Cette page de notre site n’a pour seul et unique but que de permettre aux malades et à leurs familles d’en savoir un peu plus sur leur maladie. Elle n’est en aucun cas exhaustive.
D’autres sites, comme ceux-ci donnent également une définition de la Cutis Laxa.
Nous avons choisi cutislaxa.pitt.edu pour sa clarté et les informations récentes qu’elle contient.
Nous vous recommandons de visiter les autres sites afin de compléter vos recherches d’informations sur la Cutis Laxa.
Vous pourriez aussi avoir besoin de poser des questions à un conseiller en génétique (en anglais) : https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor
*La traduction du texte qui suit a été faite par Marie-Claude Boiteux. Cette page de notre site n’a pour seul et unique but que de permettre aux malades et à leurs familles d’en savoir un peu plus sur leur maladie. Elle n’est en aucun cas exhaustive.
La Cutis Laxa (mot latin pour Peau Lâche ou Relâchée) est une maladie rare du tissu conjonctif qui n’atteint qu’environ 400 familles dans le monde, soit 1 naissance sur 2 000 000. Le tissu conjonctif, appelé aussi matrice extracellulaire, donne la charpente structurelle de nombreuses parties du corps comme la peau, les muscles, les articulations, les vaisseaux sanguins et même les organes internes. Le symptôme le plus évident de la Cutis Laxa est une peau ridée et pendante, spécialement sur le visage, le tronc, les bras et les jambes. La peau pend en plis et donne une apparence âgée. Il y a de nombreux types différents de Cutis Laxa, y compris une forme acquise ainsi que plusieurs formes héritées. Etant donné que la Cutis Laxa est causée par un défaut ou une déficience du tissu conjonctif, les symptômes cutanés sont aussi, et souvent, observés en conjonction avec des problèmes impliquant les systèmes respiratoire, osseux, intestinaux et cardiovasculaires. L’implication de l’un ou l’autre de ces systèmes corporels, si il y en a une, dépend du type de Cutis Laxa et/ou de la cause génétique.
La Cutis Laxa est héritée de nombreuses façons différentes selon le type de Cutis Laxa. Il y a des formes de Cutis Laxa héritées de façon Autosomale Dominante (AD), Autosomale Récessive (AR) et Récessive Liée à l’X (XLR). La Cutis Laxa peut aussi être Acquise par des individus qui n’ont pas une des formes héritées de Cutis Laxa. La cause de la forme Acquise de Cutis Laxa est inconnue, mais elle atteint plus typiquement des adultes d’âge moyen après une maladie sévère avec fièvre et éruption cutanée. Le tissu conjonctif de ces individus peut avoir subi des dommages pour des raisons environnementales comme une exposition à certains médicaments, des infections, des traitements anticancéreux ou encore à la suite d’une maladie auto-immune comme le Lupus ou l’Arthrite Rhumatoïde. Pour plus d’information sur la transmission de la Cutis Laxa, voir la page Transmission de la Cutis Laxa sur le site de Pittsburgh (en anglais) ou notre explication de la Transmission Génétique en langage simple (en Français)
Cutis Laxa Autosomale Dominante (ADCL)
Cutis Laxa Autosomale Dominante (ADCL) ADCL Les symptômes de l’ ADCL peuvent surgir à tout moment entre la naissance et le début de l’âge adulte. Chez certains patients, il n’existe que le symptôme de peau lâche. Cependant, certaines familles présentent également des caractéristiques faciales spécifiques concernant le nez et les yeux ainsi que des problèmes cardiovasculaires et pulmonaires tels que anévrisme aortique et emphysème. Une échocardiographie et un bilan des fonctions respiratoires sont recommandés chez ces patients afin d’identifier les complications pulmonaires et cardiaques avant qu’elles ne présentent un risque vital. Bien que la plupart des cas d’ADCL résultent de mutations sur le gène de l’élastine (ELN), il a été trouvé au moins une famille avec l’ADCL présentant une mutation du gène Fibuline-5 (FBLN5) qui est la cause de la Cutis Laxa Autosomale Récessive Type 1B (ARCL1B).
Cutis Laxa Autosomale Récessive (ARCL)
Cutis Laxa Autosomale Récessive (ARCL) ARCL is L’ARCL est divisée en plusieurs sous-types, basés à la fois sur des symptômes spécifiques et sur le gène qui est la cause de la maladie. L’ARCL est divisée en ARCL1 (souvent associée à des complications pulmonaires et vasculaires sévères), ARCL2 (caractérisée par un retard de croissance et de développement), et ARCL3, elles-mêmes divisées ensuite en sous-types additionnels :
Occipital Horn Syndrome (OHS) (Syndrome de la Corne Occipitale)
L’OHS est rare, avec moins de 100 cas rapportés dans le monde. Les symptômes commencent habituellement dans les 10 premières années de vie et incluent une peau lâche, des problèmes osseux ( excroissances osseuses à l’arrière du crâne, laxité articulaire et petite taille), respiratoires (poumons), cardiovasculaires (cœur), et gastro-intestinaux tels que emphysème, anévrismes et hernies. Il peut également y avoir un faible tonus musculaire et un niveau d’intelligence situé entre la moyenne inférieure et un retard mental léger. L’OHS une maladie du métabolisme du cuivre causée par des mutations (modifications)sur le gène ATP7A . Les mutations sur ce gène empêchent les cellules du corps de recevoir suffisamment de cuivre. Ce dernier est nécessaire au fonctionnement correct des enzymes dans de nombreux types de cellules, comme celles des os, de la peau, et des cheveux, y compris celles qui composent les vaisseaux sanguins et le système nerveux. L’OHS est considéré comme étant moins sévère que le Syndrome de Menkes qui est lui aussi causé par des mutations sur le gène ATP7A . L’OHS était auparavant référencé comme étant le Syndrome d’Ehlers-Danlos Type IX et la Cutis Laxa liée à l’X. Il a été appelé Cutis Laxa liée à l’X car le gène ATP7A est situé sur le chromosome X et la maladie est transmise de façon récessive liée à l’X (XLR). Pour cette raison, l’OHS n’affecte habituellement que les hommes.
