ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.

El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

 

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.

Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.

El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.

Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).

Prevalencia de la Cutis Laxa

Orphanet acaba de sacar las nuevas cifras de prevalencia de las enfermedades raras (número de nacimientos para 100 000).

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

Más abajo las cifras de Cutis Laxa para Europa.

 

El mejoramiento del trayecto de vida de los niños alcanzados por enfermedades raras

La colaboración firmada hace 3 años entre la Fundación Groupama y el Hospital Necker-Enfants Malades tenía para vocación de darles a las familias los medios y la autonomía necesarias para la construcción de un trayecto real de vida para su niño. Los objetivos principales del proyecto eran:

  • De identificar las roturas en el trayecto de vida del niño y de encontrar respuestas e incentivos de acción para mejorar su calidad de vida;
  • De sensibilizar a las problemáticas sociales que ponen las enfermedades raras;
  • De elaborar una metodología específica para favorecer la autonomía de las familias.

 

Una cohorte de 50 familias con niños de edad de 6 meses a 18 años ha estado constituida así y un retrato en cuanto a la calidad de vida de las familias cuando un niño tiene una enfermedad rara pudo ser levantado. Teniendo como base esta acta, una metodología y las nuevas herramientas han sido creadas para los asistentes sociales que acompañan a las familias de jóvenes pacientes alcanzados por enfermedades raras. Dos herramientas mayores permitirán mejorar el trayecto de vida de estos niños:

  • Una tabla estandardizada de conversación que armoniza las prácticas y tiene en cuenta el contexto con sentido ancho (el entorno de vida, la situación familiar) en el cual se inscribe la vida del niño y de su familia con el fin de anticipar las roturas de encargada social;
  • Una libreta de enlace que les permitió a las 50 familias de la cohorte coordinar el conjunto de los profesionales que intervenía alrededor del niño, de identificar los documentos importantes y de hacerse actor de la encargada global de sus niños.

Según el comunicado de prensa aparecido a principios del año, » los nuevos desafíos serán levantados) en 2018 con para objetivo de procurar que las instrumentos concebidas y sometidas a un test estos 3 últimos años no permanecen una « instrumento Necker » sino se hacen soportes nacionales «. (©orphanews 2018.01.25)

RER-Piel (ERN-Skin)

La Red europea de Referencia específica que concierne a Cutirreacción Laxa es incluida desde luego en el balance más arriba. Algunos puntos particulares tienen que anotar sin embargo para su sujeto:

  • Una primera sesión de formación se había efectuado en Helsinki en 2017. El segundo se cogerá pronto en Roma. Estas sesiones tienen por objeto formar a jóvenes profesionales de salud a las especificidades, las dificultades, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras dermatológicas.
  • Conferencias en línea se cogen regularmente. Reúnen a profesionales y representante de los pacientes con el fin de trabajar juntos los objetivos fijados. Concerniendo al subgrupo » Maladies Mendéliennes du Tissu conjonctif » (MCTD), Una de las primeras tareas consiste en actualizar la clasificación de las diferentes formas de CutisLaxa.
cmgg-Pr Bert CALLEWAERT

Investigaciones sobre Cutis Laxa, en Europa

ERN-Skin tiene como objetivo, entre otras cosas, mejorar el seguimiento de los enfermos y ayudar a la investigación. En este marco, es esencial que tanto los enfermos como los médicos interesados por el CL, aporten su ayuda a los proyectos de investigación. Ninguna investigación es posible sin la implicación de ellos todos. Si usted desea participar en las investigaciones hechas sobre Cutis Laxa, en Europa, gracias por ponerse en contacto con el coordinador concernido por Cutis Laxa:

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics

Ghent University Hospital

De Pintelaan 185

B-9000 Gent

Belgique

Bert.Callewaert@Ugent.be

En cuanto mejor conozcamos la enfermedad y sus diferentes formas, mejor podremos hacernos cargo de los pacientes y explorar todos pistas terapéuticas es los beneficios esperados. Participemos en su realización. Seamos actores del mejoramiento de nuestra salud.

Una nueva forma de Cutis Laxa

En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1  provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.

