03-06 de diciembre de 2024
Jornadas Dermatológicas de París (JDP)
Gracias a la presencia de nuestro stand en la JDP, tuve la gran alegría de volver a ver al Dr. Karim CHERTI, después de más de 30 años.
En ese momento, era interno en el departamento de genodermatosis del Hospital Saint Louis de París. Formó parte del equipo que diagnosticó a mi hija, Cécile, e hizo su tesis final basada en su caso.
Fue un momento muy emotivo para los dos.
03 de diciembre de 2024
6ª Conferencia de la Federación Francesa de la Piel (FFP)
Es una cita ineludible, una oportunidad para reencontrarse para debatir sobre los logros del año y explorar futuros proyectos a través de mesas redondas y talleres participativos.
También fue la última vez que fui anfitrión de la Conferencia FFP desde que mi mandato de 3 años como presidente llegó a su fin.
Un enorme agradecimiento a los líderes de los eventos deportivos del municipio de Sireuil (Trail du Brin d’Aillet y Triatlón). Gracias a vuestra fidelidad hacia nosotros, gracias a la energía que ponéis en la organización de estos eventos, gracias a todos los voluntarios que os acompañan y apoyan estos eventos deportivos, y también, por supuesto, a todos los deportistas participantes, nos acabáis de dar 2.500€. ¡Eso es enorme para nosotros!
Gracias a todos ustedes, podremos ayudar a los pacientes a venir a Bélgica, a Gante, a asistir a las Jornadas de Cutis Laxa y a beneficiarse de una consulta con el Prof. Bert Callewaert, experto mundial en Cutis Laxa.
En nombre de todos los enfermos, os estoy profundamente agradecido.
Marie-Claude Boiteux, Presidenta
08 noviembre 2024
Día FIMARAD
Representantes de asociaciones de pacientes estuvieron presentes en la jornada anual de la Red de Enfermedades Dermatológicas Raras.
Esta es una oportunidad para discutir en particular los avances del Grupo de Trabajo «Diagnóstico de Deambulación e Impasse» con el análisis del cuestionario a los pacientes, cuyos resultados se publicarán.
28-31 de octubre de 2024
Reunión Europea de Elastina (EEM 2024) en Reims.
Todos los científicos que trabajan en elastina se reunieron por iniciativa de los equipos de la Universidad de Reims.
Fascinante, Instructivo, Creando Esperanza Terapéutica, esto es lo que fueron estos días.
Con la ventaja añadida de la alegría de conocer al profesor Zsolt URBAN de Pittsburgh, así como a los colaboradores del profesor Romain DEBRET de Lyon.
Todos estos intercambios, estos momentos compartidos, la posibilidad de dar a los pacientes una luz sobre la situación, por no hablar de los momentos de relajación, fueron las claves del éxito de estos 3 días, que también darán lugar a futuras colaboraciones.
Era muy importante asistir.
26 de noviembre de 2024
Foro de pacientes de Pfizer
Marie-Claude Boiteux participó en una mesa redonda sobre el tema «Superar obstáculos y maximizar el impacto: lecciones clave para la experimentación y consejos para la acción».
24 y 25 de octubre de 2024
Reunión de la Junta Directiva de ERN-Skin en el Instituto Imagine del Hospital Necker de París.
Esta importante reunión anual nos permite no solo reunirnos y tomarnos el tiempo para intercambiar cara a cara sobre los proyectos que se llevarán a cabo en el futuro, sino también hacer un balance de todo lo que hemos logrado durante el último año.
16 y 17 de septiembre de 2024: Evento «Exp’Ose Ta Peau» (Atrévete a exponer tu piel) organizado en Roubaix por el laboratorio LéoPharma. Instalados en la Place de l’Hôtel de Ville, hemos conseguido concienciar a los transeúntes sobre las enfermedades de la piel.
Luego, en diciembre, durante las Jornadas Dermatológicas en París, «Exp’Ose Ta Peau» también fue el centro de atención.
Actualización de la Cutis Laxa
En el Congreso Mundial de París en junio 2024, se presentó una actualización de los conocimientos de la Cutis Laxa.
a fisiopatología de la CL está representada por un defecto de las fibras elásticas. En el caso de las formas heredadas, se trata de un defecto de síntesis/ensamblaje de las fibras elásticas cuyo desencadenante es genético. Cuando se trata de la forma adquirida de Cutis Laxa, el proceso es diferente ya que se trata de una destrucción de fibras elásticas que, en principio, son normales.
Hoy en día, se han identificado 18 subtipos en las formas heredadas, contando enfermedades relacionadas como el síndrome de tortuosidad arterial o el síndrome de MACS. Estas identificaciones permiten una nueva clasificación.
Se encuentran las formas con características esencialmente en el tejido conectivo (Tortuosidad, Piel, Huesos, Enfisema) y aquellas con características esencialmente neurológicas con o sin retraso de crecimiento intrauterino. Esta nueva clasificación está aún en fase de validación. Será una mejor herramienta de diagnóstico al integrar los datos clínicos, los descubrimientos ultrastructurales y la fisiopatología. Servirá de base para nuevas directrices.
Tras dos años de intenso trabajo, el proyecto CONECT (Red Cardio-Ocular de las enfermedades del tejido conjuntivo) llega al final de los fondos inicialmente recibidos.
Era importante reunirse para hablar del futuro de CONECT y los fondos necesarios, pero también los proyectos comunes que pueden afectar a algunos de los miembros de CONECT. Así que nos encontramos en Filadelfia del 24 al 26 de julio 2024.
Además del placer de vernos sin pantalla y compartir momentos de la vida, tuvimos un día entero de trabajo y reflexión sobre los proyectos futuros.
Todavía están en gestación, pero sin duda tendré la oportunidad de hablar con ustedes en las próximas ediciones de CLI-Infos. También era muy importante intercambiar y ver cómo nuestras vidas seguían caminos similares, paralelos.
