Los Vídeos de Cutis Laxa…. N°7
Tratamientos y cirugías son los temas tratados en nuestro séptimo video
y recuerda que puedes tener subtítulos en tu propio idioma:
6as JORNADAS DE LA CUTIS LAXA
RESÉRVESE ESTAS FECHAS
Las Sextas Jornadas de la Cutis Laxa tendrán lugar en el Hospital Universitario de Gante (Bélgica)
los días 14, 15 y 16 de septiembre de 2022
Una nueva forma de Cutis Laxa
En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1 provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.
Nuevas mutaciones (ATP6V1E1, ATP6V1A)
ATP6V1E1 o ATP6V1A, son las nuevas mutaciones publicadas por un equipo de investigadores que incluye, entre otras cosas, Sras Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, a Malfait y Morava así como Sres Kornak, Wevers y Callewaert, investigadores con los que estamos en lazo.
Estas mutaciones pueden ser incluidas en Cutis Laxa Autosomale Recessivo tipos 2 (ARCL2). Provocan Anomalías de Glycosylation (CDGs). Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.