Redes europeas de Referencia (ERNs)

Después de un primer año de trabajo concreto, conviene hacer el balance del ERNs:

  • Cuidados virtuales a los pacientes:

Desde noviembre de 2017, el ERNs tienen en lo sucesivo todo acceso a una plataforma virtual de encargada de los pacientes (Clinical Patient Gestión System o CPMS) que permite consultas virtuales (o teleconsultas) transfronterizos entre expertos para pacientes cuyos casos justifican la postura en común conocimientos en el seno de la comunidad del ERNs. La revista virtual de caso ha sido reconocida como una de las actividades centrales del ERNs.

  • Integración de datos e interoperatividad:

La interoperatividad de los datos constituyó un eje que importaba 5 subvenciones específicas en el ERNs atribuido el año pasado En el marco del programa de Sanidad Pública. Una llamada(apelación) a proyectos particularmente ha sido lanzada para sostener la creación de los nuevos registros por el ERNs.

  • Apoyo financiero del ERNs:

La Comisión Europea continúa ofreciendo posibilidades no competitivas de financiación a todo el ERNs. Muy recientemente, el ERNs sometieron demandas por su segundo año de financiación de la coordinación, y el Programa de Sanidad Pública 2018 dedicó 13,8 millones de euros al ERNs por los venideros 3 años.

  • Estructura y gobernanza de la coordinación del ERNs:

Mi-2017, el modelo de gobernanza de los 24 ERNs ha sido desarrollado para asegurar la colaboración y evitar la duplicación de los esfuerzos en numerosos sectores de actividad claves. El grupo de los coordinadores del ERNs (ERN COORDINATORS GROUP o ECG) ha sido formado así. Varios grupos de trabajo también han sido creados, tratando la división(reparto) de los datos, de la búsqueda(investigación), de la ética, los cuidados transfronterizos, recomendaciones o la educación.

  • Apoyo de RD-ACTION

En respuesta al taller(estudio) sobre el ERNs y las recomendaciones sobre la práctica clínica, varios productos están en proceso de preparación gracias a la colaboración entre los socios(compañeras,compañeros) de la acción conjunta RD-ACTION y el grupo de trabajo del RER sobre las recomendaciones, la educación y la formación. Dos otros talleres(estudios) se referirán en los cuidados integrados y holísticos para las enfermedades raras (particularmente vía el proyecto INNOVCare), y sobre el valor añadido del RER para la búsqueda(investigación) clínica. Paralelamente, las actividades de EURORDIS continúan favoreciendo el compromiso de los pacientes vía el ePAG (European Patient Advisory Group) que es hoy aproximadamente 150.

  • Expansión del ERNs

En 2018, será necesario reflexionar a administrar cómo la expansión de los 24 ERNs, particularmente con la integración de los nuevos miembros y el nuevo estatuto de socios afiliados el ERNs. El fin del ERNs es reclutar a nuevos miembros de manera lógico y estratégico con el fin de asegurar una cobertura completa de todas las enfermedades raras maximizando la cobertura geográfica y animando todos los países eligibles a participar. (©orphanews 2018.02.14)

Nuevas mutaciones (ATP6V1E1, ATP6V1A)

ATP6V1E1 o ATP6V1A, son las nuevas mutaciones publicadas por un equipo de investigadores que incluye, entre otras cosas, Sras Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, a Malfait y Morava así como Sres Kornak, Wevers y Callewaert, investigadores con los que estamos en lazo.
Estas mutaciones pueden ser incluidas en Cutis Laxa Autosomale Recessivo tipos 2 (ARCL2). Provocan Anomalías de Glycosylation (CDGs). Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.

ERN skin

Papel y Responsabilidades de los representantes de pacientes en el seno de ERN-Skin

Los representantes de los pacientes, reunidos en el seno del Consejo de los Representantes del Paciente (PRC) son parte activa a todos los niveles de ERN-Skin para que las actividades de la red sean el reflejo verdadero de las necesidades de los pacientes. La voz de los pacientes debe estar en el centro de los objetivos de la red. Es por eso que cada enfermedad o grupo de enfermedades será representada.

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