Nouvelles mutations (ATP6V1E1, ATP6V1A)

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ATP6V1E1 ou ATP6V1A, sont les nouvelles mutations publiées par une équipe de chercheurs incluant, entre autres, Mmes Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, Malfait et Morava ainsi que Mrs Kornak, Wevers et Callewaert, chercheurs avec qui nous sommes en lien.
Ces mutations peuvent être incluses dans la Cutis Laxa Autosomale Récessive type 2 (ARCL2). Elles entrainent des Anomalies de la Glycosylation (CDGs).

Une nouvelle mutation identifiée (ATP6V0A2)

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Suite à l’étude faite par le Dr Zsolt Urban sur l’association de la Cutis Laxa Récessive de type II et du syndrome CDG, une nouvelle mutation vient d’être identifiée. Il s’agit d’une mutation sur le gène ATP6V0A2, entraînant une perte de fonction de la sous-unité a2 de la pompe à protons qui joue un rôle important pour les fibroblastes.