Actividades de ERN Skin

16 de enero de 2025: Comité Ejecutivo (en línea)

Esta reunión anual destaca los principales objetivos y proyectos para los próximos años.

2 y 3 de julio de 2025 : Jornadas Científicas (en París).

Las presentaciones de las últimas investigaciones por patología, casos clínicos y la puesta en valor de jóvenes investigadores permitieron estar al día de los trabajos y proyectos realizados dentro de nuestra red europea.

También se destacó el trabajo realizado por los representantes de los pacientes con la presentación por parte de Marie-Claude Boiteux del artículo «Embarazo y planificación familiar en enfermedades raras-Encuesta de profesionales de la salud» (ver los detalles de este estudio) 

Eventos Deportivos en Charente….. y otros (Francia)

1 de MAYO en DOUZAT

El Comité del Festival y la asociación para la «Donación de Sangre» nos habían elegido para ser los beneficiarios de su caminata anual. Buen tiempo asegurado en este primer día de mayo y una gran energía entre todos los participantes.

Mélissa y su padre Serge, nuestro vicepresidente, testificaron sobre lo que significa vivir con la Cutis Laxa. Nos donaron 684 €.

1 de MAYO en SIREUIL

 Durante muchos años, Serge, nuestro vicepresidente, ha estado involucrado en la organización del «Trail du Brin d’Aillet» en su ciudad de Sireuil.

Cada año, Cutis Laxa International recibe los beneficios de este evento amistoso que da la bienvenida a muchos participantes. El estado financiero aún no está finalizado.

25 DE MAYO en SAINT PIERRE DE CHANDIEU (Francia)

Los padres de Roxanne una vez más pusieron toda su energía en dirigir el stand de Cutis Laxa Internationale durante el mercadillo organizado en su ciudad.

Información sobre la enfermedad, contactos varios y venta de objetos, otra gran jornada a beneficio de CLI con casi 170 €.

22  de JUNIO en SIREUIL 

Segundo evento anual organizado en Sireuil, ciudad de residencia de nuestro Vicepresidente y su hija Mélissa. 

Como cada año, el triatlón permite a los atletas competir en las tres pruebas: ciclismo, natación y carrera a pie. Cutis Laxa International ha sido un beneficiario de este evento desde hace mucho tiempo. Los dos eventos deportivos de Sireuil nos permitieron recibir 2.500 euros en 2024. La evaluación está en marcha para el año 2025 y aún no conocemos la cifra.

2 RESOLUCIONES A LA ASAMBLEA MUNDIAL DE LA SALUD

en Ginebra

21-22 de mayo de 2025:

Marie-Claude Boiteux estaba allí para apoyar a dos dos importantes resoluciones presentadas a votación de la Asamblea Mundial de la Salud. (WHA).

La primera resolución, liderada por Globalskin, pide que las Enfermedades Dermatológicas se incluyan como una prioridad de salud global. .

El segundo, liderado por Rare Diseases International (RDI), pide que las Enfermedades Raras se incluyan como una prioridad de salud global.

El segundo, liderado por Rare Diseases International (RDI), pide que las enfermedades raras se incluyan como una prioridad de salud global.

Allanan el camino para planes de acción globales centrados en la prevención, la detección temprana, el tratamiento eficaz y la atención a largo plazo para todas las personas con afecciones cutáneas raras en todo el mundo,

al tiempo que promueven el acceso equitativo a servicios asequibles y de calidad e integran la salud de la piel en sistemas de salud más amplios.

Los profesionales de la salud no han sido olvidados, ya que las resoluciones también piden promover la investigación sobre enfermedades de la piel en colaboración con instituciones académicas y de investigación, y mejorar la recopilación de datos, la investigación y la vigilancia de enfermedades raras para mejorar la comprensión, la identificación temprana, rápida y confirmada, incluida la detección.  opciones de diagnóstico y tratamiento.

Ahora debemos continuar el trabajo para garantizar que estos Planes de Acción Globales vean la luz del día y satisfagan las necesidades de todos nuestros pacientes en todo el mundo.

la Carrera de los Héroes

18 de MAYO en LYON (Francia)

Un gran momento festivo en el corazón de la ciudad de Lyon, la «Carrera de los Héroes» se apoderó del Parc Gerland.

Este evento reúne a voluntarios de las numerosas asociaciones, que se encargan de recoger las donaciones para su asociación de sus familiares, familiares, amigos y colegas.

Tuvimos 7 «héroes»: el padre, la madre, la tía y la tía abuela de Roxanne, el esposo y la cuñada de Cécile, así como uno de nuestros investigadores en Lyon, el profesor Romain Debret. Todos trabajaron duro para recaudar más de 5.700 euros. Mil BRAVOS a todos ellos.

Por si fuera poco, gracias a la madre de Roxanne y a los fabulosos disfraces que hizo y trajo, ganamos el Premio al Mejor Traje: 500€ extra en nuestro gatito.

