ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.

El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

 

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.

Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.

El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.

Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).

Prevalencia de la Cutis Laxa

Orphanet acaba de sacar las nuevas cifras de prevalencia de las enfermedades raras (número de nacimientos para 100 000).

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

Más abajo las cifras de Cutis Laxa para Europa.

 

RER-Piel (ERN-Skin)

La Red europea de Referencia específica que concierne a Cutirreacción Laxa es incluida desde luego en el balance más arriba. Algunos puntos particulares tienen que anotar sin embargo para su sujeto:

  • Una primera sesión de formación se había efectuado en Helsinki en 2017. El segundo se cogerá pronto en Roma. Estas sesiones tienen por objeto formar a jóvenes profesionales de salud a las especificidades, las dificultades, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras dermatológicas.
  • Conferencias en línea se cogen regularmente. Reúnen a profesionales y representante de los pacientes con el fin de trabajar juntos los objetivos fijados. Concerniendo al subgrupo » Maladies Mendéliennes du Tissu conjonctif » (MCTD), Una de las primeras tareas consiste en actualizar la clasificación de las diferentes formas de CutisLaxa.
cmgg-Pr Bert CALLEWAERT

Investigaciones sobre Cutis Laxa, en Europa

ERN-Skin tiene como objetivo, entre otras cosas, mejorar el seguimiento de los enfermos y ayudar a la investigación. En este marco, es esencial que tanto los enfermos como los médicos interesados por el CL, aporten su ayuda a los proyectos de investigación. Ninguna investigación es posible sin la implicación de ellos todos. Si usted desea participar en las investigaciones hechas sobre Cutis Laxa, en Europa, gracias por ponerse en contacto con el coordinador concernido por Cutis Laxa:

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics

Ghent University Hospital

De Pintelaan 185

B-9000 Gent

Belgique

Bert.Callewaert@Ugent.be

En cuanto mejor conozcamos la enfermedad y sus diferentes formas, mejor podremos hacernos cargo de los pacientes y explorar todos pistas terapéuticas es los beneficios esperados. Participemos en su realización. Seamos actores del mejoramiento de nuestra salud.

Una nueva forma de Cutis Laxa

En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1  provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.

Nuevas mutaciones (ATP6V1E1, ATP6V1A)

ATP6V1E1 o ATP6V1A, son las nuevas mutaciones publicadas por un equipo de investigadores que incluye, entre otras cosas, Sras Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, a Malfait y Morava así como Sres Kornak, Wevers y Callewaert, investigadores con los que estamos en lazo.
Estas mutaciones pueden ser incluidas en Cutis Laxa Autosomale Recessivo tipos 2 (ARCL2). Provocan Anomalías de Glycosylation (CDGs). Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.

Scientific Talks of the 5th days of Cutis Laxa – 2016

Read all the details of the most recent findings

The scientific talks (in French and/or in English):


Testimonios de los Interventores et de los Participantes a nuestras Jornadas de la Cutis laxa, y a continuación encontraréis la historia de la creación de nuestra asociación.

Sr PAUL DE BREM, Moderator

Sr PAUL DE BREM, Moderator

Fui feliz de encontrarme con personas, enfermos y miembros de la familia, abiertos, sonrientes, valientes, que tienen sólo una voluntad, continuar morder en la vida. He sido encantado de poder ser útil para el buen desarrollo de sus días. Los encuentros que me permitieron hacer, la profundidad humana de los intercambios, su satisfacción para el trabajo consumado me recompensan. Lea su artículo sobre su blog : «Cutis Laxa, La Vida Primero»

Sra DOMINIQUE MULLER, Intérprete-Traductora

Sra DOMINIQUE MULLER, Intérprete-Traductora

Acabo de volver de Francia dónde fui Traductora / intérprete para un grupo de personas que viven con una enfermedad extremadamente rara llamada Cutis Laxa. Es una enfermedad de los tejidos elásticos y pues su expresión más flagrante está sobre la piel: los jóvenes niños dan el aire de edad, su cara es arrugada. La enfermedad perde también alcanzar el corazón, los pulmones, los vasos sanguíneos, los ojos y mucho más todavía. La sola Asociación para esta enfermedad es Cutis Laxa Internationale: existe desde hace 15 años y es en contacto con 300 enfermos en el mundo entero – es tan raro como esto. Pues era tanto más importante que 17 enfermos puedan encontrarse y tener la oportunidad de conocerse, reconocerse y de enterarse de eso más sobre las últimas investigaciones, etc Algunos días fabulosos cuando similitudes y semejanzas han sido asimiladas y la naturaleza humana valorizada. Ver un niña preadolescenteprogresivamente soltar la presa y bastante sentirse en confianza para expresarse—-bailar; observar los intercambios entre un  enfermo mucho más de edad y los padres de un joven chico—-de repente capaces de contemplar un futuro para su niño; asistir a la explosión de una nueva amistad transatlántica que cambia la vida de dos jóvenes mujeres; Waouh … Era verdaderamente impresionante de poder facilitar los intercambios en el seno de esta red humana. Con toda mi amistad.

Dr BERT CALLEWAERT, Investigator, Interventor

Dr BERT CALLEWAERT, Investigator, Interventor

» Gracias por su organización excelente de esta conferencia. »

Dra MICHELLE MURROW, Investigatora, Interventora

Dra MICHELLE MURROW, Investigatora, Interventora

¡ Qué éxito! No puedo decirle cuánto era maravilloso para mí de encontrar a las familias que eran presentes.

Es una experiencia que enriqueció mi vida al nivel personal, y enriquecerá también mi futura vida profesional de consejero en genética.

