Videos Cortos de Cécile N°2

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Nunca he perdido la esperanza de que mi sueño se hará realidad (en francés)

https://www.tiktok.com/@cecisuisse/video/7192678534890982661?refer=embed

El papel de los docentes en la inclusión de los alumnos con enfermedades raras

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Un estudio publicado en «Frontiers in Psychology» examinó las diferentes maneras de enseñar que pueden afectar a la inclusión de los estudiantes con enfermedades raras. En la educación, como en todas las materias, estos alumnos tienen necesidades específicas. Estas necesidades no suelen cubrirse debido a la falta de formación de los profesores y a la gran variedad de enfermedades raras. La información recogida en el cuestionario enviado a los profesores de La Mancha (Castilla-España) mostró que, a pesar del deseo de incluir a los alumnos con enfermedades raras, en general los profesores carecían de conocimientos mínimos sobre sus necesidades específicas. Estos resultados muestran que se necesitan recursos y formación específicos para dar respuestas educativas individualizadas. Si los maestros son más conscientes de los desafíos que enfrentan los alumnos, sus necesidades se atenderán mejor y se mejorará su bienestar. (orphanews 2023.01.31)

ERN-Skin Meeting Anual

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13 Enero 2023:

ERN-Skin Meeting Anual.

2023 es un año clave para todos los ERNs.

Finaliza la primera fase de 5 años (2017-2022). 2023 será, por tanto, un año de transición y evaluación antes de una nueva validación por la UE para un período de cinco años (2023-2028).

 

Por lo tanto, fue una oportunidad para hacer balance de los logros y presentar los proyectos futuros.

UNA NUEVA MUTACIóN : EMILIN1

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Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para el tejido vascular.

Leer la publicación (en inglés)

Youtube con #Tibo InShape

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Nuevo vídeo

Cécile fue entrevistado por #Tibo InShape en su página de youtube.

Un momento muy serio, pero alegre, que también nos permitió abrir una página de financiación en línea

 https://www.leetchi.com/c/cutis-laxa-international

Adiós, ERIC

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Estoy muy triste de anunciar que Eric MOLINIE dejó este mundo el 21 de diciembre de 2022.

Eric fue ex presidente de AFM-Téléthon en Francia. Él mismo fue diagnosticado con una distrofia muscular.

Él es el que hizo posible que Cutis Laxa se conociera y se hiciera la investigación.

Le habíamos explicado a Eric que sin suficientes pacientes conocidos la investigación nunca se haría sobre un trastorno tan raro. Había prometido que si conocíamos al menos 10 pacientes, AFM-Généthon iniciaría una investigación.

En diciembre de 2001, Cécile participó por segunda vez en el Téléthon francés. En ese momento, conocíamos a 9 pacientes en Francia y en el extranjero. Cutis Laxa International tenía solo un mes de edad, y se creó el 11 de noviembre de 2001.

 

Estábamos en el  plató de televisión, en vivo, explicando que se necesitaban 10 pacientes, al menos, para iniciar una investigación, cuando Eric rápidamente rodó su silla de ruedas para unirse a nosotros, diciendo que un décimo paciente había llamado al AFM y que, cumpliendo su promesa, Genethon iniciará un proyecto de investigación.

Y en febrero de 2002, comenzó.

Todos estábamos llorando en el plató. Y aún hoy, 20 años después, el recuerdo me trae lágrimas y escalofríos.

 

Gracias Eric, sin ti los 520 pacientes que conocemos hoy no tendrían investigación en marcha dándoles esperanza para el futuro.

Gracias Eric, por permanecer fielmente a nuestro lado durante todos estos años.

Descanse en paz, mi querido amigo

Leer el articulo (en francès)