Une nouvelle mutation identifiée (ATP6V0A2)

Suite à l’étude faite par le Dr Zsolt Urban sur l’association de la Cutis Laxa Récessive de type II et du syndrome CDG, une nouvelle mutation vient d’être identifiée. Il s’agit d’une mutation sur le gène ATP6V0A2, entraînant une perte de fonction de la sous-unité a2 de la pompe à protons qui joue un rôle important pour les fibroblastes.