las diferencias en la transmisión dependiendo de si la enfermedad es dominante o recesiva. Estas diferencias implican un porcentaje de riesgo que se duplica.

A continuación se discutieron el proceso y procedimiento de un análisis preimplantacional en caso de que se conozca una mutación cuando los futuros padres no deseen transmitir la mutación. Es un proceso que dura unos 5 meses con una tasa de embarazo de aproximadamente el 40% tras la implantación del embrión.

Pr. Bert CALLEWAERT

Este tipo de Cutis Laxa sigue siendo el menos conocido. No está incluida en las formas genéticas, pero debe señalarse que existe una predisposición a desarrollarla o no.

Aunque durante mucho tiempo se ha hablado de La Cutis Laxa Acquise, ahora se sabe que existen al menos dos formas diferentes según el contexto en el que se declare y los signos clínicos que induce.

A diferencia de las formas genéticas, que son defectuosas en varias etapas de la «creación» de fibras elásticas, la cutis laxa adquirida presenta la destrucción de estas fibras. Por tanto, es un proceso diferente que resulta de un contexto inflamatorio o autoinmune. Todavía queda mucho por descubrir sobre la mecánica de Cutis Laxa Acquis, pero debes tenerlo en cuenta:

• La morfología de las fibras elásticas, la fisiopatología y la presentación clínica están intrínsecamente ligadas,
• Las respuestas inflamatorias/autoinmunidad provocan la descomposición de las fibras elásticas
• La infiltración de células inmunitarias es una señal de la degradación de las fibras elásticas en su forma adquirida
• La proteína catepsina V podría ser un nuevo actor en la degradación de fibras elásticas

Dr Inge DEWANDELE

Nuestras articulaciones permiten que nuestro cuerpo se mueva. Andar, escalar, descender, arrodillarse, comer, lavarse, escribir, etc., todas estas acciones provocan nuestro cuerpo y nuestras cuatro extremidades. La hipermovilidad o debilidad en nuestras articulaciones induce una mala posición y postura. El fortalecimiento muscular y la fisioterapia pueden superar estas dificultades.

Sin embargo, no todos los deportes son accesibles para los pacientes con cutis laxa debido a los diversos síntomas asociados. Por tanto, para pacientes con trastornos cardiovasculares, no se recomiendan ciertos deportes demasiado exigentes. Existen alternativas y la elección del deporte debe tenerlas en cuenta.

Dr Lana HOEBEKE

Las fibras elásticas están presentes en casi todas las partes de nuestro cuerpo, en todos nuestros órganos. Su ausencia, su degradación, su disfunción pueden tener consecuencias en todos los niveles. Así, nuestra visión puede verse afectada por la Cutis Laxa.

El Dr. Hoebeke nos explicó cómo funciona nuestro ojo y cómo puede modificarse.

Es a nivel de córnea donde intervienen las fibras elásticas para mantener su Una imagen que contiene texto, captura de pantalla, fuente, información  El contenido generado por IA puede ser incorrecto. pourrait comparer à un Trémolina. La aparición de glaucoma y degeneración macular son también posibles consecuencias de la cutis laxa en oftalmología. Por esta razón, los niños en edad preescolar deben ser evaluados con antelación. En ausencia de trastornos, la evaluación debe realizarse cada 3 años.