 

Un día alegre, amistoso, lleno de risas, alegría, felicidad compartida y un picnic bajo el frescor de los árboles.

 

LA PASTOURELLE

8 DE MAYO en SALERS (Francia)

Para su 25ª edición, La Pastourelle, un evento deportivo de renombre que reúne a más de 6000 participantes en eventos de trail y bicicleta de montaña y una caminata, había elegido a Cutis Laxa International para ser homenajeado.

Durante los 3 días dedicados a los deportes de montaña, no solo tenemos un stand a nuestra disposición para informar sobre la Cutis Laxa, sino que además, se nos dedicó una carrera excepcional «La Salers Night Fever».

En el stand, en el ambiente nocturno de las calles del magnífico pueblo de Salers y durante las carreras en medio de los volcanes del Macizo Central, Roxanne y su familia, así como Marie-Claude Boiteux y Cécile pudieron dar a conocer la Cutis Laxa y demostrar que, a pesar de la enfermedad, la vida puede ser rica y hermosa.

Nos entregaron un cheque por valor de 2.500 € y vendimos 360 € en varios objetos en el stand.

 

3 DE MAYO en BÉRGAMO (Italia)

Por iniciativa de Roberto Trapletti, muchos municipios de la región de Bérgamo se han movilizado en torno a Daniel, que padece Cutis Laxa, para organizar veladas en beneficio de Cutis Laxa International.

La presidenta Marie-Claude Boiteux y Cécile acudieron al lugar para apoyar esta gran iniciativa y responder a las preguntas de los periodistas de la televisión local.

Una magnífica primera velada y un compromiso muy fuerte de los cargos electos de la región que generaron 5.900 € en subvenciones y donaciones

Conferencia Globalskin

23-26 de abril de 2025:

Globalskin había elegido Praga para celebrar su conferencia bienal.

Siempre es una gran alegría conocer a los «colegas» que representan a los pacientes, que han venido de los 4 rincones del planeta.

Estos tres días de trabajo, intercambios, reflexión y construcción de proyectos nos unen y nos dan la energía necesaria para defender los derechos de los pacientes.

 

Este año adquirió un sabor muy especial con la entrega del Premio a la Colaboración a Marie-Claude Boiteux en la noche de clausura.

Es un gran reconocimiento al trabajo que realiza a diario para los pacientes de la Cutis Laxa y para todos aquellos que se ven afectados por una enfermedad dermatológica rara.

Asamblea General de Dermatología

3 de abril de 2025 :

Fue en París donde los representantes de las asociaciones de pacientes se reunieron para participar en la Asamblea General de Dermatología organizada por la Sociedad Francesa de Dermatología (SFD).

La dermatología tiene que lidiar con muchos problemas, como la falta de dermatólogos jóvenes. Todos los actores de este campo deben trabajar juntos, de la mano, para encontrar soluciones para que los pacientes reciban la atención que merecen.

Encuentros de dermatología-venereología

30-31 de enero de 2025:

Encuentros de dermatología-venereología organizados en París por la Unión Nacional de Dermatólogos-Venereólogos (SNVD).

Fue una oportunidad para hablar en una mesa redonda dedicada a la asociación entre las asociaciones de pacientes y la SNDV

Y para responder a las preguntas de los participantes

AstraZeneca otorgó su «Premio Científico 2024» al Prof. Bert Callewaert

El 12 de diciembre de 2024, AstraZeneca otorgó su «Premio Científico 2024» al Prof. Bert Callewaert

Estamos muy contentos y orgullosos de que el Prof. Callewaert sea uno de los pocos expertos en el mundo en Cutis Laxa. Es reconocido por sus investigaciones sobre enfermedades congénitas raras de las fibras elásticas, incluida la Cutis Laxa y enfermedades profibróticas como el síndrome de Myhre. Sus investigaciones han contribuido a la caracterización molecular y clínica de estas enfermedades.

Con su equipo, ha trabajado en formas muy raras de Cutis Laxa e identificado varios genes y entidades nuevos en el espectro de Cutis Laxa

« Las fibras elásticas desempeñan un papel crucial en la elasticidad y las propiedades mecánicas de tejidos como la piel, los pulmones y los vasos sanguíneos. Estudiamos la cutis laxa, un grupo de afecciones caracterizadas por pliegues cutáneos sueltos y excesivos, y el síndrome de Myhre, en el que los tejidos se endurecen o cicatrizan, para comprender la estructura y función de las fibras elásticas. Este conocimiento ofrece la posibilidad de encontrar tratamientos para los trastornos relacionados con la edad.» (Pr Bert Callewaert ©Fondation AstraZeneca)

El Premio AstraZeneca reconoce el carácter innovador de su trabajo y su contribución al avance de la ciencia.

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