Le Gerodermia Osteodysplastica (GO)
Le GO est un type de Cutis Laxa qui apparaît chez les bébés et les jeunes enfants. Ces enfants ont une peau laxe, plus particulièrement sur les mains, les pieds et le ventre, ainsi que sur le visage. D’autres caractéristiques incluent une petite mâchoire, des luxations de hanches, des hernies, une ostéoporose, des fractures et un nanisme. Comme dans l’ARCL3, il n’y a habituellement pas de symptômes cardiovasculaires et pulmonaires. La GO est aussi une maladie autosomique récessive causée par des mutations sur le gène GORAB (SCYL1BP1).
Syndrome de MACS
Le Syndrome de MACS est une association de Macrocéphalie (grosse tête), Alopécie (cheveux clairsemés), Cutis Laxa (peau laxe) et Scoliose. D’autres caractéristiques incluent des paupières gonflées, des pieds plats, une laxité articulaire et une petite taille. Le Syndrome de MACS est une maladie autosomale récessive provoquée par des mutations sur le gène RIN2.
La Cutis Laxa Acquise
La Cutis Laxa Acquise apparaît habituellement chez les adultes. Bien que sa cause soit inconnue, elle a été observée chez certains individus après certaines expositions environnementales, telles que certains médicaments, des infections ou des maladies auto-immunes. La Cutis Laxa Acquise n’est pas transmise génétiquement. Cependant, un des axes des recherches menées par le Dr Zsolt Urban est de déterminer si certains individus peuvent avoir une prédisposition génétique à développer une Cutis Laxa après certaines expositions.
Le diagnostic de la Cutis Laxa est généralement fait par un examen de la peau réalisé par un médecin spécialiste tel que Généticien ou Dermatologue. Le type spécifique de Cutis Laxa est déterminé par les symptômes associés, les informations contenues dans l’histoire familiale, et, dans certains cas, peut être confirmée par une analyse génétique. Cependant, certains patients avec ou sans identification clinique du gène causant leur Cutis Laxa, peuvent choisir de participer aux recherches menées par le Dr Zsolt Urban à l’Université de Pittsburgh.
Après le diagnostic initial, il est nécessaire de faire des examens complémentaires au niveau cardiovasculaire et pulmonaire, tels que échocardiographie et examen des fonctions respiratoires. La prise en charge des individus atteints de Cutis Laxa inclue les traitements des symptômes, tels que interventions chirurgicales pour les hernies, des médicaments comme les bêta bloquants peuvent être considérés pour éviter l’aggravation des anévrismes aortiques,et l’emphysème pulmonaire est traité de façon symptomatique. Un suivi régulier au niveau cardio-vasculaire et au niveau pulmonaire devrait être commencé dès la naissance ou juste après le diagnostic. Des déclencheurs environnementaux comme le tabagisme, qui peut aggraver l’emphysème, ou les bains de soleil, qui peuvent causer des dommages à la peau, doivent être évités, spécialement par les patients atteints de Cutis Laxa. Certaines personnes ayant une Cutis Laxa peuvent choisir d’avoir recours à la chirurgie réparatrice. Bien que les résultats des opérations de chirurgie plastique soient habituellement très bons, il est possible que ces résultats ne soient pas stables dans le temps car la peau laxe peut réapparaître.
La Course des Héros
/dans Quoi de neuf, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-ClaudeCutis Laxa Internationale participe à la Course des Héros, à Lyon, le 18 Mai 2025. Pour nous soutenir et nous aider à collecter les fonds nécessaires à la poursuite de nos actions en faveur des malades atteints de Cutis Laxa, vous pouvez soutenir un de nos Héros en faisant un don sur sa page : Romain Rousseau, […]
LA PASTOURELLE
/dans Quoi de neuf, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-ClaudeL’évènement sportif « La Pastourelle » organise une course unique « La Salers Night Fever » au profit de Cutis Laxa Internationale. Rejoignez nous le 8 May à Salers (France). La Pastourelle
Sportifs et Sportives nous soutiennent
/dans Photos, Quoi de neuf, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-Claude2025 sera une grande année ! De grands évènements sportifs nous apportent leur soutien 8-10 MAI Trailers et cyclistes fourniront tous leurs efforts pour nous durant La Pastourelle 18 MAI Les coureurs collecteront des fonds pour nous durant La Course des Héros 22 JUIN Le Triathlon de Sireuil cette année encore, soutient Cutis laxa Internationale […]