La nueva clasificación de los tipos Cutis Laxa
El Dr. A. Beyens realizó un análisis extenso de los diferentes síntomas de todos los tipos de cutis laxa. Los archivos de los 192 pacientes de la cohorte estudiada por el equipo del profesor Bert Callewaert, así como los casos publicados en la literatura, fueron evaluados por Inteligencia Artificial (IA) para agrupar los principales síntomas, de todos los tipos combinados.
Se analizaron 623 archivos. En cuanto a las características clínicas y moleculares, se tuvieron en cuenta más de 290 parámetros y se pudieron definir 6 grupos que comparten características clínicas y fisiopatológicas: piel, sistema cardiovascular, sistema respiratorio, huesos, glicosilación y mitocondrias. Además, estos grupos muestran diferencias notables en la degradación de las fibras elásticas.
Gracias a este estudio, ahora es posible construir un árbol de decisión que, basado en los signos clínicos y fisiopatológicos, permite determinar una sospecha del tipo de cutis laxa que afecta al paciente.
Los resultados obtenidos tienen una fiabilidad de casi el 90%. Esto no disminuye la necesidad de realizar pruebas genéticas o moleculares para confirmar esta sospecha. Sin embargo, esto permite que se implemente inmediatamente el cuidado y seguimiento necesarios según el tipo, sin esperar los 6 a 8 meses necesarios para obtener los resultados de la prueba. Este es un paso importante hacia adelante para mejorar el tiempo hasta el diagnóstico y una mejor atención al paciente.
