CUTIS LAXA :
LA INVESTIGACIóN

Actualizaciones de las investigaciones sobre la Cutis Laxa

UNA NUEVA MUTACIóN : EMILIN1

Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para […]

Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gante, Bélgica): Seguimiento Cardiovascular de la CL

Cutis Laxa presenta habitualmente trastornos cardiovasculares que requieren un seguimiento específico. Se pueden utilizar diversas técnicas, como ecocardiografía, escáner y resonancia magnética. Cada una de estas técnicas tiene sus ventajas y desventajas y debe elegirse según lo que se desee examinar.