Dra MARIE-HELENE BOUCAND, Doctora en medicina, Doctora en Filosofía, Interventora

Dra MARIE-HELENE BOUCAND, Doctora en medicina, Doctora en Filosofía, Interventora

Vuelvo del país de CutisLaxa … dos días paradisiacos

Sr ALAIN BOISSEAU, Psicólogo Conductista, Interventor

Sr ALAIN BOISSEAU, Psicólogo Conductista, Interventor

Toda su vida el hombre sufrirá de una paradoja: una necesidad de pertenencia, al mismo tiempo con una necesidad de singularidad. Pasará su existencia cultivando o sea los signos, las prendas de pertenencia o sea de las marcas de su singularidad. La limitación doble hace loca nos dice Batson.

¿ Entonces faire, cómo hacer, sobre todo cuándo una de estas singularidades es una singularidad sin la que se habría pasado bien, quiero decir ser portador de cutis laxa?

Mi dueño nos dice » no burlarse, no lamentar, no maldecir sino comprender » he aquí el secreto que lleva a la alegría. Este 6 y 7 de mayo sobre los bordes del lago de Annecy, profundamente sentí esta paradoja: mi singularidad, un casi anónimo en un grupo donde mucha gente se conocía, mi desconocimiento de esta enfermedad el CL, mi percepción, además del mundo por la escucha de lenguas venidas por otra parte, …

Pero pude sentir muy rápidamente esta pertenencia a la gente de los humanos por el calor y la calidad de las personas presentes. Pude encontrarme como en una familia, por la pertinencia y la facultad que tuvieron todos estos sabios que hay, que poner a mí, a nuestra disposición todo el avanzada de los conocimientos científicos más puntiagudos sobre el CL, como hermanos mayores que harían compartir con mucho gusto su conocimiento a los más pequeños por la tarde en el momento de la comida familiar. Y qué decir sobre estos momentos de convivialidad, totalmente unidos en el deseo de tomar el placer, de compartir, gracias a ellos todos.

Dr PASCAL SOMMER, Investigator, Participant

Dr PASCAL SOMMER, Investigator, Participant

Esta reunión Cutis Laxa es un momento único para un investigador 

Esta reunión Cutis laxa es siempre un momento único. Así como para cada encuentro, puedo medir la intensidad de los sentidos de cada uno, entre inquietud y placer de encontrarse, entra postura en común de sus singularidades o descubrimiento para los recién llegados.

El primer punto que me golpeó en el momento de esta reunión concierne a la materialización de las investigaciones sobre la genética. El conocimiento de los genes afectados modifica nuestra mirada. Simplemente no es más una situación que es revelada por un diagnóstico en resumidas cuentas bastante frágil (piel floja); es la posibilidad de reagrupar a personas. Y de poder hablar con ellos de sus problemas. Así, la voz de cada uno se vuelve audible. La suma de las voces da la fuerza para construir una historia. Y es en la historia que podemos trabajar ahora, nosotros los investigadores. Y es gracias a la experiencia partida que podemos avanzar.

Los investigadores no son pues más delante de casos particulares, raros y heterogéneos, sino delante de familias recientemente arregladas sobre una herencia genética partida. Encontraremos así características comunes que son hechas comprensibles por el conocimiento del gen.

Sin embargo, la autentificación de un gen alterado no explica todo. Así como en todas las familias, las diferencias son presentes; hay que comprenderlos. Y esto hizo bien de abandonar un poco la genética y la medicina para interesarse por el comportamiento. Hay que trabajar el espíritu y la sensori-motricidad cuando el cuerpo se tuerce. Hay que investigar en cada uno de los recursos enmascarados. Esto no cambiará posiblemente nada en el tratamiento de las patologías, sino esto puede cambiar la mirada sobre sí y sobre Otro y la eficacia de las soluciones que vienen.

Por supuesto, el investigador siempre es tendido hacia el descubrimiento. Encontrar un medio de curarse, o por lo menos de suavizar la picota de un cuerpo que no se pliega a las leyes normales de la mecánica. Esto ha sido evocado en el momento del encuentro. Puertas se abren. Vacilamos, no nos atrevemos creer en a eso, queremos verificar y validar. Esto lleva tiempo, demasiado tiempo. Pero progresamos. Posiblemente demasiado lentamente, pero progresamos a pesar de todo. Y necesitamos la energía almacenada en el momento de estos encuentros para alimentar nuestra tensión de investigador y para subir nuestras experimentos y desarrollar proyectos que serán a veces estériles pero algunas veces ganadores.

Entonces para acabar, gracias a esta bella comunidad, y gracias a esta familia increíble Boiteux que nos organizó este momento maravilloso.

Un estudio comparativo de las propiedades del eneldo y el minoxidil – 2006

Un estudio comparativo de las propiedades de eneldo y el minoxidil ha demostrado que estos dos productos tienen un efecto beneficioso contra la pérdida de elasticidad del sistema cardiovascular debido a la edad. Resultados interesantesde esta tesis  (en francés) podrían convertirse en una vía terapéutica.

CLI

1ª Jornada Informativa Anual – 2004

En nuestra 1ª Jornada Informativa Anual, el 13 de Marzo de 2004, las ponencias de Martine Devillers y de Pascal Sommer nos mostraron que este proyecto ha empezado a tomar velocidad de crucero. La red existente funciona bien, aunque pide ser más potente y los investigadores tienen necesidad de más muestras de enfermos.

AFM-Genethon puso en marcha el proyecto de investigación “Cutis Laxa”, en Francia – 2002

Desde que el AFM-Genethon puso en marcha el proyecto de investigación “Cutis Laxa”, en Francia, en 2002, la esperanza no ha hecho más que crecer entre todos los enfermos.